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Correlación entre la distancia genética y los defectos de nacimiento

Correlación entre la distancia genética y los defectos de nacimiento


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Es de conocimiento popular que la endogamia causa defectos de nacimiento debido a la similitud genética entre los padres. En consecuencia, ¿existe una correlación similar entre la distancia genética de los padres y la probabilidad de defectos de nacimiento?

La mejor referencia que puedo encontrar de esto es este folleto del Centro Australiano de Educación Genética que dice:

Si los padres no son parientes, su probabilidad de tener un hijo con un defecto de nacimiento o una discapacidad está entre el 2% y el 3%.

Si los padres son primos hermanos, la probabilidad es un poco mayor, del 5% al ​​6%. Esto se debe a la mayor probabilidad de que ambos porten la misma mutación autosómica recesiva, transmitida de padres a hijos.

Sin embargo, esto no habla de la distancia genética en particular.

Esta pregunta es realmente solo una versión más específica enfocada en una única métrica (distancia genética) y resultado (defectos de nacimiento) de dos preguntas previamente respondidas:


Para los humanos, el argumento más cercano puede provenir de estudios observacionales (ya que los experimentos no son posibles debido a razones éticas).

Un ejemplo de la correlación de la distancia genética y los "defectos" proviene de un estudio reciente de Chagnon et al. PNAS, 2017 http://www.pnas.org/content/114/13/E2590.full. Sin embargo, en lugar de preguntar directamente por los defectos congénitos, encuestaron el número de niños y la supervivencia de los niños hasta los 15 años (lo que sería un ejemplo del término "depresión endogámica" que es más general que "defectos congénitos")

Tenga en cuenta que su estudio también arroja algo de luz sobre la gran pregunta subyacente, por qué ciertos tipos de relaciones de parentesco pueden ser comunes a pesar de su efecto en la creación de descendencia sana, y por qué ciertos tipos de relaciones de primos son diferentes de otros.


Edad materna de riesgo genético

La siguiente tabla muestra la correlación de la edad materna (edad de la madre) y el riesgo potencial de anomalías genéticas humanas en los niños.

Cambio de la edad materna promedio en Australia

La primera columna muestra la edad materna, la segunda columna muestra la anomalía cromosómica humana más común, la trisomía 21 (síndrome de Down), la tercera columna muestra todas las anomalías cromosómicas. Los datos a continuación provienen de artículos publicados en la década de 1980. & # 911 & # 93 & # 912 & # 93 & # 913 & # 93


Curiosamente, estudios recientes sugieren que el aumento de la edad paterna (la edad del padre) también puede afectar la mortalidad infantil y los resultados del desarrollo neurológico. & # 915 & # 93


La teoría de la selección del mosaico de ovocitos & # 916 & # 93 sugiere que "la incidencia del mosaicismo de la trisomía 21 en una cohorte de muestras de ovario fetal normal, indica que una acumulación de células germinales de la trisomía 21 efectivamente tiene lugar durante la ovogénesis fetal, es decir, desde la primera hasta el segundo trimestre del embarazo. Suponemos que esta acumulación de células de la trisomía 21 (T21) se debe a su retraso en la maduración y al retraso de las células normales. Además, suponemos que esta tendencia continúa durante el tercer trimestre del embarazo y después del parto, hasta hasta la ovulación, lo que explica el efecto de la edad materna en el síndrome de Down ". Se ha sugerido un modelo de selección y envejecimiento similares para la trisomía 13. & # 917 & # 93


Genética de poblaciones

СТЭ лучше расшифровать как y quotстандартная теория эволюции & quot: до настоящего синтеза там далеко, и сейчас разные авторы пробуют дополнить еë аспектами, упущенными - или совсем неизвестными - при создании СТЭ, но важными для эволюционирования в природе, чтобы действительно двигаться к y quotновому синтезу & quot. Слишком уж много их в «стандартной теории» игнорируется ради нескольких ключевых абстракций, безусловно работающих, но дьявол в деталях, при учëте которых их придëтся менять - может, и не намного, но в значимых элементах.

Так, стержневой момент СТЭ, еë можно сказать, удерживающий камень - представление, что y quotникто и ничто не y quotподсказывает & quot организации, в какую сторону изменяться & quot, по блестящему замечанию Б.Б.Жукова. Она реализует все возможности, а дальше вступает в действие отбор, оптимизирующий её для каждого следующего «шага» развития, причём безотносительно к любой более дальней перспективе, он «близорук», как пишут А.В.Марков и Е.Б.Наймарк в « Эволюции. Классические идеи в свете новых открытий »(2013). Селективные давления, фиксируемые в природе, неизменно реакция на «здесь и сейчас» без каких-либо попыток - и даже возможностей - прогноза более долгосрочных последствий и приспособления именно к ним.

Что выглядит достаточно странно, ибо здесь СТЭ противоречит сама себе: особи, составляющие популяцию, находясь под отбором, выбирают модель поведения (и модулируют внутреннее состояние, скажем, физиологическое) так, чтобы максимизировать итоговую приспособленность, для чего «оценивают» среду обитания и друг друга, скажем, по соответствующим сигналам - и здесь-то они, безусловно способны и на долгосрочный прогноз, и на опережающее отражение, хотя бы отчасти или частично. То и другое должно стать массовым, когда (или если) под отбором оказывается вся популяция? Однако же - см. написанное выше: отбор не «даёт» индивидам, успешным в борьбе за существование, сколько-нибудь долговременных выигрышей, лишь краткосрочный, и (что то же самое) не меняет их организации, исходя из «прогноза последствий» средовых изменений, только из «современных проблем »жизни в изменённых условиях.

Следовательно, везде, где мы ни обнаружим (в стремлении продолжать и улучшить синтез, родивший!)

1) «подсказки» экологической или социальной среды, в какую сторону особям разного качества (или с разными признаками, связанными с приспособленностью) «лучше меняться», или

2) изменения организации «в сторону» сколько-нибудь долгосрочного выигрыша (т.е. исходящие из более или менее долговременных «прогнозов» ею средовых изменений и вызванных ими проблем размножения и выживания, а не только текущих), мы будем вынуждены говорить о номогенезе - направлении эволюции неселективными факторами, происходящими из разных источников: внешней среды, сложившейся организации особей или популяционной структуры, организующей их перемещения и взаимодействия «внутри» эволюционирующей популяции.

Замечу, что эти «подсказки», направляя изменения, меняя их скорость, интенсивность элиминации и другие параметры, отнюдь не отменяют отбора - он остаётся «топливом» происходящего движения по эволюционной траектории, но вот «руль» переходит в другие руки, да и « мотор »отчасти меняется. Причём это мы обнаруживаем, отнюдь не отрицая СТЭ а, напротив, делая второй шаг в синтезе, пытаясь детальней исследовать формирование локальных адаптаций, межпопуляционную дифференциацию и другие «штатные» для неё темы. Мы вынуждены его сделать, когда представления «первого шага» - нивелирующий эффект переселений особей между группировками и его случайный характер (в смысле независимый от их признаков, связанных с приспособленностью, и от средовых различий в месте оседания vs в месте исхода) - оказываются опровергнуты. С ростом тщательности исследования разных видов это оказывается всё чаще, почему их приходится рассматривать как нулевую гипотезу, опровержение которой требует от нас в качестве общего объяснения конкретных ситуаций развивать уже номогенетические представления, поскольку таких ситуаций оказывается всё больше и больше. В статье дан обзор соответствующих исследований


Cómo la exposición a la radiación afectó la salud

Los estudios en Hiroshima (que se muestran en el mapa a continuación) y Nagasaki realizados durante los últimos 75 años han arrojado importantes conocimientos sobre los efectos de la radiación en la salud. Los investigadores hicieron todo lo posible para determinar la exposición de los supervivientes, que dependía en parte de su distancia del hipocentro de los bombardeos.

Más joven y más vulnerable

Cuanto más joven era un individuo en el momento de la

bombardeos, mayor es su riesgo de desarrollar

cáncer. Pero el riesgo disminuyó en comparación con el sobreviviente.

Las mujeres tenían un mayor riesgo de desarrollar

cáncer asociado a la radiación, en gran parte debido a

casos adicionales de cáncer de mama.

Estimar la exposición combinada a la radiación gamma y de neutrones para cada individuo fue un desafío. Los científicos comenzaron calculando la radiación esperada a varias distancias del hipocentro, luego verificaron esos números de varias maneras. Cortaron muestras de los adornos de cobre del techo de los templos, por ejemplo, y usaron espectrometría de masas para verificar si había un isótopo de níquel creado por el bombardeo de neutrones de las bombas. Para estudiar el grado en que los edificios podrían haber protegido a las víctimas, el Laboratorio Nacional de Oak Ridge construyó varias casas japonesas típicas en el sitio de pruebas de Nevada y midió los niveles de radiación dentro y fuera durante las pruebas de bombas atómicas en 1957 y 1958.

En la década de 1960, ABCC también entrevistó a 28,000 sobrevivientes, pidiendo detalles sobre su ubicación exacta en el momento de la explosión, en qué tipo de edificio se encontraban y en qué piso, e incluso en qué dirección miraban y si habían estado sentados o de pie. Los investigadores utilizaron esos detalles para asignar una dosis para cada persona en el LSS. (En la década de 1980, refinaron su trabajo hasta el nivel de órganos individuales).

Año tras año, los investigadores han seguido la incidencia de más de una docena de tipos diferentes de cánceres en los supervivientes, junto con la mortalidad. “El riesgo de radiación es muy complejo”, dice la epidemióloga de RERF Alina Brenner. Depende del sexo y la edad al momento de la exposición y puede verse influenciada por la susceptibilidad genética y factores del estilo de vida, como el tabaquismo. Y los riesgos "cambian con el tiempo a medida que la población envejece", dice. Pero el tamaño y la duración del LSS, junto con sus datos detallados sobre exposición, edad y sexo, permitieron a los investigadores sacar muchas conclusiones a medida que pasaban las décadas.

La dosis era claramente muy importante. Entre los que estaban a unos 900 metros del hipocentro y recibieron más de 2 grises de radiación, 124 murieron de cáncer. (Esa dosis es aproximadamente 1000 veces la dosis de radiación anual promedio de fuentes naturales, médicas y ocupacionales combinadas). En su última actualización de LSS, los científicos de RERF concluyen, basándose en comparaciones de muertes por cáncer entre el grupo expuesto y los controles no expuestos, que la radiación fue responsable de 70 de esas muertes (ver gráfico, arriba). Los científicos llaman a este número, el 56,5%, la fracción atribuible. El número de muertes es bajo porque pocos de los que estaban cerca de la zona cero sobrevivieron a la explosión, explica Dale Preston, bioestadístico de Hirosoft International que anteriormente trabajó en RERF. Pero entre estas personas, "la mayoría de los cánceres se deben a la radiación", dice Preston.

A 1 gris de exposición, la dosis aproximadamente a 1100 metros del hipocentro, la fracción atribuible es 34,8% y disminuye linealmente para dosis más bajas. Las mujeres sufrieron más cánceres asociados a la radiación que los hombres, en gran parte debido a los casos de cáncer de mama. Tanto los hombres como las mujeres expuestos a una edad más temprana tenían un mayor riesgo a medida que envejecían: "Se cree que las células que se dividen activamente son más susceptibles a los efectos de la radiación, por lo que las personas más jóvenes son más sensibles", dice Ozasa. La radiación aumentó más el riesgo de leucemia entre los supervivientes, seguida del cáncer de estómago, pulmón, hígado y mama. Hubo poco impacto en los cánceres de recto, próstata y riñón. La exposición también aumentó el riesgo de insuficiencia cardíaca y accidente cerebrovascular, asma, bronquitis y afecciones gastrointestinales, pero en menor medida para aquellos con una exposición de 2 grises, el 16% de las muertes no cancerosas se consideraron atribuibles a la radiación.

Katsuhiro Hirano, un maestro de escuela del área de Hiroshima, encabeza una asociación de sobrevivientes de bombas de segunda generación que está presionando por un mayor reconocimiento de sus problemas de salud.

Los hallazgos han tenido una "enorme influencia" en las políticas y prácticas para hacer más seguro el uso de la radiación ionizante, dice Kimberly Applegate, experta en salud radiológica jubilada de la Universidad de Kentucky y miembro de la Comisión Internacional de Protección Radiológica (ICRP). Las salas blindadas ahora son rutinarias para los procedimientos de rayos X y las insignias de dosimetría que rastrean la exposición acumulada de los trabajadores de la atención médica y de las plantas de energía nuclear se basan en parte en datos de RERF. La ICRP también está utilizando los datos para desarrollar recomendaciones para turistas espaciales y astronautas que viajen a Marte.

Si los hallazgos de RERF, basados ​​en una exposición única, pueden arrojar luz sobre los riesgos para quienes se exponen a dosis bajas durante largos períodos de tiempo, sigue siendo un tema de debate. "Nadie sabe realmente" qué sucede con dosis bajas, dice Robert Ullrich, jefe de investigación de RERF. Pero hasta ahora, las conclusiones de RERF son consistentes con estudios de personas expuestas a dosis bajas en el trabajo, dice.

Los propios participantes no se beneficiaron de los estudios, al menos al principio. Muchos se unieron esperando tratamiento para sus males, dice Iida. Pero ABCC no ofreció tratamiento porque podría ser visto como una admisión de responsabilidad por su sufrimiento por parte de Estados Unidos. “ABCC no tenía una buena reputación entre los hibakusha”, Dice Iida. Sus puestos principales fueron ocupados por científicos estadounidenses, lo que se sumó a las tensiones que llevaron a una reorganización de ABCC en RERF en 1975. Japón y Estados Unidos ahora tienen la misma representación en la Junta de Consejeros, los puestos clave están divididos y ambos países contribuyen aproximadamente a la mitad. de su presupuesto anual, ahora $ 31 millones.

RERF ahora comparte los resultados de las pruebas y otros datos individuales con los participantes del estudio y les brinda asesoramiento y referencias que el gobierno japonés subsidia la atención médica para la mayoría hibakusha. En 2017, en una ceremonia que marcó el 70 aniversario de la fundación de la comisión, Niwa lamentó que la ABCC hubiera estudiado a las víctimas de los bombardeos sin tratarlas. "Los supervivientes todavía sienten que existe una relación asimétrica" ​​con RERF, dice Akiko Naono, socióloga de la Universidad de Kioto que estudia hibakusha cuestiones. Son la fuente de datos, pero aún ven poco a cambio.

Los investigadores estadounidenses que estudiaron a las víctimas de los bombardeos de Hiroshima y Nagasaki en 1945 trabajaron inicialmente desde vagones de tren. La investigación continúa hasta el día de hoy.

Todavía están llegando nuevos datos. En artículos publicados en 2018 y 2019, por ejemplo, los científicos de RERF informaron que las mujeres expuestas a la radiación de una bomba en la edad de la menarquia, la primera aparición de la menstruación, tenían un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama o de útero. más tarde en la vida que los expuestos antes o después de la pubertad. La proliferación de tejido mamario y uterino durante la pubertad ofrece "un gran potencial de daño al ADN inducido por la radiación", dice Brenner.

El estudio del cáncer de mama también da una idea de la agenda futura de RERF. El primer análisis no trató de distinguir entre los varios subtipos principales de cáncer de mama, que varían en sus mecanismos biológicos y pronósticos, dice Brenner. RERF ahora está analizando tejido canceroso recolectado de pacientes para determinar si alguno de esos subtipos ocurre con más frecuencia en víctimas de radiación. Si es así, eso podría proporcionar pistas sobre cómo la radiación daña los tejidos y aumenta el riesgo de cáncer.

Las muestras son un recurso que RERF tiene en abundancia. Durante los exámenes de salud bienales detallados de más de 23,000 de los sobrevivientes (incluidos algunos expuestos en el útero), los investigadores han recolectado y conservado muestras de sangre y orina, algunas de las cuales se remontan a fines de la década de 1950. RERF también ha acumulado líneas celulares congeladas de padres e hijos en 500 familias en las que al menos uno de los padres estuvo expuesto a la radiación, más un número igual de familias de control.

El ADN de esas muestras, que hasta ahora no ha sido secuenciado, podría proporcionar una verificación de los primeros datos sobre la salud de la descendencia de los sobrevivientes. A pesar de los tranquilizadores hallazgos sobre los defectos de nacimiento, a algunos investigadores les preocupa que la radiación pueda haber causado mutaciones en los testículos y los ovarios que los niños nacidos años después podrían haber heredado. Los investigadores planean comparar la cantidad y los tipos de mutaciones encontradas en las familias para ver si alguna es más común en los hijos de padres expuestos a la radiación, dice Ullrich.

Para estimar la exposición de los sobrevivientes, los científicos estadounidenses midieron la radiación dentro y fuera de las casas de estilo japonés durante las pruebas de bombas atómicas en el desierto de Nevada en la década de 1950.

RERF aún no ha visto ninguna evidencia de efectos en la salud relacionados con la radiación en un estudio de 77,000 hijos de sobrevivientes. Eso podría deberse "porque es posible que no tengamos el poder estadístico para poder ver" un impacto, dice Ullrich. Con base en los hallazgos, el gobierno japonés se ha negado a brindar atención médica o exámenes de detección a la segunda generación.

Pero la posibilidad de daño todavía acecha a los hijos de los sobrevivientes, incluido Hirano. Su madre, entonces de 20 años, fue a buscar a familiares en Hiroshima 2 días después del bombardeo, exponiéndose a radiación residual. Hirano no tiene problemas médicos, pero como muchos hijos de sobrevivientes, tiene historias sobre problemas de salud en su familia. Su madre tuvo dos mortinatos antes de que él naciera, y un primo, también sobreviviente de segunda generación, murió de leucemia a los 30 años. “Muchos supervivientes de la bomba atómica de segunda generación sienten una gran ansiedad por su salud”, dice. Y las personas directamente expuestas a la bomba a menudo se sienten culpables si sus hijos se enferman o mueren, dice. Kodama es un ejemplo. Su hija menor murió de cáncer del canal auditivo a los 45 años en 2011. Desde entonces, se ha preguntado: "¿Fue por el daño a mis genes?"

La asociación de hijos de sobrevivientes de Hirano está llevando el asunto a los tribunales, buscando el reconocimiento como hibakusha y el cuidado de la salud que lo acompaña. “Pero la mayor esperanza de nuestro movimiento”, dice, “es que nunca más haya víctimas de segunda generación” de las bombas atómicas.


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Capítulo 19 - Introducción a la genética humana

Este capítulo revisa los principios básicos de la genética humana para que sirvan de base para otros estudios que se ocupan de enfoques genéticos específicos en la investigación clínica. La genética es la ciencia que se ocupa del almacenamiento de información dentro de la célula, su transmisión de generación en generación y la variación entre individuos dentro de una población. La investigación en genética humana tiene una larga historia, que se remonta al estudio de los rasgos cuantitativos en el siglo XIX y al estudio de los rasgos mendelianos en la primera década del siglo XX. Las aplicaciones médicas han incluido puntos de referencia como la detección neonatal de errores innatos del metabolismo, el análisis citogenético, el diagnóstico molecular e intervenciones terapéuticas como el reemplazo de enzimas. Históricamente, las aplicaciones médicas se han limitado a trastornos relativamente raros causados ​​principalmente por mutaciones en genes individuales o anomalías estructurales de los cromosomas. Los avances recientes, y especialmente la secuenciación del genoma humano, han abierto la posibilidad de comprender las contribuciones genéticas a trastornos más comunes, como la diabetes y la hipertensión. En la actualidad, se están aplicando enfoques genéticos a enfermedades en prácticamente todas las áreas de la medicina. La información genética se almacena en la célula como moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada molécula de ADN consta de un par de cadenas principales helicoidales de desoxirribosa-fosfato conectadas por puentes de hidrógeno entre bases de nucleótidos. Hay dos tipos de bases de nucleótidos, purinas (adenina [A] y guanina [G]) y pirimidinas (citosina [C] y timina [T]).


Clasificación y etiología de los defectos de nacimiento.

Los pediatras encuentran con frecuencia defectos de nacimiento y son causas importantes de morbilidad y mortalidad infantil. Es posible que se solicite a los pediatras para que atiendan a niños con defectos congénitos de uno o varios sistemas. Los defectos de nacimiento se pueden clasificar según su gravedad, mecanismo patogénico o si involucran un solo sistema o múltiples sistemas. Este artículo revisa la clasificación de los defectos de nacimiento y da una idea de nuestra comprensión actual de la etiología de los complejos procesos de desarrollo involucrados en la formación de estas anomalías.


R esultados

Residencia y densidad de población.

El número de ratones de campo machos y hembras clasificados como residentes según los datos de captura de nidos y las estimaciones de densidad de población del MNKA fue muy variable entre los sitios de estudio y entre los años (Tabla 1). El número total de residentes en Indiana en cada uno de los 3 años de estudio fue mayor que en cada año en Kansas. Las densidades tendían a ser más altas en Indiana que en Kansas, pero cada año, las densidades de población en ambos sitios se consideraron & # x0201clow & # x0201d (& # x0003c 100 topillos / ha) de acuerdo con los criterios establecidos por Getz et al. (1993).

Análisis de loci de microsatélites.

Para los loci de microsatélites utilizados para estimar la relación por pares, la proporción de loci tipificados varió de 0,94 a 0,98 por año por población, y la probabilidad de identidad entre 2 hermanos completos elegidos al azar varió de 2 & # x000d710 & # x022123 a 3 & # x000d710 & # x022123. El número de alelos por locus varió de 9 a 23 en la población de Kansas (Tabla 2) y de 4 a 21 en la población de Indiana (Tabla 3). En la población de Kansas, la heterocigosidad observada varió de 0,40 a 0,97 mientras que la heterocigosidad esperada varió de 0,42 a 0,94 (Tabla 2). En Indiana, la heterocigosidad observada y esperada varió de 0,08 a 0,89 y de 0,09 a 0,90, respectivamente (Tabla 3). Después de la corrección de Bonferroni, solo un único locus en 1 población en 1 año (Indiana 2008 Tabla 3) se desvió significativamente de las expectativas de Hardy & # x02212Weinberg, probablemente debido a un alelo nulo. Dado que utilizamos un pequeño número de loci para evaluar la relación en este estudio, la influencia de un solo locus en las estimaciones de la estructura genética espacial podría ser potencialmente sustancial. Por lo tanto, no incluimos los datos genotípicos del locus (MSMM3) que no estaba en el equilibrio de Hardy & # x02212Weinberg en la población de Indiana en 2008, en nuestros análisis de autocorrelación espacial para examinar la relación entre la distancia genética y geográfica entre ratones de campo del mismo sexo en Indiana.

Tabla 2.

Número de campañoles de la pradera (Microtus ochrogaster) genotipado (norte), número de alelos por locus y observado (H o) y esperado (H mi) heterocigosis para las temporadas de campo 2005, 2006 y 2008 en Kansas.

Lugar norteNumero de alelos H o H mi
200520062008200520062008200520062008200520062008
AV1357311431716140.740.810.830.910.920.87
MOE255291431515160.910.930.870.880.920.89
MSMM254291361717170.960.970.900.920.940.92
MSMM356301401316150.880.930.790.890.890.87
MSMM557311382019230.770.610.870.930.900.93
MSMM65730144910100.460.400.460.460.500.42

Tabla 3.

Número de campañoles de la pradera (Microtus ochrogaster) genotipado (norte), número de alelos por locus y observado (H o) y esperado (H mi) heterocigosis para las temporadas de campo 2006, 2007 y 2008 en Indiana.

Lugar norteNumero de alelos H o H mi
200620072008200620072008200620072008200620072008
AV131092833261414130.880.850.850.870.860.87
MOE21192823281617150.760.820.850.860.850.84
MSMM21202763281614140.880.850.890.880.870.89
MSMM31172592991112100.870.820.810.850.860,85 una
MSMM51022723272120210.820.820.860.900.900.89
MSMM612028532881040.140.080.090.170.100.09

a Locus no está en el equilibrio de Hardy & # x02013Weinberg.

Relación entre parentesco y distancia geográfica.

Las estimaciones de parentesco entre hombres y mujeres en Kansas variaron de & # x022120.4 a 0.47 y & # x022120.36 a 1.0, respectivamente. En Indiana, el parentesco varió de & # x022120.45 a 0.71 entre los hombres y & # x022120.75 a 1.0 entre las mujeres. La distancia media que separa a las mujeres no emparentadas en Kansas (78,2 m & # x000b1 6,4) fue más del doble de la distancia media que separa a las mujeres emparentadas (35,5 m & # x000b1 6,4 PAG & # x0003c 0,0001 Figura 1). No se detectaron diferencias significativas entre las distancias medias que separan a los varones no emparentados y emparentados en Kansas (PAG = 0,483), o ratones de campo de cualquier sexo en Indiana (hembras: PAG = 0,256 machos: PAG = 0.852).

La distancia media (& # x000b1 SE) separando relacionados (r & # x02265 0,25, & # x025a0) versus no relacionados (r & # x0003c 0.25, & # x025a1) topillos adultos residentes (Microtus ochrogaster) para hombres y mujeres comparados por separado dentro de las poblaciones de Kansas (KS) e Indiana (IN). Las medias se determinaron combinando los 3 años de datos recopilados para cada sexo dentro de cada población. Tamaños de muestra enumerados en barras.

El coeficiente de autocorrelación espacial r fue significativamente mayor de lo esperado por casualidad para ambas mujeres (PAG = 0,001 Fig.2a) y machos (PAG = 0.013 Fig. 2b) a 20 m en la población de Kansas, lo que indica que los ratones de campo de pradera separados por menos de 20 m estaban significativamente más relacionados con conespecíficos del mismo sexo de lo esperado por casualidad. Ninguno de los valores de r fueron significativas a distancias superiores a 20 m para los machos, pero las hembras mostraron una autocorrelación espacial negativa significativa a distancias de 80 m (PAG = 0,002) y 100 m (PAG = 0,002). En la población de Indiana, detectamos una autocorrelación espacial positiva significativa entre las hembras a distancias menores de 20 m (PAG = 0.033 Fig. 3a) pero las hembras parecían estar distribuidas al azar con respecto a la relación en todas las distancias mayores. Entre los hombres de la población de Indiana, el análisis de autocorrelación espacial reveló una autocorrelación espacial negativa significativa a 80 m (PAG = 0.008 Fig.3b), y una autocorrelación espacial positiva significativa a 220 m (PAG = 0,031 Fig. 3b).

Correlogramas que ilustran el coeficiente de correlación genética (r) en función de la distancia geográfica para adultos residentes a) hembras yb) topillos de pradera machos (Microtus ochrogaster) en Kansas. Superior e inferior permutados 95% CI (líneas discontinuas) sobre la hipótesis nula de que no hay estructura genética (r = 0), y arrancó 95% CI barras de error sobre r son exhibidos. Los tamaños de muestra para cada categoría de distancia se indican en la parte superior de los correlogramas.

Correlogramas que ilustran el coeficiente de correlación genética (r) en función de la distancia geográfica para adultos residentes a) hembras yb) topillos de pradera machos (Microtus ochrogaster) en Indiana. Superior e inferior permutados 95% CI (líneas discontinuas) sobre la hipótesis nula de que no hay estructura genética (r = 0), y arrancó 95% CI barras de error sobre r son exhibidos. Los tamaños de muestra para cada categoría de distancia se indican en la parte superior de los correlogramas.


EXPRESIONES DE GRATITUD

Agradecemos a los Ministerios de Educación y Agua y Bosques del gobierno de la República Centroafricana y al Ministerio de Investigación Científica y al Ministerio de Economía Forestal de la República del Congo por darnos el permiso para realizar este proyecto de investigación. Estamos muy agradecidos con el personal del Proyecto Dzanga-Sangha y el Fondo Mundial para la Naturaleza (WWF) República Centroafricana, así como con el personal del Programa Congo de la Sociedad de Conservación de la Vida Silvestre (WCS) en el Parque Nacional Nouabalé-Ndoki por su apoyo nuestra investigación y apoyo logístico. Gracias a los inestimables y numerosos rastreadores de gorilas Aka de Bai Hokou y Mongambe, que han sido cruciales para la habituación y el seguimiento diario de los gorilas. También agradecemos a todo el equipo de Mondika (Mike Stucker, Erlych Obecki Bayanga, Jaslin Bounzanga, Stevy Pebou, Franck Moutengue, Philemon Bembo y todos los rastreadores) por su ayuda. Agradecemos a Benjamin Robira por calcular el punto central del área de distribución de los grupos de estudio. El monitoreo a largo plazo de los gorilas en Mondika fue posible gracias a la financiación de los Servicios de Pesca y Vida Silvestre de EE. UU., AID de EE. UU., Fundación TNS, GRASP LifeWeb y WCS. Agradecemos a la plataforma "Paléogénomique et Génétique Moléculaire" del Museo Nacional Francés de Historia Natural (MNHN) en el Musée de l'Homme en París, por proporcionar asistencia técnica y fondos para los experimentos realizados en este estudio. We thank also the MNHN in France, the Labex BCDiv, the Action transversal du Muséum (ATM), SAFAPE ANR, and the Projets Fédérateurs of the Human and Environment Department of the MNHN for financing the field data collection.


Conclusiones

These simulations indicate that when all species are adequately represented in the reference data sets, genetic methods can give reliable species identifications. The degree to which species are genetically differentiated appears to be a critical determinant of success. When all species are represented in the reference data set, BLAST, distance, and liberal tree-based methods will be equally successful and make more correct identifications than the strict tree-based method, which requires that the query sequence must fall within, and not sister to, a single-species clade. The strict tree-based method is conservative, making ambiguous or false-negative identifications at a rate inversely proportional to the number of reference sequences per species.

When the correct species has not been included in the reference data set, only the tree-based methods, especially the strict method, coupled with a distance threshold will protect against false positives. The other methods are ubiquitously poor or have a rate of error determined by empirical thresholds.

One of the prime motivations for the development of genetic methods is their large-scale application to species identification. A major criticism of these methods has been that they will be unreliable because of inadequate sampling of genetic variation and incorrect taxonomy. These concerns can be mitigated by applying a conservative approach, by using the strict tree-based method. However, once the specific taxonomic group is well understood and its genetic diversity is fully sampled, this conservative approach is no longer warranted. It would be appropriate to switch to whichever of the other methods, BLAST, distance, or a more liberal tree-based approach, are the computationally most efficient and provide the greatest speed. The requirement for both well-differentiated species and multiple reference sequences per species, in order to achieve an acceptable level of successful identifications, may render these techniques inappropriate in some circumstances. In a finite world, there will always be a trade-off between the accuracy and the cost, measured in both time and money, of species identification. It is important that the reliabilities of different approaches are fully understood so that an informed decision may be made.


Ver el vídeo: DISTANCIAS GENÉTICAS Y FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN (Mayo 2022).