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Se reproducen dos ratones heterocigotos para el color de la piel. Encuentre la probabilidad de que en 3 niños 2 sean oscuros y uno blanco

Se reproducen dos ratones heterocigotos para el color de la piel. Encuentre la probabilidad de que en 3 niños 2 sean oscuros y uno blanco


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Se reproducen dos ratones heterocigotos para el color de la piel. El negro es dominante sobre el color blanco. Encuentre la probabilidad de que en 3 niños 2 sean oscuros y uno blanco. ¿Cómo hiciste el pedido? Bueno, encontré que en F1: 1/4 son AA, 1/2 Aa, 1/4 aa o 3/4 negro y 1/4 blanco. Ahora creo que debería multiplicar las posibilidades: 3/4 * 1/4 * 3/4, pero sería según un pedido. ¿Qué tengo que hacer? ¿Mi respuesta es correcta?


Estás en el camino correcto, pero debes tener en cuenta que hay varias formas de tener dos niños oscuros y un niño en un grupo de tres. Tienes que sumar las probabilidades de cada resultado único que resulte en dos niños oscuros y uno claro. Entonces, la probabilidad es (1/4) x (3/4) x (3/4) MÁS (3/4) x (1/4) x (3/4) MÁS (3/4) x (3 / 4) x (1/4)


Se reproducen dos ratones heterocigotos para el color de la piel. Encuentre la probabilidad de que en 3 niños 2 sean oscuros y uno blanco - Biología

Genética e inmunología mendeliana

Para obtener respuestas a muchas de las preguntas, consulte la Lista de lectura para el examen
# 4. Pruebe también el índice y la búsqueda de palabras de Wayne. Respuestas a la mayoría de las preguntas.
se puede encontrar en Meiosis vs Mitosis, The Genetics of Corn, Polygenic Inheritance,
Poliploidía e hibridación, genética de poblaciones, anticuerpos, vacunas y sueros,
Tipos de sangre, daltonismo y roble venenoso: respuesta inmune mediada por células.

Parte I.Preguntas de opción múltiple 1 a 10:

Ilustración que muestra un mecanismo hipotético para el escenario del roble venenoso: una respuesta inmunitaria mediada por células de acción retardada. El alérgeno urushiol se transporta en la membrana de las células de Langerhan y se presenta a las células T efectoras (células T auxiliares) durante la fase de inducción.
Algunos libros de texto de inmunología afirman que las células de Langerhan absorben el alérgeno urushiol.
El alérgeno y un pequeño fragmento de proteína llamado "complejo mayor de histocompatibilidad" (MHC) se
luego se muestra en su membrana y se presenta a las células T efectoras.

Parte II. Preguntas de opción múltiple 11 a 34:

1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Pregunta 11. Las células somáticas (corporales) de un organismo haploide generalmente contienen solo un conjunto de cromosomas. En otras palabras, los cromosomas individuales no se encuentran en pares homólogos. Una abeja o zángano macho es haploide porque sus células somáticas solo contienen cromosomas maternos de la abeja reina.

Pregunta 12. Las ilustraciones de la Pregunta # 12 se aplican a la no disyunción de los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y) durante la meiosis (espermatogénesis). La no disyunción también puede ocurrir con los autosomas. Todos estos son cromosomas excluyendo el X y el Y. En otras palabras, los pares de cromosomas del 1 al 22 en las células humanas. Los cromosomas X e Y generalmente se consideran el par n. ° 23. En el síndrome de Down, una célula sexual obtiene un autosoma n. ° 21 adicional. Por ejemplo, digamos que el óvulo lleva dos autosomas n. ° 21 (un total de 24 cromosomas) y el espermatozoide lleva un autosoma n. ° 21 (un total de 23 cromosomas). Durante la fertilización, el cigoto obtiene tres autosomas n. ° 21 (un total de 47 cromosomas). Consulte el siguiente diagrama e hipervínculo para obtener una explicación de las anomalías cromosómicas humanas:

En el siguiente diagrama, la espermatogénesis normal se compara con la espermatogénesis con no disyunción en la meiosis I (anafase I) y no disyunción en la meiosis II (anafase II). Si los cromosomas X e Y duplicados se mueven a la misma célula en la meiosis I, los gametos resultantes contendrán cada uno cromosomas X e Y individuales. Si la meiosis I avanza normalmente y la no disyunción ocurre en la meiosis II cuando las cromátidas se separan, es posible obtener gametos que contengan dos cromosomas X individuales y gametos que contengan dos cromosomas Y individuales:

Pregunta 13. Consulte el siguiente hipervínculo para obtener una explicación de las extremidades oscuras de los conejos del Himalaya y los gatos siameses:

Pregunta 14-15. Un estudio realizado en una prisión de hombres hace muchos años reveló que un porcentaje más alto de lo normal de los reclusos portaba un cromosoma Y adicional. Se concluyó (incorrectamente) que estos hombres desarrollaron una tendencia delictiva debido al cromosoma Y extra, quizás al hacerlos ser más agresivos durante su niñez y adolescencia. Estudios posteriores han demostrado que esta conclusión es falsa. Los hombres con comportamiento no criminal también pueden portar un cromosoma Y adicional. Consulte la siguiente tabla y el hipervínculo para obtener una explicación de las anomalías cromosómicas humanas:

Pregunta 16. Simplemente coloque un 2 encima de cada par de genes heterocigotos y uno encima de cada par de genes homocigotos. Luego, multiplique los números para obtener el número total de diferentes gametos posibles.

Pregunta 18. Los genes coincidentes que se encuentran en los mismos loci en cromosomas homólogos se denominan alelos. Si un par de alelos son idénticos, se denominan homozgous. Si el par contiene dos alelos diferentes (uno dominante y otro recesivo), se denominan heterocigotos. [homo significa "igual" y hetero significa "diferente"]

Pregunta 19. En la genética mendeliana simple, los alelos suelen presentarse en dos formas (una dominante y otra recesiva). Por ejemplo, hay dos alelos (un par de alelos) para la cubierta de la semilla en los guisantes de jardín: el alelo dominante para redondo (R) y el alelo recesivo para arrugado (r). En la vida real, puede haber más de dos alelos para elegir, y no siempre son dominantes y recesivos. En los grupos sanguíneos humanos hay 3 alelos, A, B y O. Todos se encuentran en los mismos loci en el par de cromosomas homólogos n. ° 9 (autosoma n. ° 9). Dado que debe heredar un par de estos alelos, hay seis posibles genotipos diferentes: AA, AO, BB, BO, AB y OO. Dado que hay más de dos alelos para elegir, este tipo de herencia se denomina "herencia de alelos múltiples". La herencia de alelos múltiples siempre involucra alelos que ocurren en los mismos loci en cromosomas homólogos. Esto se ilustra en la página de tipificación de sangre A-B-O en:

Pregunta 20. A veces, varios genes están involucrados en la herencia de un rasgo. Esto puede involucrar varios pares de alelos de varios loci diferentes en cromosomas homólogos. Dado que están involucrados diferentes loci, no puede usar el término herencia de alelos múltiples. Así que los genetistas han ideado el término "gen múltiple" o "herencia poligénica". Muchos rasgos humanos se atribuyen a la herencia poligénica, incluida la altura, el peso, el color de la piel y el color de los ojos. Debido a que hay diferentes genes en diferentes loci involucrados, son posibles numerosos genotipos y fenotipos (apariencias). El factor Rh es un buen ejemplo de herencia poligénica. Se ilustra en el siguiente enlace:

Pregunta 21. La enfermedad de la anemia de células falciformes es un buen ejemplo de una mutación genética en la que ha mutado el gen de la proteína vital hemoglobina. El gen de las células falciformes tiene un patrón de base de ADN alterado, de modo que codifica el aminoácido valina en lugar del ácido glutámico en una ubicación precisa en la molécula de hemoglobina. Esto da como resultado un cambio en la estructura de la molécula que da como resultado glóbulos rojos en forma de hoz en lugar de en forma de disco normal. Estas células anormales no fluyen tan bien a través de capilares diminutos, formando "atascos de troncos" dolorosos que impiden la circulación sanguínea. Para apreciar la respuesta a esta pregunta, consulte el siguiente hipervínculo sobre proteínas:

Preguntas 24 a 26. Consulte la siguiente tabla que muestra la determinación del sexo cromosómico en cuatro tipos diferentes de animales:

Pregunta 27. Un hombre y una mujer tienen 23 pares de cromosomas homólogos por célula, un total de 46 cromosomas. Un hombre o una mujer con síndrome de Down tiene el cromosoma 21 (autosoma) por triplicado. En lugar del par homólogo normal, hay tres cromosomas n. ° 21. En el síndrome de Klinefelter, hay tres cromosomas n. ° 23 (cromosomas X-Y) en lugar del par normal. En este caso, el individuo tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Debido a que el cromosoma Y lleva el factor determinante del sexo masculino, el individuo es un hombre fenotípico con pene, aunque puede haber algo de agrandamiento de los senos. En ambos síndromes, el número total de cromosomas por célula aumenta en uno en comparación con las células somáticas normales.

Pregunta 28. Vea la siguiente tabla: El factor Rh es un ejemplo interesante de herencia poligénica. A diferencia de los tipos de sangre A-B-O, donde todos los alelos se encuentran en un par de loci en el par de cromosomas n. ° 9, el factor Rh involucra tres pares diferentes de alelos ubicados en tres loci diferentes en el par de cromosomas n. ° 1. En el siguiente diagrama, 3 pares de alelos Rh (C & amp c, D & amp d, E & amp e) ocurren en 3 loci diferentes en el par de cromosomas homólogos # 1. Los posibles genotipos tendrán una C o una C, una D o una D y una E o una E de cada cromosoma. Por ejemplo: CDE / cde CdE / cDe cde / cde CDe / CdE etc.

Para determinar cuántos genotipos diferentes son posibles, primero debe determinar cuántos gametos diferentes son posibles para cada padre y luego hacer coincidir todos los gametos en un tablero de ajedrez genético. Aunque los tres pares de genes están vinculados a un par homólogo de cromosomas, hay un total de ocho posibles gametos diferentes para cada padre: CDE, CDe, CdE, Cde, cDE, cDe, cdE y cde. Este número de gametos se basa en todas las formas posibles en que estos genes pueden heredarse en cada cromosoma del par homólogo n. ° 1. [No se basa en el surtido independiente de estos genes durante la meiosis en los padres porque los tres genes están estrechamente vinculados en el mismo cromosoma, por lo tanto, los tres genes tienden a aparecer juntos en los mismos dos gametos: CDE y cde]. Los posibles genotipos diferentes se muestran en la siguiente tabla:

También puede conectarse a esta pequeña fórmula ordenada para calcular el número de genotipos diferentes según el número de alelos por locus y el número de loci por cromosoma. De hecho, la fórmula fue ideada por varios de mis estudiantes de biología general. Puede ocurrir en algún lugar de un libro de texto, pero los estudiantes lo idearon de forma independiente.

Pregunta 29. Vea el siguiente diagrama que muestra un par de cromosomas homólogos, cada uno con un solo locus. Solo puede ocurrir un alelo en cada locus, pero hay 4 alelos posibles por locus.

Dado que los alelos A1, A2, B y O están ubicados en un par de loci en el par de cromosomas homólogos número nueve, son posibles los siguientes genotipos: A1A1, A1A2, A2A2, A1O, A2O, BB, BO, A1B, A2B y OO.

Preguntas 32 a 33. Consulte la siguiente tabla que muestra el número de gametos diferentes debido al surtido independiente de cromosomas durante la meiosis y la combinación aleatoria de gametos.

Pregunta 34. Vaya al siguiente hipervínculo para obtener una explicación:

Parte III. Preguntas coincidentes 35 - 60:

1. Un macho fenotípico con un cuerpo de Barr.
1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Pregunta 35. La siguiente ilustración muestra una membrana celular muy ampliada que contiene dos tipos de proteínas incrustadas, una proteína transportadora y una proteína de reconocimiento celular. La proteína de reconocimiento celular contiene una "antena" de carbohidratos compuesta de subunidades de polisacáridos. Vaya al siguiente hipervínculo para obtener más explicaciones:

Parte IV, Preguntas de opción múltiple 61-134:

1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Preguntas 61 a 62. Recuerde que el gen (alelo) del catador (T) es dominante sobre el gen (alelo) del no catador (t):

Preguntas 63 a 66. Recuerde que el gen (alelo) ligado al cromosoma X para la visión normal (+) es dominante sobre el gen recesivo (alelo) para el daltonismo (o):

Preguntas 67 a 68. El color de la piel humana es un buen ejemplo de herencia poligénica en las personas. La siguiente tabla muestra un cruce entre dos padres mulatos (AaBbCc x AaBbCc). La descendencia contiene siete tonos diferentes de color de piel según el número de letras mayúsculas en cada genotipo.

Suponga que tres genes de letras mayúsculas "dominantes" (A, B y C) controlan la pigmentación oscura porque se produce más melanina. Los alelos "recesivos" de estos tres genes (a, byc) controlan la pigmentación ligera porque se producen cantidades menores de melanina. Las palabras dominante y recesivo se colocan entre comillas porque estos pares de alelos no son realmente dominantes y recesivos como en algunos de los rasgos del guisante de jardín que estudió Gregor Mendel. Un genotipo con todos los genes capitales "dominantes" (AABBCC) tiene la cantidad máxima de melanina y piel muy oscura. Un genotipo con todos los genes de casos pequeños "recesivos" (aabbcc) tiene la menor cantidad de melanina y una piel muy clara. Cada gen capital "dominante" produce una unidad de color, de modo que se produce una amplia gama de colores de piel intermedios, dependiendo del número de genes capital "dominantes" en el genotipo. Por ejemplo, un genotipo con tres genes capitales "dominantes" y tres genes "recesivos" en minúsculas (AaBbCc) tiene una cantidad media de melanina y un color de piel intermedio. Este último genotipo sería característico de un mulato.

En el cruce anterior entre dos genotipos mulatos (AaBbCc x AaBbCc), cada padre produce ocho tipos diferentes de gametos y estos gametos se combinan entre sí de 64 formas diferentes, lo que da como resultado un total de siete colores de piel. Los colores de piel se pueden representar por el número de letras mayúsculas, que van desde cero (sin letras mayúsculas) hasta seis (todas letras mayúsculas). Los tonos aproximados de color de piel correspondientes a cada genotipo se muestran en la tabla anterior. Nota: El color de la piel puede incluir al menos cuatro pares de alelos con nueve (o más) tonos de color de piel.

El cruce anterior entre dos mulatos también se puede mostrar con la expansión binomial (a + b) 6 donde la letra a = número de mayúsculas y la letra b = número de minúsculas. Cada término de la expresión representa el número de descendientes con un fenotipo de color de piel específico en función del número de letras mayúsculas del genotipo. Por ejemplo, 20 descendientes tienen tres letras mayúsculas en su genotipo y tienen un color de piel intermedio entre muy oscuro con mayúsculas (AABBCC) y muy claro sin mayúsculas (aabbcc).

Preguntas 69 a 77. Estas preguntas se refieren a los tipos de sangre Rh y A-B-O de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 69 a 72. Estas preguntas se refieren a los tipos Rh de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 63 a 77. Estas preguntas se refieren a los tipos de sangre A-B-O de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 78 a 82. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Preguntas 83 a 86. Para estas preguntas, utilice el proceso de eliminación. Comience con los padres tipo O (O & O) que solo pueden tener un bebé tipo O. Luego elimine a los únicos padres que podrían tener un bebé AB, y así sucesivamente.

Preguntas 87 a 90. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Para determinar la probabilidad fraccionaria de un niño catador con sangre tipo B, debe hacer un cruce entre John y Mary usando un tablero de ajedrez genético (cuadrado de Punnett). Cuando determine la probabilidad fraccionaria de un niño catador tipo B, multiplique por 1/2 para incluir el sexo del niño.

Preguntas 91 a 94. Utilice + para el gen Rh positivo dominante y - para el gen Rh negativo recesivo. Coloque solo valores decimales en los cuadrados de su tablero de ajedrez porque no puede multiplicar porcentajes. El valor decimal total de los gametos debe sumar 1.0. En otras palabras, 0.3 + y 0.7 - suman 1.0. Los valores totales del genotipo también deben sumar 1.0. En otras palabras, + +, + - y - - suman 1.0.

Preguntas 95 - 96. La siguiente tabla con 5 monedas ilustra estas dos preguntas. Simplemente cambie las cinco monedas por tres monedas o niños. Recuerde que la determinación del sexo es mucho más complicada que lanzar monedas porque intervienen muchos otros factores.

Cinco monedas tienen un total de 32 permutaciones: H = Cabeza y T = Cola

¿Cuál es la probabilidad de obtener 3 caras y 2 colas en ese orden exacto (es decir, HHHTT)? Solo hay una permutación de 32 (consulte la permutación superior, tercera columna desde la izquierda).

¿Cuál es la probabilidad de obtener 3 caras y 2 cruces en cualquier orden? En este ejemplo, debe considerar todas las posibles permutaciones con 3 caras y 2 colas. La tercera columna de la izquierda en el triángulo de Pascal anterior muestra 10 permutaciones de 32 con 3 caras y 2 colas. Esta es también la probabilidad de tener 3 niñas y 2 niños cuando se consideran todos los pedidos posibles. Otra forma de resolver este problema es multiplicar 1/32 por el número de permutaciones: 1/32 X 10 = 10/32 = 5/16.

Preguntas 97 a 99. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Los 6 genotipos de la tabla anterior aparecen en la expansión del trinomio (A + B + O) 2 =
A 2 (4%) + 2AB (4%) + B 2 (1%) + 2AO (28%) + 2BO (14%) + O 2 (49%)

Nota: Dado que los alelos A, B y O se encuentran en un par de loci en homólogos
par de cromosomas número uno, hay un total de seis genotipos: AA, AO, BB, BO,
AB y OO. Si incluye dos variaciones de A (A 1 y A 2 ), hay un total de diez
genotipos: A 1 A 1 , A 1 A 2 , A 2 A 2 , A 1 O, A 2 O, BB, BO, A 1 B, A 2 B y OO.

Preguntas 100 a 109. En los guisantes de jardín, el gen de la redondez (R) es dominante sobre el gen de la arrugada (r) y el gen de la altura (T) es dominante sobre el gen de la corta (t).Todas estas preguntas se refieren a las siguientes dos cruces:

Preguntas 110-119. Pueden surgir complicaciones graves cuando los anticuerpos del receptor aglutinan las células sanguíneas del donante. [El escenario inverso no es tan grave porque los anticuerpos del donante se diluyen por el volumen de sangre del receptor]. La siguiente tabla muestra la compatibilidad A-B-O entre el donante y el receptor de sangre. La acumulación de sangre del donante se indica con la palabra "Agrupamiento" en los cuadrados rojos. La palabra "Ninguno" en los cuadrados verdes indica que la sangre del donante no se aglutina. Ninguno también denota la falta de anticuerpos anti-A o anti-B en el receptor de tipo O. De esta tabla se desprende claramente que el "donante universal" es el tipo O, mientras que el "receptor universal" es el tipo AB. Si incluye el factor Rh, el donante universal se convierte en O Negativo mientras que el receptor universal se convierte en AB Positivo.

Tabla de compatibilidad de donantes y receptores de sangre A-B-O

Preguntas 120 - 123. Aunque es mucho más complicado, el factor sanguíneo Rh puede explicarse por un par de alelos en el par de cromosomas homólogos # 1. El gen Rh positivo dominante (+) produce el antígeno Rh, una glicoproteína que constituye la membrana de los glóbulos rojos (RBC). Como el gen tipo O, el gen recesivo Rh negativo (-) no produce un antígeno. La siguiente tabla resume la herencia Rh en humanos:

Si accidentalmente se le da sangre Rh positivo a un receptor Rh negativo, el receptor comenzará a producir anticuerpos anti-Rh. Debido al factor tiempo involucrado en la acumulación de una concentración (título) de anticuerpos, es posible que la primera transfusión no cause ningún problema importante; sin embargo, una transfusión posterior de sangre Rh positiva podría ser muy grave porque el receptor aglutinará todas las células sanguíneas entrantes. . El escenario donante-receptor con tipos de sangre Rh se resume en la siguiente tabla:

Preguntas 124 a 125. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Pregunta 126. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Preguntas 127 a 133. Las siguientes tablas explican cómo calcular las respuestas de las preguntas 127 a 133. Los datos de las tablas son ligeramente diferentes a los de su examen, pero el método de cálculo es el mismo.

Deriva genética después de 24 cruces con cuentas rojas y blancas.

    Número de cuentas rojas: 5 x 2 (desde RR) + 7 (desde Rr) = 17

Un cruce genético entre sandías

Preguntas 134 a 139. Estas preguntas se refieren a un cruce entre dos sandías hipotéticas con cuatro pares de características frutales.

En las sandías, el gen de la corteza verde (G) es dominante sobre el gen de la corteza rayada (g), y el gen de la fruta corta (S) es dominante sobre el gen de la (s) fruta (s) larga (s). Los alelos del color de la cáscara y la longitud del fruto se encuentran en dos pares diferentes de cromosomas homólogos. Para esta pregunta, suponga que un gen para melones grandes (L) y un gen para muchas semillas (F) se encuentran en extremos opuestos de otro cromosoma (ligamiento). Los alelos para el tamaño y el número de semillas, es decir, los genes para melones pequeños (l) y pocas semillas (f), se encuentran en un tercer cromosoma homólogo. Se cruzó una planta de sandía con frutos grandes, verdes y cortos que contenían muchas semillas con una planta con frutos grandes, rayados y largos que contenían muchas semillas. Algunas de las crías de este cruce produjeron frutos pequeños, rayados y largos con pocas semillas.

Suponiendo que no hay cruces entre cromosomas homólogos, ¿cuál es la probabilidad fraccionaria de producir la siguiente descendencia? Recuerde que hay tres pares de cromosomas homólogos en este problema, y ​​uno de los pares homólogos exhibe ligamiento autosómico. Los cromosomas de cada padre se muestran en la siguiente ilustración:

Hay varias formas de resolver este problema, pero una es construir un tablero de ajedrez de 16 cuadrados con ocho filas y dos columnas. A la izquierda de cada fila, coloque los ocho gametos de la planta parental con frutos grandes, verdes y cortos que contengan muchas semillas. En la parte superior de cada columna, coloque los dos gametos de la planta parental con frutos grandes, rayados y largos que contienen muchas semillas. La parte más difícil de este problema es averiguar las combinaciones de genes exactas de los gametos. Una vez que se sabe esto, simplemente puede completar los cuadrados del tablero de ajedrez con las combinaciones de genes correctas (genotipos) para cada descendencia. Recuerde que cada genotipo debe contener ocho letras: una LF o lf, más dos G (GG, Gg o gg) y dos S (SS, Ss o ss). Por ejemplo, uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo LLFFGgSs, uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo LLFFGgss, dos de los 16 cuadrados contienen el genotipo LlFfGgss y uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo llffGgSs. Hay un total de 12 genotipos diferentes en el tablero de ajedrez.

Tablero de ajedrez que muestra la cruz entre sandías

Las combinaciones de genes de los gametos se muestran en la Tabla 1 anterior. La planta que tiene frutos grandes, rayados y largos que contienen muchas semillas puede producir solo dos tipos diferentes de gametos (mostrados en rojo en la Tabla 1). Los gametos deben contener uno de los cromosomas LF o lf, uno de los cromosomas g y uno de los cromosomas s. Por tanto, los dos posibles gametos son: LFgs y lfgs. Los genes LF y Lf siempre aparecen juntos porque se encuentran en los mismos cromosomas. Sin cruzar, nunca podría tener Lf juntos o LF juntos.

La planta que produce frutos grandes, verdes y cortos que contienen muchas semillas puede producir ocho tipos diferentes de gametos (que se muestran en verde en la Tabla 1). Los gametos deben contener uno de los cromosomas LF o lf, uno de los cromosomas G o g y uno de los cromosomas S o s. Dado que hay dos posibilidades para cada uno de los tres tipos de cromosomas, hay ocho posibles gametos diferentes (2 x 2 x 2 = 8). Cuatro de los ocho gametos contendrán LF más GS, Gs, gS o gs. Cuatro de los ocho gametos contendrán lf más GS, Gs, gS o gs.

Cuando se hayan completado los 16 cuadrados del tablero de ajedrez, simplemente busque los genotipos en los cuadrados que se describen en las preguntas 77-80. Las respuestas correctas se expresan como una razón fraccionaria, como 1/16. Recuerde que L = fruto grande yl = fruto pequeño F = muchas semillas yf = pocas semillas G = cáscara verde yg = cáscara rayada S = fruto corto ys = fruto largo. Las letras mayúsculas representan genes dominantes (alelos) mientras que las letras minúsculas representan genes recesivos (alelos). Por lo tanto, una planta con un genotipo de LlFfGgss produciría frutos grandes (L), verdes (G), largos (s) que contienen muchas semillas (F). Un genotipo de LlFfggSs produciría frutos grandes (L), rayados (g), cortos (S) que contienen muchas semillas (F).

Parte V.Preguntas de opción múltiple 140 - 176:

1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética
12. Genética de la sandía triploide
13. Artículos sobre genética vegetal
14. Híbridos en el condado de San Diego
15. Más hibridación en plantas

Pregunta 142. El término médico para esta afección materno-fetal es "eritroblastosis fetal" debido a la presencia de glóbulos rojos inmaduros nucleados llamados eritroblastos en el sistema circulatorio fetal. La médula ósea del feto libera eritroblastos inmaduros debido a la destrucción de los glóbulos rojos maduros (eritrocitos) por los anticuerpos anti-Rh de la madre. RhoGam®, un suero que contiene anticuerpos anti-Rh, ahora se administra a mujeres Rh negativas dentro de las 72 horas posteriores al parto de su bebé Rh positivo. RhoGam® ingresa al sistema circulatorio de la madre y destruye cualquier glóbulo fetal positivo residual que pueda estar presente en su sistema. Esto le impide producir anticuerpos anti-Rh. RhoGam® debe administrarse después de cada bebé Rh positivo. En este escenario de eritroblastosis fetal, el feto debe ser Rh positivo, la madre Rh negativo y el padre Rh positivo. Puede determinar fácilmente el genotipo exacto de la madre y el feto, pero el genotipo del padre puede ser Rh positivo homocigoto o heterocigoto. La incompatibilidad Rh se resume en la siguiente tabla:

Segundo niño con posición Rh
+ -
Los anticuerpos anti-Rh de la madre atraviesan la placenta y entran al feto
sistema circulatorio. Los anticuerpos comienzan a aglutinar los glóbulos rojos fetales positivos.


¿Puedes decir si eres blanco o negro?

El invierno pasado surgió una historia sobre gemelos "negros" y "blancos". Como puede ver en la imagen, la principal diferencia está en el color de la piel, aunque son hermanas genéticamente completas (gemelas fraternales), una gemela tiene la tez típica de una europea del norte, mientras que la otra es de piel más oscura. Contrariamente a los informes de noticias, la gemela de piel más oscura no parece exhibir la tez modal de los africanos subsaharianos, sino que es varios tonos más clara. De hecho, la foto sugiere que ella es aproximadamente del mismo color que sus padres, quienes son genéticamente 1/2 europeos y 1/2 negros. * Dado que los adultos son generalmente más oscuros de lo que eran cuando eran bebés, no es descabellado suponer que la "gemela negra" será más oscura que cualquiera de sus padres en la edad adulta, así como su hermana es más clara que cualquiera de ellos cuando era niña (y probablemente seguirá siéndolo). En cualquier caso, para la exposición a continuación, asumiré que uno de los gemelos es "negro" y el otro es "blanco".

A la luz de mis publicaciones recientes sobre el color de la piel, pensé que este era un momento apropiado para usar esta vieja historia (que según Google sigue siendo popular) como un ejemplo de la genética mendeliana más allá del locus único, es decir, una exploración de la variación de los rasgos. generado por una confluencia de loci. La evidencia reciente sugiere que aproximadamente 5 loci son responsables de aproximadamente el 90% de la diferencia del efecto promedio con respecto al fenotipo (es decir, reflectancia de la piel) para el color de la piel entre poblaciones (estos son loci de "efecto grande"). Esto no significa que estos loci sean tan relevantes para dentro de diferencias de población (o entre diferencias de sexo dentro de una población), ya que los europeos y africanos a menudo son "fijos" para esos genes en alelos alternativos (por lo tanto, cuando ve variaciones en el color de la piel entre los noruegos o los nigerianos, puede deberse a dinámicas genéticas muy diferentes que solo entran en juego cuando se controla el fondo). Tenga en cuenta que esta exposición se centra en Entre diferencias poblacionales, crudamente, lo que nos hace negros o blancos (o, en mi caso, un castaño rico y sensual que es magnético para el sexo femenino). **

Bien, entonces, asuma que 5 genes controlan el color de la piel. Cada uno de los genes es independiente y de efecto equivalente. Para simplificar, suponga que cada gen da una dosis de "10 unidades" de melanina (el color de la piel parece covariar con la densidad y el tamaño de los melanosomas). Los genes son aditivos entre loci y entre alelos. En otras palabras, no hay interacción entre los genes y no hay efecto de dominancia, por lo que los heterocigotos se encuentran exactamente entre los homocigotos en lo que respecta al fenotipo de un locus dado. Los alelos de todos los genes vienen en dos variantes, Sobre o Apagado, equivalente a la pérdida de función y alelos funcionales. Alguien Sobre El alelo aporta exactamente 10 unidades, y Apagado aporta 0 unidades, de melanina. Entonces, si un individuo es homocigoto Apagado para todos los loci expresan 0 unidades y son de color blanco. Del mismo modo, si un individuo es homocigoto Sobre para todos los loci expresan 100 unidades totales y son de color negro. ¿Cómo obtenemos 100?

Hay 5 loci y, debido a que los seres humanos son diploides, portan dos copias de cada gen (dos alelos en cada locus). Entonces:

5 loci * 10 unidades por locus * 2 alelos por locus = 100 unidades de melanina.

Dado que estipulé independencia y aditividad entre loci y entre alelos, un individuo que es heterocigoto para Sobre &erio Apagado en 2 loci y homocigotos Apagado todos los demás y uno que es homocigoto para Sobre en un locus y homocigotos Apagado en todos los demás loci son equivalentes, a 20 unidades de expresión de melanina. Sí, todo esto es artificial, pero tenga en cuenta que este modelo rudimentario se está construyendo para dar una idea de la dinámica general que funciona aquí, no para ser exactamente fiel a todos los detalles de la situación.

Entonces, ¿qué tiene esto que ver con los gemelos blancos y negros? Se puede concebir a una persona de piel blanca como pura pérdida de función y a una persona de piel negra como pura ganancia de función. En otras palabras, negro = todas las ranuras llenas de Sobre alelos, y blanco = todos los espacios llenos de Apagado alelos. La imagen de la izquierda muestra el proceso en relación con los dos padres mestizos y su descendencia. Una madre y un padre aportan cada uno exactamente una de las dos copias de cada gen a su descendencia. Dije anteriormente que un individuo blanco puede considerarse puro Apagado, mientras que un negro como puro Sobre. La implicación es que cuando un individuo blanco y negro produce descendencia, su descendencia, por necesidad de segregación, llevará una Sobre y Apagado copia en cada locus, ya que su padre blanco contribuirá con una Apagado y el negro un Sobre. Entonces, ¡sabemos que los padres de raza mixta son heterocigotos en todos los loci! Esto explica por qué tienen aproximadamente la misma complexión, solo puede haber una combinación de resultados genéticos en lo que respecta a un cruce entre líneas homocigotas alternativas, la heterocigota.

Pero, ¿qué pasa cuando los padres de raza mixta mezclan sus genes? Aqui es donde se pone complicado. Podemos modelar esto básicamente como un proceso binomial. Un padre aporta 5 alelos. En el caso anterior, el padre tiene 1/2 probabilidad de contribuir con una Sobre o un Apagado para una ranura determinada. Tienes el número de ranuras norte, y la probabilidad de un Sobre como la probabilidad, pag.

Entonces, norte = 5, y pag = 0,5, e (x) = notario público, la expectativa de contribución de unidades de melanina es de 25 unidades de uno de los padres. Dado que ambos son genéticamente iguales, obtienes 25 de ambos padres para un total acumulativo de 50 unidades. En otras palabras, al igual que los padres, usted espera promedio niño a tener alrededor de 50 unidades de expresión de melanina. Pero, ¿qué pasa con los bebés blancos y negros? ¿Cómo surgieron? El valor esperado tiene una variación alrededor de su expectativa. v (x) = npq para la distribución binomial, o, 100 * 0.5 * 0.5 o 25 unidades de varianza al cuadrado. Eso significa que la desviación estándar es de 5 unidades de melanina sobre la expectativa, siendo la desviación estándar una medida de dispersión sobre la tendencia central de esta distribución de probabilidad.

En lo que respecta a los gemelos blanco y negro, para el gemelo negro la probabilidad de que una ranura determinada sea Sobre es 0,5. Del padre, hay 5 espacios y la madre, 5 espacios. Entonces, 0.5 5

0.03125. Tiene que hacer que esto suceda en las otras 5 ranuras del otro padre también, así que multiplique las probabilidades independientes (o, simplemente haga 0.5 10, el mismo resultado) y obtendrá 0.000977 de probabilidad de que un gemelo sea "negro". La probabilidad de que un gemelo sea blanco es simétrica, por lo que multiplique los dos y obtendrá una probabilidad de 1 entre 1,048,576 de que un gemelo sea negro y el otro blanco. La única objeción que tendría es que tienes dos configuraciones, gemelas a podría ser blanco o negro, y lo mismo para el otro gemelo, por lo que duplicaría la probabilidad aquí, ya que hay dos combinaciones, por lo que 1 de cada 500,000. A diferencia de, Hay muchas formas de organizar los alelos en las 10 ranuras para obtener 50 unidades de melanina, explicando por qué este es el valor esperado o modal.. Aquí está la distribución de probabilidad para la función que modela el resultado basado en la arquitectura genética que describí anteriormente, aumentando 10 unidades de melanina de 0 a 100:

Esto tiene sentido porque es simétrico, las posibilidades de expresar 0 y 100 unidades son las mismas, mientras que el valor modal es 50 unidades, alejándose de la expectativa. ¿Cuál es el mensaje para llevar a casa aquí? La genética es discreta y la variación se conserva, la genética es no mezcla. Si hay algo que este blog mantiene como un mantra, es que la genética no se mezcla. Este es, por supuesto, un punto que deberíamos dar por sentado en la "era post-genómica", la era de la biología digital donde la naturaleza del sujeto impone un marco discreto, pero la teoría y la realidad no siempre coinciden.

* Si el progenitor negro de los padres es caribeño, es casi seguro que también hay algún antepasado blanco de ese lado, aunque la expectativa es más cercana al 5-10% que al 20% como es la norma entre los afroamericanos.


Codominancia

En un tercer tipo de dominancia, codominancia, ambos alelos se expresan en el fenotipo de los individuos que tienen heterocigotos. El humano MN Grupo sanguíneo, con alelos designados como M y N es un ejemplo de codominancia. Este grupo sanguíneo está determinado por la presencia de una proteína específica en la superficie de los glóbulos rojos, como los que se muestran en esta figura. Los individuos del grupo M tienen una variante (alelo) de esta proteína, el grupo N tiene la otra variante de proteína y los individuos del grupo MN expresan ambas variantes (alelos) de esta proteína. En el último caso, el heterocigoto no tiene un fenotipo intermedio en cambio, las proteínas M y N se expresan ambas en el fenotipo.


Figura 2. El sistema de grupos sanguíneos MN es similar a las moléculas que se muestran aquí en la superficie de una célula. (Haga clic en la imagen para ampliar)


Se reproducen dos ratones heterocigotos para el color de la piel. Encuentre la probabilidad de que en 3 niños 2 sean oscuros y uno blanco - Biología

Genética e inmunología mendeliana

Para obtener respuestas a muchas de las preguntas, consulte la Lista de lectura para el examen
# 4. Pruebe también el índice y la búsqueda de palabras de Wayne. Respuestas a la mayoría de las preguntas.
se puede encontrar en Meiosis vs Mitosis, The Genetics of Corn, Polygenic Inheritance,
Poliploidía e hibridación, genética de poblaciones, anticuerpos, vacunas y sueros,
Tipos de sangre, daltonismo y roble venenoso: respuesta inmune mediada por células.

Parte I.Preguntas de opción múltiple 1 a 10:

Ilustración que muestra un mecanismo hipotético para el escenario del roble venenoso: una respuesta inmunitaria mediada por células de acción retardada. El alérgeno urushiol se transporta en la membrana de las células de Langerhan y se presenta a las células T efectoras (células T auxiliares) durante la fase de inducción.
Algunos libros de texto de inmunología afirman que las células de Langerhan absorben el alérgeno urushiol.
El alérgeno y un pequeño fragmento de proteína llamado "complejo mayor de histocompatibilidad" (MHC) se
luego se muestra en su membrana y se presenta a las células T efectoras.

Parte II. Preguntas de opción múltiple 11 a 34:

1.Comparación de la mitosis con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Pregunta 11. Las células somáticas (corporales) de un organismo haploide generalmente contienen solo un conjunto de cromosomas. En otras palabras, los cromosomas individuales no se encuentran en pares homólogos. Una abeja o zángano macho es haploide porque sus células somáticas solo contienen cromosomas maternos de la abeja reina.

Pregunta 12. Las ilustraciones de la Pregunta # 12 se aplican a la no disyunción de los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y) durante la meiosis (espermatogénesis). La no disyunción también puede ocurrir con los autosomas. Todos estos son cromosomas excluyendo el X y el Y. En otras palabras, los pares de cromosomas del 1 al 22 en las células humanas. Los cromosomas X e Y generalmente se consideran el par n. ° 23. En el síndrome de Down, una célula sexual obtiene un autosoma n. ° 21 adicional. Por ejemplo, digamos que el óvulo lleva dos autosomas n. ° 21 (un total de 24 cromosomas) y el espermatozoide lleva un autosoma n. ° 21 (un total de 23 cromosomas). Durante la fertilización, el cigoto obtiene tres autosomas n. ° 21 (un total de 47 cromosomas). Consulte el siguiente diagrama e hipervínculo para obtener una explicación de las anomalías cromosómicas humanas:

En el siguiente diagrama, la espermatogénesis normal se compara con la espermatogénesis con no disyunción en la meiosis I (anafase I) y no disyunción en la meiosis II (anafase II). Si los cromosomas X e Y duplicados se mueven a la misma célula en la meiosis I, los gametos resultantes contendrán cada uno cromosomas X e Y individuales. Si la meiosis I avanza normalmente y la no disyunción ocurre en la meiosis II cuando las cromátidas se separan, es posible obtener gametos que contengan dos cromosomas X individuales y gametos que contengan dos cromosomas Y individuales:

Pregunta 13. Consulte el siguiente hipervínculo para obtener una explicación de las extremidades oscuras de los conejos del Himalaya y los gatos siameses:

Pregunta 14-15. Un estudio realizado en una prisión de hombres hace muchos años reveló que un porcentaje más alto de lo normal de los reclusos portaba un cromosoma Y adicional. Se concluyó (incorrectamente) que estos hombres desarrollaron una tendencia delictiva debido al cromosoma Y extra, quizás al hacerlos ser más agresivos durante su niñez y adolescencia. Estudios posteriores han demostrado que esta conclusión es falsa. Los hombres con comportamiento no criminal también pueden portar un cromosoma Y adicional. Consulte la siguiente tabla y el hipervínculo para obtener una explicación de las anomalías cromosómicas humanas:

Pregunta 16. Simplemente coloque un 2 encima de cada par de genes heterocigotos y uno encima de cada par de genes homocigotos. Luego, multiplique los números para obtener el número total de diferentes gametos posibles.

Pregunta 18. Los genes coincidentes que se encuentran en los mismos loci en cromosomas homólogos se denominan alelos. Si un par de alelos son idénticos, se denominan homozgous. Si el par contiene dos alelos diferentes (uno dominante y otro recesivo), se denominan heterocigotos. [homo significa "igual" y hetero significa "diferente"]

Pregunta 19. En la genética mendeliana simple, los alelos suelen presentarse en dos formas (una dominante y otra recesiva). Por ejemplo, hay dos alelos (un par de alelos) para la cubierta de la semilla en los guisantes de jardín: el alelo dominante para redondo (R) y el alelo recesivo para arrugado (r). En la vida real, puede haber más de dos alelos para elegir, y no siempre son dominantes y recesivos. En los grupos sanguíneos humanos hay 3 alelos, A, B y O. Todos se encuentran en los mismos loci en el par de cromosomas homólogos n. ° 9 (autosoma n. ° 9). Dado que debe heredar un par de estos alelos, hay seis posibles genotipos diferentes: AA, AO, BB, BO, AB y OO. Dado que hay más de dos alelos para elegir, este tipo de herencia se denomina "herencia de alelos múltiples". La herencia de alelos múltiples siempre involucra alelos que ocurren en los mismos loci en cromosomas homólogos. Esto se ilustra en la página de tipificación de sangre A-B-O en:

Pregunta 20. A veces, varios genes están involucrados en la herencia de un rasgo. Esto puede involucrar varios pares de alelos de varios loci diferentes en cromosomas homólogos. Dado que están involucrados diferentes loci, no puede usar el término herencia de alelos múltiples. Así que los genetistas han ideado el término "gen múltiple" o "herencia poligénica". Muchos rasgos humanos se atribuyen a la herencia poligénica, incluida la altura, el peso, el color de la piel y el color de los ojos. Debido a que hay diferentes genes en diferentes loci involucrados, son posibles numerosos genotipos y fenotipos (apariencias). El factor Rh es un buen ejemplo de herencia poligénica. Se ilustra en el siguiente enlace:

Pregunta 21. La enfermedad de la anemia de células falciformes es un buen ejemplo de una mutación genética en la que ha mutado el gen de la proteína vital hemoglobina. El gen de las células falciformes tiene un patrón de base de ADN alterado, de modo que codifica el aminoácido valina en lugar del ácido glutámico en una ubicación precisa en la molécula de hemoglobina. Esto da como resultado un cambio en la estructura de la molécula que da como resultado glóbulos rojos en forma de hoz en lugar de en forma de disco normal. Estas células anormales no fluyen tan bien a través de capilares diminutos, formando "atascos de troncos" dolorosos que impiden la circulación sanguínea. Para apreciar la respuesta a esta pregunta, consulte el siguiente hipervínculo sobre proteínas:

Preguntas 24 a 26. Consulte la siguiente tabla que muestra la determinación del sexo cromosómico en cuatro tipos diferentes de animales:

Pregunta 27. Un hombre y una mujer tienen 23 pares de cromosomas homólogos por célula, un total de 46 cromosomas. Un hombre o una mujer con síndrome de Down tiene el cromosoma 21 (autosoma) por triplicado. En lugar del par homólogo normal, hay tres cromosomas n. ° 21. En el síndrome de Klinefelter, hay tres cromosomas n. ° 23 (cromosomas X-Y) en lugar del par normal. En este caso, el individuo tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y. Debido a que el cromosoma Y lleva el factor determinante del sexo masculino, el individuo es un hombre fenotípico con pene, aunque puede haber algo de agrandamiento de los senos. En ambos síndromes, el número total de cromosomas por célula aumenta en uno en comparación con las células somáticas normales.

Pregunta 28. Vea la siguiente tabla: El factor Rh es un ejemplo interesante de herencia poligénica. A diferencia de los tipos de sangre A-B-O, donde todos los alelos se encuentran en un par de loci en el par de cromosomas n. ° 9, el factor Rh involucra tres pares diferentes de alelos ubicados en tres loci diferentes en el par de cromosomas n. ° 1. En el siguiente diagrama, 3 pares de alelos Rh (C & amp c, D & amp d, E & amp e) ocurren en 3 loci diferentes en el par de cromosomas homólogos # 1. Los posibles genotipos tendrán una C o una C, una D o una D y una E o una E de cada cromosoma. Por ejemplo: CDE / cde CdE / cDe cde / cde CDe / CdE etc.

Para determinar cuántos genotipos diferentes son posibles, primero debe determinar cuántos gametos diferentes son posibles para cada padre y luego hacer coincidir todos los gametos en un tablero de ajedrez genético. Aunque los tres pares de genes están vinculados a un par homólogo de cromosomas, hay un total de ocho posibles gametos diferentes para cada padre: CDE, CDe, CdE, Cde, cDE, cDe, cdE y cde. Este número de gametos se basa en todas las formas posibles en que estos genes pueden heredarse en cada cromosoma del par homólogo n. ° 1. [No se basa en el surtido independiente de estos genes durante la meiosis en los padres porque los tres genes están estrechamente vinculados en el mismo cromosoma, por lo tanto, los tres genes tienden a aparecer juntos en los mismos dos gametos: CDE y cde]. Los posibles genotipos diferentes se muestran en la siguiente tabla:

También puede conectarse a esta pequeña fórmula ordenada para calcular el número de genotipos diferentes según el número de alelos por locus y el número de loci por cromosoma. De hecho, la fórmula fue ideada por varios de mis estudiantes de biología general. Puede ocurrir en algún lugar de un libro de texto, pero los estudiantes lo idearon de forma independiente.

Pregunta 29. Vea el siguiente diagrama que muestra un par de cromosomas homólogos, cada uno con un solo locus. Solo puede ocurrir un alelo en cada locus, pero hay 4 alelos posibles por locus.

Dado que los alelos A1, A2, B y O están ubicados en un par de loci en el par de cromosomas homólogos número nueve, son posibles los siguientes genotipos: A1A1, A1A2, A2A2, A1O, A2O, BB, BO, A1B, A2B y OO.

Preguntas 32 a 33. Consulte la siguiente tabla que muestra el número de gametos diferentes debido al surtido independiente de cromosomas durante la meiosis y la combinación aleatoria de gametos.

Pregunta 34. Vaya al siguiente hipervínculo para obtener una explicación:

Parte III. Preguntas coincidentes 35 - 60:

1. Un macho fenotípico con un cuerpo de Barr.
1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Pregunta 35. La siguiente ilustración muestra una membrana celular muy ampliada que contiene dos tipos de proteínas incrustadas, una proteína transportadora y una proteína de reconocimiento celular. La proteína de reconocimiento celular contiene una "antena" de carbohidratos compuesta de subunidades de polisacáridos. Vaya al siguiente hipervínculo para obtener más explicaciones:

Parte IV, Preguntas de opción múltiple 61-134:

1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética

Preguntas 61 a 62. Recuerde que el gen (alelo) del catador (T) es dominante sobre el gen (alelo) del no catador (t):

Preguntas 63 a 66. Recuerde que el gen (alelo) ligado al cromosoma X para la visión normal (+) es dominante sobre el gen recesivo (alelo) para el daltonismo (o):

Preguntas 67 a 68. El color de la piel humana es un buen ejemplo de herencia poligénica en las personas. La siguiente tabla muestra un cruce entre dos padres mulatos (AaBbCc x AaBbCc). La descendencia contiene siete tonos diferentes de color de piel según el número de letras mayúsculas en cada genotipo.

Suponga que tres genes de letras mayúsculas "dominantes" (A, B y C) controlan la pigmentación oscura porque se produce más melanina. Los alelos "recesivos" de estos tres genes (a, byc) controlan la pigmentación ligera porque se producen cantidades menores de melanina. Las palabras dominante y recesivo se colocan entre comillas porque estos pares de alelos no son realmente dominantes y recesivos como en algunos de los rasgos del guisante de jardín que estudió Gregor Mendel. Un genotipo con todos los genes capitales "dominantes" (AABBCC) tiene la cantidad máxima de melanina y piel muy oscura. Un genotipo con todos los genes de casos pequeños "recesivos" (aabbcc) tiene la menor cantidad de melanina y una piel muy clara. Cada gen capital "dominante" produce una unidad de color, de modo que se produce una amplia gama de colores de piel intermedios, dependiendo del número de genes capital "dominantes" en el genotipo. Por ejemplo, un genotipo con tres genes capitales "dominantes" y tres genes "recesivos" en minúsculas (AaBbCc) tiene una cantidad media de melanina y un color de piel intermedio. Este último genotipo sería característico de un mulato.

En el cruce anterior entre dos genotipos mulatos (AaBbCc x AaBbCc), cada padre produce ocho tipos diferentes de gametos y estos gametos se combinan entre sí de 64 formas diferentes, lo que da como resultado un total de siete colores de piel. Los colores de piel se pueden representar por el número de letras mayúsculas, que van desde cero (sin letras mayúsculas) hasta seis (todas letras mayúsculas). Los tonos aproximados de color de piel correspondientes a cada genotipo se muestran en la tabla anterior. Nota: El color de la piel puede incluir al menos cuatro pares de alelos con nueve (o más) tonos de color de piel.

El cruce anterior entre dos mulatos también se puede mostrar con la expansión binomial (a + b) 6 donde la letra a = número de mayúsculas y la letra b = número de minúsculas. Cada término de la expresión representa el número de descendientes con un fenotipo de color de piel específico en función del número de letras mayúsculas del genotipo. Por ejemplo, 20 descendientes tienen tres letras mayúsculas en su genotipo y tienen un color de piel intermedio entre muy oscuro con mayúsculas (AABBCC) y muy claro sin mayúsculas (aabbcc).

Preguntas 69 a 77. Estas preguntas se refieren a los tipos de sangre Rh y A-B-O de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 69 a 72. Estas preguntas se refieren a los tipos Rh de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 63 a 77. Estas preguntas se refieren a los tipos de sangre A-B-O de Chrissy y John, y su bebé llamado Cinco.

Preguntas 78 a 82. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Preguntas 83 a 86. Para estas preguntas, utilice el proceso de eliminación. Comience con los padres tipo O (O & O) que solo pueden tener un bebé tipo O. Luego elimine a los únicos padres que podrían tener un bebé AB, y así sucesivamente.

Preguntas 87 a 90. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Para determinar la probabilidad fraccionaria de un niño catador con sangre tipo B, debe hacer un cruce entre John y Mary usando un tablero de ajedrez genético (cuadrado de Punnett). Cuando determine la probabilidad fraccionaria de un niño catador tipo B, multiplique por 1/2 para incluir el sexo del niño.

Preguntas 91 a 94. Utilice + para el gen Rh positivo dominante y - para el gen Rh negativo recesivo. Coloque solo valores decimales en los cuadrados de su tablero de ajedrez porque no puede multiplicar porcentajes. El valor decimal total de los gametos debe sumar 1.0. En otras palabras, 0.3 + y 0.7 - suman 1.0. Los valores totales del genotipo también deben sumar 1.0. En otras palabras, + +, + - y - - suman 1.0.

Preguntas 95 - 96. La siguiente tabla con 5 monedas ilustra estas dos preguntas. Simplemente cambie las cinco monedas por tres monedas o niños. Recuerde que la determinación del sexo es mucho más complicada que lanzar monedas porque intervienen muchos otros factores.

Cinco monedas tienen un total de 32 permutaciones: H = Cabeza y T = Cola

¿Cuál es la probabilidad de obtener 3 caras y 2 colas en ese orden exacto (es decir, HHHTT)? Solo hay una permutación de 32 (consulte la permutación superior, tercera columna desde la izquierda).

¿Cuál es la probabilidad de obtener 3 caras y 2 cruces en cualquier orden? En este ejemplo, debe considerar todas las posibles permutaciones con 3 caras y 2 colas. La tercera columna de la izquierda en el triángulo de Pascal anterior muestra 10 permutaciones de 32 con 3 caras y 2 colas. Esta es también la probabilidad de tener 3 niñas y 2 niños cuando se consideran todos los pedidos posibles. Otra forma de resolver este problema es multiplicar 1/32 por el número de permutaciones: 1/32 X 10 = 10/32 = 5/16.

Preguntas 97 a 99. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Los 6 genotipos de la tabla anterior aparecen en la expansión del trinomio (A + B + O) 2 =
A 2 (4%) + 2AB (4%) + B 2 (1%) + 2AO (28%) + 2BO (14%) + O 2 (49%)

Nota: Dado que los alelos A, B y O se encuentran en un par de loci en homólogos
par de cromosomas número uno, hay un total de seis genotipos: AA, AO, BB, BO,
AB y OO. Si incluye dos variaciones de A (A 1 y A 2 ), hay un total de diez
genotipos: A 1 A 1 , A 1 A 2 , A 2 A 2 , A 1 O, A 2 O, BB, BO, A 1 B, A 2 B y OO.

Preguntas 100 a 109. En los guisantes de jardín, el gen de la redondez (R) es dominante sobre el gen de la arrugada (r) y el gen de la altura (T) es dominante sobre el gen de la corta (t). Todas estas preguntas se refieren a las siguientes dos cruces:

Preguntas 110-119. Pueden surgir complicaciones graves cuando los anticuerpos del receptor aglutinan las células sanguíneas del donante. [El escenario inverso no es tan grave porque los anticuerpos del donante se diluyen por el volumen de sangre del receptor]. La siguiente tabla muestra la compatibilidad A-B-O entre el donante y el receptor de sangre. La acumulación de sangre del donante se indica con la palabra "Agrupamiento" en los cuadrados rojos. La palabra "Ninguno" en los cuadrados verdes indica que la sangre del donante no se aglutina. Ninguno también denota la falta de anticuerpos anti-A o anti-B en el receptor de tipo O. De esta tabla se desprende claramente que el "donante universal" es el tipo O, mientras que el "receptor universal" es el tipo AB. Si incluye el factor Rh, el donante universal se convierte en O Negativo mientras que el receptor universal se convierte en AB Positivo.

Tabla de compatibilidad de donantes y receptores de sangre A-B-O

Preguntas 120 - 123. Aunque es mucho más complicado, el factor sanguíneo Rh puede explicarse por un par de alelos en el par de cromosomas homólogos # 1. El gen Rh positivo dominante (+) produce el antígeno Rh, una glicoproteína que constituye la membrana de los glóbulos rojos (RBC). Como el gen tipo O, el gen recesivo Rh negativo (-) no produce un antígeno. La siguiente tabla resume la herencia Rh en humanos:

Si accidentalmente se le da sangre Rh positivo a un receptor Rh negativo, el receptor comenzará a producir anticuerpos anti-Rh. Debido al factor tiempo involucrado en la acumulación de una concentración (título) de anticuerpos, es posible que la primera transfusión no cause ningún problema importante; sin embargo, una transfusión posterior de sangre Rh positiva podría ser muy grave porque el receptor aglutinará todas las células sanguíneas entrantes. . El escenario donante-receptor con tipos de sangre Rh se resume en la siguiente tabla:

Preguntas 124 a 125. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Pregunta 126. Recuerde que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo O debe ser homocigoto para el alelo O. El fenotipo sanguíneo tipo AB debe ser heterocigoto para los alelos A y B.

Preguntas 127 a 133. Las siguientes tablas explican cómo calcular las respuestas para las preguntas 127 a 133.Los datos de las tablas son ligeramente diferentes a los de su examen, pero el método de cálculo es el mismo.

Deriva genética después de 24 cruces con cuentas rojas y blancas.

    Número de cuentas rojas: 5 x 2 (desde RR) + 7 (desde Rr) = 17

Un cruce genético entre sandías

Preguntas 134 a 139. Estas preguntas se refieren a un cruce entre dos sandías hipotéticas con cuatro pares de características frutales.

En las sandías, el gen de la corteza verde (G) es dominante sobre el gen de la corteza rayada (g), y el gen de la fruta corta (S) es dominante sobre el gen de la (s) fruta (s) larga (s). Los alelos del color de la cáscara y la longitud del fruto se encuentran en dos pares diferentes de cromosomas homólogos. Para esta pregunta, suponga que un gen para melones grandes (L) y un gen para muchas semillas (F) se encuentran en extremos opuestos de otro cromosoma (ligamiento). Los alelos para el tamaño y el número de semillas, es decir, los genes para melones pequeños (l) y pocas semillas (f), se encuentran en un tercer cromosoma homólogo. Se cruzó una planta de sandía con frutos grandes, verdes y cortos que contenían muchas semillas con una planta con frutos grandes, rayados y largos que contenían muchas semillas. Algunas de las crías de este cruce produjeron frutos pequeños, rayados y largos con pocas semillas.

Suponiendo que no hay cruces entre cromosomas homólogos, ¿cuál es la probabilidad fraccionaria de producir la siguiente descendencia? Recuerde que hay tres pares de cromosomas homólogos en este problema, y ​​uno de los pares homólogos exhibe ligamiento autosómico. Los cromosomas de cada padre se muestran en la siguiente ilustración:

Hay varias formas de resolver este problema, pero una es construir un tablero de ajedrez de 16 cuadrados con ocho filas y dos columnas. A la izquierda de cada fila, coloque los ocho gametos de la planta parental con frutos grandes, verdes y cortos que contengan muchas semillas. En la parte superior de cada columna, coloque los dos gametos de la planta parental con frutos grandes, rayados y largos que contienen muchas semillas. La parte más difícil de este problema es averiguar las combinaciones de genes exactas de los gametos. Una vez que se sabe esto, simplemente puede completar los cuadrados del tablero de ajedrez con las combinaciones de genes correctas (genotipos) para cada descendencia. Recuerde que cada genotipo debe contener ocho letras: una LF o lf, más dos G (GG, Gg o gg) y dos S (SS, Ss o ss). Por ejemplo, uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo LLFFGgSs, uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo LLFFGgss, dos de los 16 cuadrados contienen el genotipo LlFfGgss y uno de los 16 cuadrados contiene el genotipo llffGgSs. Hay un total de 12 genotipos diferentes en el tablero de ajedrez.

Tablero de ajedrez que muestra la cruz entre sandías

Las combinaciones de genes de los gametos se muestran en la Tabla 1 anterior. La planta que tiene frutos grandes, rayados y largos que contienen muchas semillas puede producir solo dos tipos diferentes de gametos (mostrados en rojo en la Tabla 1). Los gametos deben contener uno de los cromosomas LF o lf, uno de los cromosomas g y uno de los cromosomas s. Por tanto, los dos posibles gametos son: LFgs y lfgs. Los genes LF y Lf siempre aparecen juntos porque se encuentran en los mismos cromosomas. Sin cruzar, nunca podría tener Lf juntos o LF juntos.

La planta que produce frutos grandes, verdes y cortos que contienen muchas semillas puede producir ocho tipos diferentes de gametos (que se muestran en verde en la Tabla 1). Los gametos deben contener uno de los cromosomas LF o lf, uno de los cromosomas G o g y uno de los cromosomas S o s. Dado que hay dos posibilidades para cada uno de los tres tipos de cromosomas, hay ocho posibles gametos diferentes (2 x 2 x 2 = 8). Cuatro de los ocho gametos contendrán LF más GS, Gs, gS o gs. Cuatro de los ocho gametos contendrán lf más GS, Gs, gS o gs.

Cuando se hayan completado los 16 cuadrados del tablero de ajedrez, simplemente busque los genotipos en los cuadrados que se describen en las preguntas 77-80. Las respuestas correctas se expresan como una razón fraccionaria, como 1/16. Recuerde que L = fruto grande yl = fruto pequeño F = muchas semillas yf = pocas semillas G = cáscara verde yg = cáscara rayada S = fruto corto ys = fruto largo. Las letras mayúsculas representan genes dominantes (alelos) mientras que las letras minúsculas representan genes recesivos (alelos). Por lo tanto, una planta con un genotipo de LlFfGgss produciría frutos grandes (L), verdes (G), largos (s) que contienen muchas semillas (F). Un genotipo de LlFfggSs produciría frutos grandes (L), rayados (g), cortos (S) que contienen muchas semillas (F).

Parte V.Preguntas de opción múltiple 140 - 176:

1. Mitosis en comparación con la meiosis
2. División celular y cromosomas
3. Genética del maíz y los periquitos
4. Modelos moleculares y anticuerpos
5. Transposones: genes saltarines
6. Daltonismo rojo-verde
7. Determinación de los tipos de sangre A-B-O
8. Herencia poligénica
9. Factor Rh: herencia poligénica
10. Selección y deriva genética
11. Problemas de crédito adicional de genética
12. Genética de la sandía triploide
13. Artículos sobre genética vegetal
14. Híbridos en el condado de San Diego
15. Más hibridación en plantas

Pregunta 142. El término médico para esta afección materno-fetal es "eritroblastosis fetal" debido a la presencia de glóbulos rojos inmaduros nucleados llamados eritroblastos en el sistema circulatorio fetal. La médula ósea del feto libera eritroblastos inmaduros debido a la destrucción de los glóbulos rojos maduros (eritrocitos) por los anticuerpos anti-Rh de la madre. RhoGam®, un suero que contiene anticuerpos anti-Rh, ahora se administra a mujeres Rh negativas dentro de las 72 horas posteriores al parto de su bebé Rh positivo. RhoGam® ingresa al sistema circulatorio de la madre y destruye cualquier glóbulo fetal positivo residual que pueda estar presente en su sistema. Esto le impide producir anticuerpos anti-Rh. RhoGam® debe administrarse después de cada bebé Rh positivo. En este escenario de eritroblastosis fetal, el feto debe ser Rh positivo, la madre Rh negativo y el padre Rh positivo. Puede determinar fácilmente el genotipo exacto de la madre y el feto, pero el genotipo del padre puede ser Rh positivo homocigoto o heterocigoto. La incompatibilidad Rh se resume en la siguiente tabla:

Segundo niño con posición Rh
+ -
Los anticuerpos anti-Rh de la madre atraviesan la placenta y entran al feto
sistema circulatorio. Los anticuerpos comienzan a aglutinar los glóbulos rojos fetales positivos.


MATERIALES Y MÉTODOS

Mantenimiento de peces

Los peces se criaron y mantuvieron utilizando métodos estándar como se describe (56). Los embriones de tipo salvaje se obtuvieron de la línea Oregan AB y se clasificaron en horas (h) o días (d) después de la fertilización a 28,5 ° C. Todo el trabajo con animales se realizó con la aprobación del Comité de Uso y Cuidado de Animales del Children's Hospital Boston.

Pantalla ENU

Los machos AB fueron tratados con 3 m m ENU una vez a la semana durante 3 semanas. Luego, los machos se cruzaron repetidamente para limpiar cualquier célula germinal postmeiótica que fuera mutagenizada. Los machos mutagenizados luego se cruzaron con hembras AB de tipo salvaje y la progenie (F1) Fueron criados. F2 Los embriones se obtuvieron mediante la creación de al menos seis pares de F1 cruces y examinados para detectar defectos del músculo esquelético.

Se cribaron larvas de pez cebra a 3 & # x020134 dpf usando un ensayo de birrefringencia. Las cruces en las que el 25 & # x000b1 5% de las larvas que mostraban una birrefringencia irregular o reducida de sus músculos esqueléticos axiales en luz polarizada se identificaron como mutantes potenciales del músculo esquelético y estas familias se seleccionaron para estudios adicionales.

Ensayo de comportamiento evocado por el tacto

El ensayo locomotor embrionario se realizó como se describe (57). Brevemente, se enviaron estímulos mecanosensoriales a las colas de los embriones utilizando alfileres de insectos. Se tomaron imágenes de lapso de tiempo de embriones de pez cebra a diferentes intervalos de tiempo usando un microscopio Nikon smz1500 con un sistema de cámara SPOT.

Mapeo genético

Cepa AB dag1-El pez cebra heterocigoto mutado se cruzó con el de tipo salvaje wik para generar cepas de mapeo polimórfico. Se realizó un mapeo de baja resolución con 40 embriones diploides mutantes y 40 diploides de tipo salvaje obtenidos del mapeo intracruzante F2 pez. Se utilizaron marcadores de CA de microsatélites en todo el genoma para explorar el enlace como se describe (58).

Análisis computacional

El efecto potencial de la sustitución de V567D se evaluó utilizando PolyPhen-2 (polimorfismo fenotipado) (http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/), SIFT (clasificación de intolerantes de tolerantes) (http: //blocks.fhcrc .org / sift / SIFT.html) y PMut (http://mmb2.pcb.ub.es:8080/PMut/). PolyPhen-2 se basa en un conjunto empírico de reglas que combinan análisis de una alineación de secuencias de proteínas múltiples preconstruida con una serie de atributos estructurales y funcionales de proteínas para estimar la consecuencia de una sustitución de aminoácidos (59,60). La puntuación Polyphen-2 se basa en la probabilidad posterior de Na & # x000efve Bayes con valores más grandes que reflejan la mayor probabilidad de que una variante sea dañina. SIFT predice el efecto de una sustitución de aminoácidos sobre la función de las proteínas basándose en la homología de secuencia y las propiedades físicas de los aminoácidos (61). PMut es un programa que utiliza redes neuronales capacitadas en mutaciones que causan enfermedades conocidas y mutaciones neutrales para proporcionar las predicciones binarias de & # x02018neutral & # x02019 o & # x02018patologic & # x02019 (62).

Extracción de ARN y RT & # x02013PCR

Se aisló ARN de grupos de embriones mutantes o de tipo salvaje a 5 dpf usando el mini kit de tejido fibroso RNeasy (Qiagen). El ADNc se preparó usando el kit de síntesis de primera hebra superíndice III (Invitrogen). Se utilizaron concentraciones iguales de ARN de tipo salvaje y mutante para la síntesis de ADNc. Después de RT & # x02013PCR, las bandas de ADN amplificadas se cuantificaron usando el software Cantidad uno (Biorad).

Experimento de rescate de pez cebra

Se preparó una biblioteca de ADNc de pez cebra a partir de embriones AB de 5 dpf utilizando el sistema de síntesis de primera hebra Superscript III para RT & # x02013PCR (Invitrogen). dag1 cDNA se amplificó usando el cebador directo: 5 & # x02032-GGGGACAAGTTTGTACAAAAAAGCAGGCTYYATGCGCAATAAACTCAGAGAGTTC-3 & # x02032 y cebador inverso: 5 & # x02032-GGGGACCACTTTGTACAAGAAAGCTGGGTYGGGTGGCACGTAAGGGG-3 & # x02032 y se clonó en a PCSdest vector (un regalo de Nathan Lawson) utilizando la tecnología de puerta de enlace. Captado y poliadenilado, sentido dag1 las transcripciones fueron sintetizadas por in vitro transcripción utilizando el kit mMessage (Ambion). Se inyectaron ARNm en embriones de 1 célula obtenidos del cruce entre dos heterocigotos dag1 pez. Las nidadas de cinco parejas de apareamiento diferentes (100 & # x02013150 embriones por nidada) se inyectaron con dag1 ARNm para experimentos de rescate.

Histología e inmunofluorescencia

Se anestesiaron embriones y larvas de peces y se fijaron durante la noche en paraformaldehído al 4% en solución salina tampón fosfato (PBS) a 4 ° C. Los embriones se lavaron dos veces con 1 & # x000d7 PBS y se incubaron sucesivamente en una solución de sacarosa al 10% y al 20% en 1 & # x000d7 PBS hasta que los embriones se hundieron. Los embriones se incrustaron en el compuesto CRYO OCT (Fisher) y se congelaron en 2-metil butano en nitrógeno líquido. Se cortaron secciones congeladas de siete micrómetros de espesor utilizando criostato Leica.

Las secciones de tejido congeladas se fijaron en metanol a & # x0221220 & # x000b0C y se lavaron con solución salina tamponada con Tris Tween-20 (TBST) (Tween 20 al 0,1%) seguido de bloqueo en suero de cabra al 5% en TBST durante 1 ha temperatura ambiente. Las secciones se incubaron con anticuerpos primarios durante la noche a 4 ° C, seguido de incubación con anticuerpos secundarios a temperatura ambiente. La formación de imágenes se realizó utilizando un microscopio Nikon eclipse 90i. La inmunofluorescencia de montaje completo se realizó como se describió anteriormente (56). Los anticuerpos primarios utilizados en este estudio fueron & # x003b1-distroglicano (VIA4-1, Millipore), & # x003b2-distroglicano (Novocastra), laminina & # x003b12 (Sigma), & # x003b2-actina (Sigma) y distrofina (Sigma) . La tinción nuclear se realizó utilizando DAPI. Los anticuerpos secundarios se adquirieron de Jackson ImmunoResearch.

La tinción con colorante azul de Evans se realizó esencialmente como se describió anteriormente (34). Se inyectó colorante azul de Evans a 0,1 mg / ml en el seno precardíaco de embriones anestesiados a 3 dpf. Los embriones se examinaron y fotografiaron 4 & # x020136 h más tarde.

Marcado del receptor de acetilcolina

Los embriones se fijaron en paraformaldehído al 4% durante 2 ha temperatura ambiente y se deshidrataron en metanol al 100% durante la noche (& # x0221220 & # x000b0C). Posteriormente, los embriones se rehidrataron y permeabilizaron en 1 & # x000d7 TBST (1% tritonX-100) durante 2 ha temperatura ambiente. El bloqueo se realizó con suero de cabra al 5% en TBST durante 1 ha temperatura ambiente seguido de incubación con & # x003b1-bungarotoxina conjugada fluorescente (5 & # x000b5 g / ml) durante 30 min a temperatura ambiente. Los embriones se lavaron varias veces en TBST y se montaron en glicerol al 70% y se visualizaron usando un microscopio Nikon eclipse 90i.

Western blot

Se extrajeron cien embriones de peces de tipo salvaje o mutantes a 5 dpf con tampón Tris & # x02013HCl 50 m m que contenía NaCl 150 m m y Triton X-100 al 2%. Después de la centrifugación a 14 000gramo a 4 & # x000b0C durante 20 min, se determinó la concentración de proteína en los sobrenadantes mediante el método de Bradford, usando un kit de ensayo de proteínas (Bio-rad).

Para la purificación de un distroglicano, se añadieron aglutinina de germen de trigo (WGA) y perlas de agarosa (Vector Labs) a extractos que contenían cantidades iguales (500 mg) de proteína total y se incubaron durante la noche a 4 ° C seguido de elución de perlas WGA con sodio. Tampón de muestra de sulfato de dodecilo (Invitrogen). Las proteínas se separaron por electroforesis en geles de glicina Tris con gradiente del 4% (Invitrogen) y se transfirieron a membranas de difluoruro de polivinilideno (Invitrogen). Las membranas se bloquearon en PBS que contenía caseína al 2%, Tween 20 al 0,1% y se incubaron con anti - & # x003b1-distroglicano (1:50, VIA4-1, Millipore), anti - & # x003b2-distroglicano (1: 100, Novocastra) o anti - & # x003b2-actina (1: 1000, Sigma). Después del lavado, las membranas se incubaron con anticuerpo secundario de peroxidasa de rábano picante (IgG anti-ratón, 1: 2000, Jackson Immunoresearch). Las proteínas se detectaron usando un kit de detección de transferencia Western (Millipore).

Microscopio de electrones

Los embriones de pez cebra se fijaron en formaldehído, ácido glutárico y ácido cítrico en tampón cacodilato durante la noche a 4ºC, seguido de osmicación y tinción con acetato de uranilo. Posteriormente, los embriones se deshidrataron en una serie de lavados con etanol y finalmente se incrustaron en Taab epon (Marivac Ltd., Nueva Escocia, Canadá). Se cortaron secciones de noventa y cinco nanómetros con un micrótomo Leica ultracut, se recogieron en rejillas de Cu recubiertas con formvar de 100 my se tiñeron con citrato de plomo al 0,2%. Las secciones se visualizaron y se tomaron imágenes con el microscopio electrónico Philips Tecnai BioTwin Spirit (Electron Microscopy Core, Harvard Medical School).


12,1 | Los experimentos de Mendel y las leyes de la probabilidad

Al final de esta sección, podrá:

  • Describir las razones científicas del éxito del trabajo experimental de Mendel.
  • Describir los resultados esperados de cruces monohíbridos que involucran alelos dominantes y recesivos.
  • Aplicar las reglas de suma y producto para calcular probabilidades
Figura 12.2 Johann Gregor Mendel es considerado el padre de la genética.

Johann Gregor Mendel (1822-1884) (Figura 12.2) fue un aprendiz de por vida, maestro, científico y hombre de fe. Cuando era joven, se unió a la Abadía Agustina de Santo Tomás en Brno en lo que hoy es la República Checa. Con el apoyo del monasterio, impartió cursos de física, botánica y ciencias naturales en los niveles secundario y universitario. En 1856, comenzó una búsqueda de investigación de una década que involucró patrones de herencia en abejas y plantas, y finalmente se decidió por las plantas de guisantes como su principal objetivo. sistema modelo (un sistema con características convenientes utilizado para estudiar un fenómeno biológico específico para ser aplicado a otros sistemas). En 1865, Mendel presentó los resultados de sus experimentos con casi 30.000 plantas de guisantes a la Sociedad de Historia Natural local. Demostró que los rasgos se transmiten fielmente de padres a hijos independientemente de otros rasgos y en patrones dominantes y recesivos. En 1866, publicó su trabajo, Experimentos en hibridación de plantas, [1] en las actas de la Sociedad de Historia Natural de Brünn.

El trabajo de Mendel pasó prácticamente desapercibido para la comunidad científica que creía, incorrectamente, que el proceso de herencia implicaba una combinación de rasgos parentales que producían una apariencia física intermedia en la descendencia, este proceso hipotético parecía correcto debido a lo que ahora conocemos como variación continua. Variación continua resulta de la acción de muchos genes para determinar una característica como la altura humana. La descendencia parece ser una "mezcla" de los rasgos de sus padres cuando observamos las características que exhiben una variación continua. los combinación de la teoría de la herencia afirmó que los rasgos parentales originales se perdieron o fueron absorbidos por la mezcla en la descendencia, pero ahora sabemos que este no es el caso. Mendel fue el primer investigador en verlo. En lugar de características continuas, Mendel trabajó con rasgos que se heredaron en distintas clases (específicamente, flores violetas versus blancas), esto se conoce como variación discontinua. La elección de Mendel de este tipo de rasgos le permitió ver experimentalmente que los rasgos no se mezclaron en la descendencia, ni fueron absorbidos, sino que mantuvieron su distinción y podían transmitirse. En 1868, Mendel se convirtió en abad del monasterio e intercambió sus actividades científicas por sus deberes pastorales. No fue reconocido por sus extraordinarias contribuciones científicas durante su vida. De hecho, no fue hasta 1900 que su trabajo fue redescubierto, reproducido y revitalizado por científicos a punto de descubrir la base cromosómica de la herencia.

Sistema de modelos de Mendel

El trabajo fundamental de Mendel se logró utilizando el guisante de jardín, Pisum sativum, para estudiar herencia. Esta especie se autofecunda de forma natural, de modo que el polen se encuentra con los óvulos dentro de las flores individuales. Los pétalos de las flores permanecen sellados herméticamente hasta después de la polinización, evitando la polinización de otras plantas. El resultado son plantas de guisantes altamente endogámicas o “auténticas”. Estas son plantas que siempre producen descendencia que se parece al padre. Al experimentar con plantas de guisantes de reproducción real, Mendel evitó la aparición de rasgos inesperados en la descendencia que podrían ocurrir si las plantas no fueran de reproducción real. El guisante de jardín también alcanza la madurez en una temporada, lo que significa que se pueden evaluar varias generaciones en un período de tiempo relativamente corto. Finalmente, se pudieron cultivar grandes cantidades de guisantes de jardín simultáneamente, lo que permitió a Mendel concluir que sus resultados no se produjeron simplemente por casualidad.

Cruces mendelianas

Mendel realizó hibridaciones, que implican el apareamiento de dos individuos de verdadera reproducción que tienen diferentes rasgos. En el guisante, que se autopoliniza naturalmente, esto se hace transfiriendo manualmente el polen de la antera de una planta de guisantes madura de una variedad al estigma de una planta de guisantes madura separada de la segunda variedad.En las plantas, el polen transporta los gametos masculinos (espermatozoides) al estigma, un órgano pegajoso que atrapa el polen y permite que los espermatozoides desciendan por el pistilo hasta los gametos femeninos (óvulos) que se encuentran debajo. Para evitar que la planta de guisantes que estaba recibiendo polen se autofecundara y confundiera sus resultados, Mendel quitó cuidadosamente todas las anteras de las flores de la planta antes de que tuvieran la oportunidad de madurar.

Las plantas utilizadas en los cruces de primera generación se denominaron PAG0, o plantas de la primera generación parental (Figura). Mendel recogió las semillas pertenecientes a la P0 plantas que resultaron de cada cruce y las cultivaron la temporada siguiente. Estos descendientes fueron llamados F1, o el primer filial (filial = descendencia, hija o hijo), generación. Una vez que Mendel examinó las características de la F1 generación de plantas, les permitió autofertilizarse de forma natural. Luego recogió y cultivó las semillas de la F1 plantas para producir el F2, o segunda generación filial. Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la F2 generación a la F3 y F4 generaciones, y así sucesivamente, pero era la relación de características en el P0−F1−F2 generaciones que fueron las más intrigantes y se convirtieron en la base de los postulados de Mendel.

Figura 12.3 En uno de sus experimentos sobre patrones de herencia, Mendel cruzó plantas que eran de reproducción verdadera para el color de la flor violeta con plantas de reproducción verdadera para el color de la flor blanca (la generación P). Todos los híbridos resultantes de la generación F1 tenían flores violetas. En la generación F2, aproximadamente tres cuartas partes de las plantas tenían flores violetas y una cuarta parte tenía flores blancas.

Las características de los guisantes de jardín revelaron los conceptos básicos de la herencia

En su publicación de 1865, Mendel informó los resultados de sus cruces que implican siete características diferentes, cada una con dos rasgos contrastantes. A rasgo se define como una variación en la apariencia física de una característica hereditaria. Las características incluyeron la altura de la planta, la textura de la semilla, el color de la semilla, el color de la flor, el tamaño de la vaina de guisante, el color de la vaina de guisante y la posición de la flor. Para la característica del color de la flor, por ejemplo, los dos rasgos contrastantes fueron el blanco versus el violeta. Para examinar completamente cada característica, Mendel generó un gran número de F1 y F2 plantas, reportando resultados de 19,959 F2 plantas solas. Sus hallazgos fueron consistentes.

¿Qué resultados encontró Mendel en sus cruces para el color de las flores? Primero, Mendel confirmó que tenía plantas que se reproducían con certeza por el color de la flor blanca o violeta. Independientemente de cuántas generaciones examinó Mendel, todos los descendientes autotransportados de padres con flores blancas tenían flores blancas, y todos los descendientes autotransportados de padres con flores violetas tenían flores violetas. Además, Mendel confirmó que, además del color de la flor, las plantas de guisantes eran físicamente idénticas.

Una vez que se completaron estas validaciones, Mendel aplicó el polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas. Después de recolectar y sembrar las semillas que resultaron de este cruce, Mendel encontró que el 100 por ciento de la F1 la generación híbrida tenía flores violetas. La sabiduría convencional en ese momento habría predicho que las flores híbridas serían de color violeta pálido o que las plantas híbridas tendrían el mismo número de flores blancas y violetas. En otras palabras, se esperaba que los rasgos parentales contrastantes se mezclaran en la descendencia. En cambio, los resultados de Mendel demostraron que el rasgo de flor blanca en la F1 generación había desaparecido por completo.

Es importante destacar que Mendel no detuvo allí su experimentación. Permitió que la F1 plantas para autofertilizarse y descubrió que, de F2-plantas de generación, 705 tenían flores violetas y 224 tenían flores blancas. Esta fue una proporción de 3,15 flores violetas por una flor blanca, o aproximadamente 3: 1. Cuando Mendel transfirió el polen de una planta con flores violetas al estigma de una planta con flores blancas y viceversa, obtuvo aproximadamente la misma proporción independientemente de qué padre, macho o hembra, contribuyó a qué rasgo. Esto se llama cruz recíproca—Un cruce emparejado en el que los rasgos respectivos del macho y la hembra en una cruz se convierten en los rasgos respectivos de la hembra y el macho en la otra cruz. Para las otras seis características que examinó Mendel, la F1 y F2 las generaciones se comportaron de la misma manera que lo habían hecho con el color de las flores. Uno de los dos rasgos desaparecería por completo de la F1 generación solo para reaparecer en la F2 generación en una proporción de aproximadamente 3: 1 (Cuadro 12.1).

Al compilar sus resultados para muchos miles de plantas, Mendel concluyó que las características podrían dividirse en rasgos expresados ​​y latentes. Llamó a estos, respectivamente, rasgos dominantes y recesivos. Rasgos dominantes son los que se heredan inalterados en una hibridación. Rasgos recesivos se vuelven latentes o desaparecen en la descendencia de una hibridación. Sin embargo, el rasgo recesivo reaparece en la progenie de la descendencia híbrida. Un ejemplo de un rasgo dominante es el rasgo de la flor violeta. Por esta misma característica (color de la flor), las flores de color blanco son un rasgo recesivo. El hecho de que el rasgo recesivo reapareciera en la F2 generación significó que los rasgos permanecieron separados (no mezclados) en las plantas de la F1 Generacion. Mendel también propuso que las plantas poseían dos copias del rasgo de la característica del color de la flor, y que cada padre transmitía una de sus dos copias a su descendencia, donde se juntaban. Además, la observación física de un rasgo dominante podría significar que la composición genética del organismo incluye dos versiones dominantes de la característica o que incluye una versión dominante y una recesiva. Por el contrario, la observación de un rasgo recesivo significaba que el organismo carecía de versiones dominantes de esta característica.

Entonces, ¿por qué Mendel obtuvo repetidamente proporciones de 3: 1 en sus cruces? Para comprender cómo Mendel dedujo los mecanismos básicos de herencia que conducen a tales proporciones, primero debemos revisar las leyes de la probabilidad.

Conceptos básicos de probabilidad

Las probabilidades son medidas matemáticas de probabilidad. La probabilidad empírica de un evento se calcula dividiendo el número de veces que ocurre el evento por el número total de oportunidades para que ocurra. También es posible calcular probabilidades teóricas dividiendo el número de veces que se espera que ocurra un evento por el número de veces que podría ocurrir. Las probabilidades empíricas provienen de observaciones, como las de Mendel. Las probabilidades teóricas provienen de saber cómo se producen los eventos y asumir que las probabilidades de los resultados individuales son iguales. Una probabilidad de uno para algún evento indica que se garantiza que ocurrirá, mientras que una probabilidad de cero indica que se garantiza que no ocurrirá. Un ejemplo de un evento genético es una semilla redonda producida por una planta de guisantes. En su experimento, Mendel demostró que la probabilidad de que ocurra el evento "semilla redonda" era uno en el F1 descendencia de padres con verdadera crianza, uno de los cuales tiene semillas redondas y uno de los cuales tiene semillas arrugadas. Cuando la F1 Posteriormente, las plantas se autocruzaron, la probabilidad de que cualquier F2 la descendencia que tenía semillas redondas era ahora tres de cada cuatro. En otras palabras, en una gran población de F2 Se esperaba que el 75 por ciento de las crías elegidas al azar tuvieran semillas redondas, mientras que se esperaba que el 25 por ciento tuvieran semillas arrugadas. Usando un gran número de cruces, Mendel pudo calcular probabilidades y usarlas para predecir los resultados de otros cruces.

La regla del producto y la regla de la suma

Mendel demostró que las características de la planta de guisantes que estudió se transmitían como unidades discretas de padres a hijos. Como se discutirá, Mendel también determinó que diferentes características, como el color y la textura de la semilla, se transmitían de forma independiente entre sí y podían considerarse en análisis de probabilidad separados. Por ejemplo, al realizar un cruce entre una planta con semillas verdes y arrugadas y una planta con semillas amarillas y redondas, todavía se produjo una descendencia que tenía una proporción de 3: 1 de semillas verdes: amarillas (ignorando la textura de la semilla) y una proporción de 3: 1 de semillas redondas. : semillas arrugadas (ignorando el color de la semilla). Las características de color y textura no se influyeron entre sí.

los regla del producto de probabilidad se puede aplicar a este fenómeno de la transmisión independiente de características. La regla del producto establece que la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran juntos se puede calcular multiplicando las probabilidades individuales de que cada evento ocurra solo. Para demostrar la regla del producto, imagine que está lanzando un dado de seis lados (D) y un centavo (P) al mismo tiempo. El dado puede tirar cualquier número del 1 al 6 (D #), mientras que el centavo puede dar vuelta a la cara (PH) o colas (PT). El resultado de lanzar el dado no tiene ningún efecto sobre el resultado de lanzar el centavo y viceversa. Hay 12 posibles resultados de esta acción (Cuadro 12.2), y se espera que cada evento ocurra con la misma probabilidad.

De los 12 resultados posibles, el dado tiene una probabilidad de 2/12 (o 1/6) de sacar un dos, y el centavo tiene una probabilidad de 6/12 (o 1/2) de salir cara. Según la regla del producto, la probabilidad de que obtenga el resultado combinado 2 y cara es: (D2) x (PH) = (1/6) x (1/2) o 1/12 (Cuadro 12.3). Observe la palabra "y" en la descripción de la probabilidad. El "y" es una señal para aplicar la regla del producto. Por ejemplo, considere cómo se aplica la regla del producto al cruce dihíbrido: la probabilidad de tener ambos rasgos dominantes en la F2 la progenie es el producto de las probabilidades de tener el rasgo dominante para cada característica, como se muestra aquí:

Por otro lado, el regla de suma de probabilidad se aplica cuando se consideran dos resultados mutuamente excluyentes que pueden producirse por más de una vía. La regla de la suma establece que la probabilidad de que ocurra un evento u otro evento, de dos eventos mutuamente excluyentes, es la suma de sus probabilidades individuales. Observe la palabra "o" en la descripción de la probabilidad. El "o" indica que debe aplicar la regla de la suma. En este caso, imaginemos que está lanzando un centavo (P) y un cuarto (Q). ¿Cuál es la probabilidad de que una moneda salga cara y una moneda salga cruz? Este resultado se puede lograr mediante dos casos: el centavo puede ser cara (PH) y el cuarto puede ser cruz (QT), o el cuarto puede ser cara (QH) y el centavo puede ser cruz (PT). Cualquiera de los dos casos cumple el resultado. Por la regla de la suma, calculamos la probabilidad de obtener una cara y una cola como [(PH) × (QT)] + [(QH) × (PT)] = [(1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2 (Cuadro 12.3). También debe notar que usamos la regla del producto para calcular la probabilidad de PH y QT, y también la probabilidad de PT y QH, antes de resumirlos. Nuevamente, la regla de la suma se puede aplicar para mostrar la probabilidad de tener solo un rasgo dominante en la F2 generación de un cruce dihíbrido:

Para usar las leyes de probabilidad en la práctica, es necesario trabajar con tamaños de muestra grandes porque los tamaños de muestra pequeños son propensos a desviaciones causadas por el azar. Las grandes cantidades de plantas de guisantes que examinó Mendel le permitieron calcular las probabilidades de que los rasgos aparecieran en su F2 Generacion. Como aprenderá, este descubrimiento significó que cuando se conocían los rasgos parentales, los rasgos de la descendencia podían predecirse con precisión incluso antes de la fertilización.


12.3 Leyes de herencia

En esta sección, explorará las siguientes preguntas:

  • ¿Cuál es la relación entre la ley de segregación de Mendel y el surtido independiente en términos de genética y eventos de meiosis?
  • ¿Cómo se pueden utilizar el método de líneas bifurcadas y las reglas de probabilidad para calcular la probabilidad de genotipos y fenotipos de múltiples cruces de genes?
  • ¿Cómo violan las leyes de herencia de Mendel la vinculación, el cruce, la epistasis y la recombinación?

Conexión para cursos AP ®

Como se describió anteriormente, Mendel propuso que los genes se heredan como pares de alelos que se comportan en un patrón dominante y recesivo. Durante la meiosis, los alelos se segregan o separan, de modo que cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno de los dos alelos presentes en el individuo diploide. Mendel llamó a este fenómeno la ley de la segregación, que se puede demostrar en un cruce monohíbrido. Además, los genes transportados por diferentes cromosomas se clasifican en gametos independientemente unos de otros. Ésta es la ley de distribución independiente de Mendel. Esta ley se puede demostrar en un cruce dihíbrido que involucra dos rasgos diferentes ubicados en diferentes cromosomas. Los cuadrados de Punnett se pueden usar para predecir genotipos y fenotipos de descendencia que involucran uno o dos genes.

Aunque los cromosomas se clasifican de forma independiente en gametos durante la meiosis, la ley de distribución independiente de Mendel se refiere a genes, no a cromosomas. En los seres humanos, los cromosomas individuales pueden contener más de 1000 genes. Se dice que los genes ubicados muy juntos en el mismo cromosoma son genes ligados. Cuando los genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, sus alelos tienden a heredarse juntos a menos que se produzca una recombinación. Esto da como resultado proporciones de descendencia que violan la ley de distribución independiente de Mendel. Es probable que los genes que se encuentran muy separados en el mismo cromosoma se clasifiquen de forma independiente. Las reglas de probabilidad pueden ayudar a resolver esto (juego de palabras). La ley establece que los alelos de diferentes genes se clasifican independientemente unos de otros durante la formación de gametos.

La información presentada y los ejemplos resaltados en la sección apoyan los conceptos descritos en la Gran Idea 3 del Marco del Currículo de Biología AP ®. Los objetivos de aprendizaje enumerados en el marco curricular proporcionan una base transparente para el curso de biología AP ®, una experiencia de laboratorio basada en la investigación, actividades de instrucción y preguntas del examen AP ®. Un objetivo de aprendizaje fusiona el contenido requerido con una o más de las siete prácticas científicas.

Gran idea 3 Los sistemas vivos almacenan, recuperan, transmiten y responden a información esencial para los procesos de la vida.
Comprensión duradera 3.A La información heredable asegura la continuidad de la vida.
Conocimiento esencial 3.A.3 La base cromosómica de la herencia proporciona una comprensión del patrón de paso (transmisión) de genes de padres a hijos.
Práctica de la ciencia 2.2 El estudiante puede aplicar rutinas matemáticas a cantidades que describen fenómenos naturales.
Objetivo de aprendizaje 3.14 El estudiante es capaz de aplicar rutinas matemáticas para determinar patrones de herencia mendeliana proporcionados por los datos.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse por la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 6.5 El alumno puede evaluar explicaciones científicas alternativas.
Objetivo de aprendizaje 3.15 El alumno es capaz de explicar las desviaciones del modelo de herencia de rasgos de Mendel.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse por la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 6.3 El estudiante puede articular las razones por las que las explicaciones y teorías científicas se refinan o reemplazan.
Objetivo de aprendizaje 3.16 El estudiante es capaz de explicar cómo la genética mendeliana no puede explicar los patrones de herencia de muchos rasgos.
Conocimiento esencial 3.A.4 El patrón de herencia de muchos rasgos no puede explicarse mediante la simple genética mendeliana.
Práctica de la ciencia 1.2 El estudiante puede describir representaciones y modelos de fenómenos y sistemas naturales o creados por el hombre en el dominio.
Objetivo de aprendizaje 3.17 El estudiante es capaz de describir representaciones de un ejemplo apropiado de patrones de herencia que no pueden ser explicados por el modelo de herencia de rasgos de Mendel.

Apoyo a los profesores

Haga hincapié en que muy pocos rasgos dependen de un solo gen. Los rasgos multialélicos son mucho más comunes, pero son mucho más difíciles de estudiar debido a la complejidad de las interacciones de múltiples genes. Cite la altura, la pigmentación de la piel y los ojos. También introduzca el concepto de efectos ambientales en la expresión de rasgos (es decir, naturaleza versus crianza).

Un buen ejemplo de efecto ambiental es el color de los pétalos de las hortensias. La enzima que convierte el pigmento de rosa a azul requiere iones de aluminio como cofactores. La absorción de iones de aluminio se inhibe en suelos neutros o alcalinos y las flores aparecen rosadas. Los jardineros pueden modificar el suelo ácido con cal para neutralizar el pH. Las flores se volverán rosadas una vez que el suelo alcance un pH de neutro a alcalino.

Muchos estudiantes piensan que los rasgos letales o raros en humanos son siempre recesivos. Este no es el caso. La enfermedad de Huntington, que se expresa plenamente cuando las personas alcanzan la mediana edad, es un rasgo dominante. El enanismo y la polidactilia son ejemplos de rasgos dominantes que no son frecuentes en la población.

Muchos estudiantes también piensan que la genética es tan simple como los ejemplos que usamos para enseñar la genética mendeliana. De hecho, la mayoría de los rasgos divergen de la genética mendeliana.

Las preguntas del desafío de práctica científica contienen preguntas de prueba adicionales para esta sección que lo ayudarán a prepararse para el examen AP. Estas preguntas abordan los siguientes estándares:
[APLO 3.11] [APLO 3.15] [APLO 3.14] [APLO 3.17] [APLO 3.12]

Mendel generalizó los resultados de sus experimentos con plantas de guisantes en cuatro postulados, algunos de los cuales a veces se denominan "leyes", que describen la base de la herencia dominante y recesiva en organismos diploides. Como ha aprendido, existen extensiones más complejas del mendelismo que no exhiben la misma F2 proporciones fenotípicas (3: 1). Sin embargo, estas leyes resumen los fundamentos de la genética clásica.

Pares de factores unitarios o genes

Mendel propuso primero que los factores unitarios emparejados de la herencia se transmitían fielmente de generación en generación mediante la disociación y reasociación de factores emparejados durante la gametogénesis y la fertilización, respectivamente. Después de cruzar guisantes con rasgos contrastantes y descubrir que el rasgo recesivo resurgió en la F2 generación, Mendel dedujo que los factores hereditarios deben heredarse como unidades discretas. Este hallazgo contradecía la creencia en ese momento de que los rasgos parentales se mezclaban en la descendencia.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos

La ley de dominancia de Mendel establece que en un heterocigoto, un rasgo ocultará la presencia de otro rasgo para la misma característica. En lugar de que ambos alelos contribuyan a un fenotipo, el alelo dominante se expresará exclusivamente. El alelo recesivo permanecerá "latente" pero se transmitirá a la descendencia de la misma manera en que se transmite el alelo dominante.El rasgo recesivo solo lo expresará la descendencia que tenga dos copias de este alelo (Figura 12.15), y esta descendencia se reproducirá verdadera cuando se autocruce.

Desde los experimentos de Mendel con plantas de guisantes, otros investigadores han descubierto que la ley de dominancia no siempre es cierta. En cambio, se ha descubierto que existen varios patrones diferentes de herencia.

El niño de la foto expresa albinismo, un rasgo recesivo.

Igualdad de segregación de alelos

Al observar que las plantas de guisantes de verdadera reproducción con rasgos contrastantes dieron lugar a F1 generaciones que todos expresaron el rasgo dominante y F2 generaciones que expresaron los rasgos dominantes y recesivos en una proporción de 3: 1, Mendel propuso la ley de la segregación. Esta ley establece que los factores unitarios emparejados (genes) deben segregarse por igual en gametos de modo que la descendencia tenga la misma probabilidad de heredar cualquiera de los factores. Para la F2 generación de un cruce monohíbrido, podrían resultar las siguientes tres posibles combinaciones de genotipos: homocigoto dominante, heterocigoto u homocigoto recesivo. Debido a que los heterocigotos pueden surgir de dos vías diferentes (que reciben un alelo dominante y uno recesivo de cualquiera de los padres), y debido a que los individuos heterocigotos y homocigotos dominantes son fenotípicamente idénticos, la ley respalda la proporción fenotípica 3: 1 observada por Mendel. La segregación igual de alelos es la razón por la que podemos aplicar el cuadro de Punnett para predecir con precisión la descendencia de padres con genotipos conocidos. La base física de la ley de segregación de Mendel es la primera división de la meiosis, en la que los cromosomas homólogos con sus diferentes versiones de cada gen se segregan en núcleos hijos. El papel de la segregación meiótica de los cromosomas en la reproducción sexual no fue entendido por la comunidad científica durante la vida de Mendel.

Distribución independiente

La ley de Mendel del surtido independiente establece que los genes no se influyen entre sí con respecto a la clasificación de alelos en gametos, y es igualmente probable que ocurra cualquier combinación posible de alelos para cada gen. El surtido independiente de genes se puede ilustrar mediante el cruce dihíbrido, un cruce entre dos progenitores de verdadera reproducción que expresan diferentes rasgos para dos características. Considere las características del color y la textura de la semilla de dos plantas de guisantes, una que tiene semillas verdes y arrugadas (año) y otro que tiene semillas amarillas y redondas (YYRR). Debido a que cada padre es homocigoto, la ley de segregación indica que los gametos de la planta verde / arrugada son todos año, y los gametos de la planta amarilla / redonda son todos Año. Por lo tanto, la F1 generación de descendientes todos son YyRr (Figura 12.16).

Conexión visual

  1. ppYY, Ppyy, ppYY, ppyy produce flores blancas con guisantes amarillos, flores moradas con guisantes amarillos y flores blancas con guisantes verdes. Puedes encontrar esto con un cuadrado de Punnett de 3 times 3.
  2. PPYY, PpYy, ppYY, ppyy produce flores de color púrpura con guisantes amarillos, flores blancas con guisantes amarillos y flores blancas con guisantes verdes. Puedes encontrar esto con un cuadrado de Punnett de 2 times 2.
  3. Ppyy, PpYy, ppYY, ppyy produce flores moradas con guisantes verdes, flores moradas con guisantes amarillos, flores blancas con guisantes amarillos y flores blancas con guisantes verdes. Puedes encontrar esto con un cuadrado de Punnett de 3 times 3.
  4. PpYY, PpYy, ppYY, ppYy produce flores moradas con guisantes amarillos y flores blancas con guisantes amarillos. Puedes encontrar esto con un cuadrado de Punnett de 2 times 2.

Para la generación F2, la ley de segregación requiere que cada gameto reciba una R alelo o un r alelo junto con un Y alelo o un y alelo. La ley del surtido independiente establece que un gameto en el que un r alelo ordenado sería igualmente probable que contuviera un Y alelo o un y alelo. Por lo tanto, hay cuatro gametos igualmente probables que se pueden formar cuando el YyRr heterocigoto se autocruza, de la siguiente manera: Año, Año, año, y año. La disposición de estos gametos a lo largo de la parte superior e izquierda de un cuadro de Punnett de 4 × 4 (figura 12.16) nos da 16 combinaciones genotípicas igualmente probables. De estos genotipos, inferimos una proporción fenotípica de 9 redondo / amarillo: 3 redondo / verde: 3 arrugado / amarillo: 1 arrugado / verde (Figura 12.16). Estas son las proporciones de descendencia que esperaríamos, asumiendo que realizamos los cruces con un tamaño de muestra lo suficientemente grande.

Debido al surtido independiente y la dominancia, la proporción fenotípica dihíbrida 9: 3: 3: 1 se puede colapsar en dos proporciones 3: 1, característica de cualquier cruce monohíbrido que siga un patrón dominante y recesivo. Ignorando el color de la semilla y considerando solo la textura de la semilla en el cruce dihíbrido anterior, esperaríamos que tres cuartas partes de la F2 La descendencia de la generación sería redonda y una cuarta parte estaría arrugada. De manera similar, aislando solo el color de la semilla, supondríamos que tres cuartas partes de la F2 la descendencia sería amarilla y una cuarta parte sería verde. La clasificación de alelos por textura y color son eventos independientes, por lo que podemos aplicar la regla del producto. Por lo tanto, la proporción de F redondo y amarillo2 Se espera que la descendencia sea (3/4) × (3/4) = 9/16, y se espera que la proporción de descendencia arrugada y verde sea (1/4) × (1/4) = 1/16. Estas proporciones son idénticas a las obtenidas utilizando un cuadrado de Punnett. La descendencia redonda, verde y arrugada y amarilla también se puede calcular utilizando la regla del producto, ya que cada uno de estos genotipos incluye un fenotipo dominante y uno recesivo. Por lo tanto, la proporción de cada uno se calcula como (3/4) × (1/4) = 3/16.

La ley del surtido independiente también indica que un cruce entre amarillo, arrugado (YYrr) y verde, redondo (yyRR) los padres producirían la misma F1 y F2 descendencia como en el YYRR X año Cruz.

La base física de la ley del surtido independiente también se encuentra en la meiosis I, en la que los diferentes pares homólogos se alinean en orientaciones aleatorias. Cada gameto puede contener cualquier combinación de cromosomas paternos y maternos (y por lo tanto los genes en ellos) porque la orientación de las tétradas en el plano de la metafase es aleatoria.

Método de línea bifurcada

Cuando se consideran más de dos genes, el método del cuadrado de Punnett se vuelve difícil de manejar. Por ejemplo, examinar un cruce que involucre cuatro genes requeriría una cuadrícula de 16 × 16 que contenga 256 cajas. Sería extremadamente engorroso ingresar manualmente cada genotipo. Para cruces más complejos, se prefieren los métodos de probabilidad y de línea bifurcada.

Para preparar un diagrama de línea bifurcada para un cruce entre F1 heterocigotos resultantes de un cruce entre AABBCC y aabbcc padres, primero creamos filas iguales al número de genes que se están considerando, y luego segregamos los alelos en cada fila en líneas bifurcadas de acuerdo con las probabilidades de cruces monohíbridos individuales (Figura 12.17). Luego multiplicamos los valores a lo largo de cada camino bifurcado para obtener la F2 probabilidades de descendencia. Tenga en cuenta que este proceso es una versión esquemática de la regla del producto. Los valores a lo largo de cada vía bifurcada se pueden multiplicar porque cada gen se clasifica de forma independiente. Para un cruce trihíbrido, el F2 La proporción fenotípica es 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.

Método de probabilidad

Si bien el método de la línea bifurcada es un enfoque esquemático para realizar un seguimiento de las probabilidades en un cruce, el método de probabilidad proporciona las proporciones de descendencia que se espera que exhiban cada fenotipo (o genotipo) sin la ayuda visual adicional. Ambos métodos hacen uso de la regla del producto y consideran los alelos de cada gen por separado. Anteriormente, examinamos las proporciones fenotípicas para un cruce trihíbrido utilizando el método de la línea bifurcada, ahora usaremos el método de probabilidad para examinar las proporciones genotípicas de un cruce con aún más genes.

Para un cruce trihíbrido, escribir el método de la línea bifurcada es tedioso, aunque no tan tedioso como usar el método del cuadrado de Punnett. Sin embargo, para demostrar completamente el poder del método de probabilidad, podemos considerar cálculos genéticos específicos. Por ejemplo, para un cruce tetrahíbrido entre individuos que son heterocigotos para los cuatro genes, y en el que los cuatro genes se clasifican de forma independiente y en un patrón dominante y recesivo, ¿qué proporción de la descendencia se espera que sea homocigótica recesiva para los cuatro alelos? ? En lugar de escribir todos los genotipos posibles, podemos usar el método de probabilidad. Sabemos que para cada gen, la fracción de descendencia homocigótica recesiva será 1/4. Por lo tanto, multiplicando esta fracción por cada uno de los cuatro genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinamos que 1/256 de la descendencia será cuádruple homocigótica recesiva .

Para el mismo cruce tetrahíbrido, ¿cuál es la proporción esperada de descendientes que tienen el fenotipo dominante en los cuatro loci? Podemos responder a esta pregunta usando proporciones fenotípicas, pero hagámoslo de la manera difícil: usando proporciones genotípicas. La pregunta pregunta por la proporción de descendientes que son 1) homocigotos dominantes en A o heterocigoto en A, y 2) homocigoto en B o heterocigoto en B, etcétera. Al señalar el "o" y "y" en cada circunstancia, queda claro dónde aplicar las reglas de suma y producto. La probabilidad de un dominante homocigoto en A es 1/4 y la probabilidad de un heterocigoto en A es 1/2. La probabilidad del homocigoto o heterocigoto es 1/4 + 1/2 = 3/4 usando la regla de la suma. Se puede obtener la misma probabilidad de la misma manera para cada uno de los otros genes, de modo que la probabilidad de un fenotipo dominante en A y B y C y D es, usando la regla del producto, igual a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, o 81/256. Si alguna vez no está seguro de cómo combinar probabilidades, volver al método de la línea bifurcada debería dejarlo en claro.

Reglas para la fertilización multihíbrida

Predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia a partir de cruces dados es la mejor manera de probar su conocimiento de la genética mendeliana. Dado un cruce multihíbrido que obedece a un surtido independiente y sigue un patrón dominante y recesivo, existen varias reglas generalizadas; puede usar estas reglas para verificar sus resultados mientras trabaja con los cálculos genéticos (Tabla 12.5). Para aplicar estas reglas, primero debe determinar norte, el número de pares de genes heterocigotos (el número de genes que segregan dos alelos cada uno). Por ejemplo, un cruce entre AaBb y AaBb heterocigotos tiene un norte de 2. En contraste, un cruce entre AABb y AABb tiene un norte de 1 porque A no es heterocigoto.

Regla general Número de pares de genes heterocigotos
Número de diferentes F1 gametos 2 norte
Número de diferentes F2 genotipos 3 norte
Dada la herencia dominante y recesiva, el número de diferentes F2 fenotipos 2 norte

Los genes vinculados violan la ley del surtido independiente

Aunque todas las características del guisante de Mendel se comportaron de acuerdo con la ley del surtido independiente, ahora sabemos que algunas combinaciones de alelos no se heredan independientemente unas de otras. Los genes que se encuentran en cromosomas no homólogos separados siempre se clasificarán de forma independiente. Sin embargo, cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, organizados linealmente en cromosomas como cuentas en una cuerda. La segregación de alelos en gametos puede verse influida por el ligamiento, en el que los genes que están ubicados físicamente cerca unos de otros en el mismo cromosoma tienen más probabilidades de heredarse como un par. Sin embargo, debido al proceso de recombinación o "cruzamiento", es posible que dos genes del mismo cromosoma se comporten de forma independiente o como si no estuvieran vinculados. Para comprender esto, consideremos la base biológica del enlace y la recombinación de genes.

Los cromosomas homólogos poseen los mismos genes en el mismo orden lineal. Los alelos pueden diferir en pares de cromosomas homólogos, pero los genes a los que corresponden no. En preparación para la primera división de la meiosis, los cromosomas homólogos se replican y hacen sinapsis. Los genes similares de los homólogos se alinean entre sí. En esta etapa, los segmentos de cromosomas homólogos intercambian segmentos lineales de material genético (Figura 12.18). Este proceso se llama recombinación o cruce, y es un proceso genético común. Debido a que los genes se alinean durante la recombinación, el orden de los genes no se altera. En cambio, el resultado de la recombinación es que los alelos maternos y paternos se combinan en el mismo cromosoma. A lo largo de un cromosoma dado, pueden ocurrir varios eventos de recombinación, lo que provoca una amplia mezcla de alelos.

Cuando dos genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, se consideran vinculados y sus alelos tienden a transmitirse juntos a través de la meiosis. Para ejemplificar esto, imagine un cruce dihíbrido que involucre el color de la flor y la altura de la planta en el que los genes estén uno al lado del otro en el cromosoma. Si un cromosoma homólogo tiene alelos para plantas altas y flores rojas, y el otro cromosoma tiene genes para plantas bajas y flores amarillas, cuando se formen los gametos, los alelos alto y rojo se unirán en un gameto y los alelos corto y amarillo. entrará en otros gametos. Estos se denominan genotipos parentales porque se han heredado intactos de los padres del individuo productor de gametos. Pero a diferencia de si los genes estuvieran en diferentes cromosomas, no habrá gametos con alelos altos y amarillos ni gametos con alelos cortos y rojos. Si crea el cuadro de Punnett con estos gametos, verá que la predicción mendeliana clásica de un resultado 9: 3: 3: 1 de un cruce dihíbrido no se aplicaría. A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la probabilidad de que se produzcan uno o más cruces entre ellos y los genes se comportan más como si estuvieran en cromosomas separados. Los genetistas han utilizado la proporción de gametos recombinantes (los que no son como los padres) como una medida de qué tan separados están los genes en un cromosoma. Usando esta información, han construido mapas elaborados de genes en cromosomas para organismos bien estudiados, incluidos los humanos.

La publicación fundamental de Mendel no menciona el vínculo, y muchos investigadores se han preguntado si encontró un vínculo, pero eligieron no publicar esos cruces por temor a que invalidaran su postulado de surtido independiente. El guisante de jardín tiene siete cromosomas, y algunos han sugerido que su elección de siete características no fue una coincidencia. Sin embargo, incluso si los genes que examinó no estuvieran ubicados en cromosomas separados, es posible que simplemente no observara el enlace debido a los extensos efectos de mezcla de la recombinación.

Conexión del método científico

Prueba de la hipótesis del surtido independiente

Para apreciar mejor la cantidad de trabajo e ingenio que se invirtió en los experimentos de Mendel, proceda a través de uno de los cruces dihíbridos de Mendel.

Pregunta: ¿Cuál será la descendencia de un cruce dihíbrido?

Fondo: Tenga en cuenta que las plantas de guisantes maduran en una temporada de crecimiento y tiene acceso a un gran jardín en el que puede cultivar miles de plantas de guisantes. Hay varias plantas de reproducción verdadera con los siguientes pares de características: plantas altas con vainas infladas y plantas enanas con vainas estrechas. Antes de que las plantas hayan madurado, eliminas los órganos productores de polen de las plantas altas / infladas en tus cruces para evitar la autofecundación. Tras la maduración de la planta, las plantas se cruzan manualmente transfiriendo el polen de las plantas enanas / constreñidas a los estigmas de las plantas altas / infladas.

Hipótesis: Ambos pares de rasgos se clasificarán de forma independiente de acuerdo con las leyes mendelianas. Cuando se cruzan los verdaderos padres, todos los F1 las crías son altas y tienen vainas infladas, lo que indica que los rasgos altos e inflados son dominantes sobre los rasgos enanos y constreñidos, respectivamente. Una autocruza de la F1 heterocigotos resulta en 2000 F2 progenie.

Pon a prueba la hipótesis: Debido a que cada par de rasgos se clasifica de forma independiente, se espera que las proporciones de alto: enano e inflado: contraído sean de 3: 1. El par de rasgos alto / enano se llama T / t, y el par de rasgos inflados / constreñidos se designa Yo / yo. Cada miembro de la F1 Por tanto, la generación tiene un genotipo de TtIi. Construya una cuadrícula análoga a la figura 12.16, en la que cruce dos TtIi individuos. Cada individuo puede donar cuatro combinaciones de dos rasgos: TI, Ti, tI, o ti, lo que significa que hay 16 posibilidades de genotipos descendientes. Porque el T y I Los alelos son dominantes, cualquier individuo que tenga uno o dos de esos alelos expresará los fenotipos altos o inflados, respectivamente, independientemente de si también tienen un t o I alelo. Solo individuos que son tt o ii expresará los alelos enano y constreñido, respectivamente. Como se muestra en la Figura 12.19, predice que observará las siguientes proporciones de descendencia: alto / inflado: alto / contraído: enano / inflado: enano / contraído en una proporción de 9: 3: 3: 1. Observe en la cuadrícula que cuando se consideran los pares de rasgos alto / enano e inflado / constreñido de forma aislada, cada uno se hereda en proporciones de 3: 1.

Pon a prueba la hipótesis: Cruzas las plantas enanas y altas y luego autocruzas la descendencia. Para obtener los mejores resultados, esto se repite con cientos o incluso miles de plantas de guisantes. ¿Qué precauciones especiales se deben tomar en los cruces y en el cultivo de las plantas?

Analiza tus datos: Observa los siguientes fenotipos de plantas en la F2 generación: 2706 alto / inflado, 930 alto / contraído, 888 enano / inflado y 300 enano / contraído. Reduzca estos hallazgos a una proporción y determine si son consistentes con las leyes mendelianas.

Forma una conclusión: ¿Los resultados se acercaron a la proporción fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? ¿Los resultados apoyan la predicción? ¿Qué podría observarse si se usaran muchas menos plantas, dado que los alelos se segregan aleatoriamente en gametos? Trate de imaginarse el cultivo de tantas plantas de guisantes y considere el potencial de error experimental. Por ejemplo, ¿qué pasaría si un día hiciera mucho viento?

Conexión de práctica científica para cursos AP®

Piénsalo

En la planta de la bolsa del pastor (Capsella bursa-pastoris), la forma de la semilla está controlada por dos genes, A y B. Cuando tanto el A y B los loci son homocigotos recesivos (aabb), las semillas son ovoides. Sin embargo, si el alelo dominante para uno o ambos genes está presente, las semillas son triangulares. Con base en esta información, ¿cuáles son las proporciones fenotípicas esperadas para un cruce entre plantas que son heterocigotas para ambos rasgos?

¿Cuál es la proporción esperada de fenotipos de un cruce dihíbrido? ¿Cómo explica la diferencia entre la proporción de cruzamiento dihíbrido esperada y la proporción observada en la planta de bolsa de pastor?

Apoyo a los profesores

Esta pregunta es una aplicación de los Objetivos de aprendizaje 3.14, 3.15, 3.16 y 3.17 y las Prácticas científicas 2.2, 6.5, 6.3, 1.2 y 6.2 porque los estudiantes están aplicando rutinas matemáticas para analizar datos para explicar las desviaciones del modelo de herencia de Mendel. (Nota: Los datos de esta pregunta se pueden analizar para determinar la diferencia estadística utilizando Chi-cuadrado).

Posibles respuestas: La proporción de la planta de la bolsa de pastor es de 15 semillas triangulares por 1 semilla ovoide. La razón por la que esto difiere de la proporción esperada de 9: 3: 3: 1 es porque los genes A y B expresan el mismo fenotipo. Una copia es suficiente para que se exprese el rasgo dominante. Es un ejemplo de epistasis dominante.

Epistasis

Los estudios de Mendel en plantas de guisantes implicaban que la suma del fenotipo de un individuo estaba controlada por genes (o como él los llamaba, factores unitarios), de modo que cada característica estaba controlada de forma distinta y completa por un solo gen. De hecho, las características únicas observables casi siempre están bajo la influencia de múltiples genes (cada uno con dos o más alelos) que actúan al unísono. Por ejemplo, al menos ocho genes contribuyen al color de los ojos en los seres humanos.

Enlace al aprendizaje

El color de los ojos en los seres humanos está determinado por múltiples genes. Utilice la Calculadora de color de ojos para predecir el color de ojos de los niños a partir del color de ojos de los padres.

  1. Ambos padres son homocigotos para el rasgo dominante de ojos marrones.
  2. Ambos padres son heterocigotos y tienen el rasgo verde en el gen del ojo verde-azul.
  3. Ambos padres son heterocigotos con el rasgo recesivo de los ojos marrones.
  4. Ambos padres son homocigotos y tienen el rasgo verde en el gen del ojo verde-azul.

En algunos casos, varios genes pueden contribuir a aspectos de un fenotipo común sin que sus productos genéticos interactúen nunca directamente. En el caso del desarrollo de órganos, por ejemplo, los genes pueden expresarse secuencialmente, y cada gen aumenta la complejidad y especificidad del órgano. Los genes pueden funcionar de forma complementaria o sinérgica, de modo que dos o más genes necesitan expresarse simultáneamente para afectar un fenotipo. Los genes también pueden oponerse entre sí, y un gen modifica la expresión de otro.

En la epistasis, la interacción entre genes es antagónica, de modo que un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. "Epistasis" es una palabra compuesta de raíces griegas que significa "pararse sobre". Se dice que los alelos que están siendo enmascarados o silenciados son hipostáticos con respecto a los alelos epistáticos que están haciendo el enmascaramiento. A menudo, la base bioquímica de la epistasis es una vía genética en la que la expresión de un gen depende de la función de un gen que le precede o sigue en la vía.

Un ejemplo de epistasis es la pigmentación en ratones. El color del pelaje de tipo salvaje, agutí (Automóvil club británico), es dominante en el pelaje de color sólido (Automóvil club británico). Sin embargo, un gen separado (C) es necesario para la producción de pigmentos. Un ratón con recesivo. C El alelo en este locus no puede producir pigmento y es albino independientemente del alelo presente en el locus. A (Figura 12.20). Por tanto, los genotipos AAcc, Aacc, y aacc todos producen el mismo fenotipo albino. Un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaCc X AaCc) generaría descendencia con una proporción fenotípica de 9 agutíes: 3 de color sólido: 4 albinos (Figura 12.20). En este caso, el C el gen es epistático al A gene.

La epistasis también puede ocurrir cuando un alelo dominante enmascara la expresión en un gen separado. El color de la fruta en la calabaza de verano se expresa de esta manera. Expresión homocigótica recesiva del W genww) junto con la expresión homocigótica dominante o heterocigótica del Y genYY o Yy) genera fruta amarilla, y la wwyy El genotipo produce frutos verdes. Sin embargo, si una copia dominante del W gen está presente en la forma homocigótica o heterocigótica, la calabaza de verano producirá fruta blanca independientemente de la Y alelos. Un cruce entre heterocigotos blancos para ambos genes (WwYy × WwYy) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde.

Finalmente, la epistasis puede ser recíproca de tal manera que cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo. En la planta de la bolsa del pastor (Capsella bursa-pastoris), la característica de la forma de la semilla está controlada por dos genes en una relación epistática dominante. Cuando los genes A y B son ambos homocigotos recesivos (aabb), las semillas son ovoides. Si está presente el alelo dominante para cualquiera de estos genes, el resultado son semillas triangulares. Es decir, todos los posibles genotipos que no sean aabb da como resultado semillas triangulares y un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaBb X AaBb) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 15 triangular: 1 ovoide.

A medida que resuelve los problemas genéticos, tenga en cuenta que cualquier característica única que dé como resultado una proporción fenotípica que totalice 16 es típica de una interacción de dos genes. Recuerde el patrón de herencia fenotípica del cruce dihíbrido de Mendel, que consideraba dos genes que no interactuaban: 9: 3: 3: 1. De manera similar, esperaríamos que los pares de genes que interactúan también exhiban proporciones expresadas como 16 partes. Tenga en cuenta que asumimos que los genes que interactúan no están vinculados, todavía se clasifican de forma independiente en gametos.

Enlace al aprendizaje

Para una excelente revisión de los experimentos de Mendel y para realizar sus propios cruces e identificar patrones de herencia, visite el laboratorio web de Mendel's Peas.


Conjunto de tarjetas flash compartidas

Los iones de sodio atraviesan una membrana a través de proteínas de transporte que reciben un impulso de energía. Esto es un ejemplo de ____.

¿Un glóbulo rojo se hinchará y estallará cuando se coloque en cuál de los siguientes tipos de solución?

Si una solución contiene 10% de NaCl y otra contiene 30% de NaCl, la solución al 30% es ____.

Los iones de calcio atraviesan una membrana plasmática a través de proteínas de transporte en el gradiente de concentración. Esto es un ejemplo de ____.

¿Un glóbulo rojo se hinchará y estallará cuando se coloque en cuál de los siguientes tipos de solución?

Dos componentes químicos principales de la membrana plasmática son _____.

a) carbohidratos y ácidos nucleicos

El movimiento de moléculas de un área de alta concentración a un área de baja concentración se llama ____.

El movimiento de moléculas contra un gradiente de concentración se llama ____.

La proteína puede salir de una célula ____.

En comparación con dos soluciones, la solución con mayor concentración de soluto es ____.

El uso de proteínas ____ está involucrado en la difusión facilitada.

La absorción de partículas grandes se llama ____.

_______ es la difusión de agua a través de un membarne selectivamente permeable.

El retículo endoplásmico "rugoso" se denomina en parte debido a la presencia de ___.

Un espermatozoide humano se mueve por medio de un orgánulo llamado _____.

En la mitosis, si una célula madre tiene 16 cromosomas, ¿cuántos cromosomas tendrá cada célula hija?

El aspecto importante de la mitosis es que ___.

a) pasa por la fiel división de la célula

b) produce cuatro células hijas al final

d) está involucrado en la división de las células sexuales

El aspecto importante de la meiosis es que ____.

a) pasa por la fiel división de la célula

b) produce dos células hijas al final

d) está involucrado en la división de células somáticas

La reproducción asexual de algunos organismos se logra mediante ____.

Una microfotografía de cromosomas ordenados según el tamaño se llama ____.

a) generalmente resulta en fisión binaria

c) implica roturas e intercambios entre cromosomas idénticos duplicados

d) altera la composición de los cromosomas y da como resultado nuevas combinaciones de alelos que se canalizan hacia las células hijas

La producción de óvulos se llama ____.

Reproducción sexual _____.

a) conduce a características uniformes en una población

b) resulta en nuevas combinaciones de rasgos genéticos

c) produce clones genéticos

d) requiere menos diferenciación de tejidos que la reproducción asexual

e) produce clones genéticos y requiere menos diferenciación de tejidos que la reproducción asexual

a) ausencia de tasas de mutación en los sujetos

b) degeneración del sistema nervioso

c) aumento en la tasa de flujo sanguíneo

d) pérdida de moléculas de neurotransmisores

e) replicación incontrolada de células

a) están confinados al sistema linfático

c) tienden a crecer y extenderse

d) transmitir mensajes rápidamente

e) por lo general no presentan problemas médicos

La metástasis es la tendencia de las células a ___.

b) quedar atrapado en los ganglios linfáticos

c) aumentar su uso de oxígeno

La angiogénesis significa que _____.

a) se producen nuevos vasos sanguíneos

b) las células normales se convierten en tumores

c) las células cancerosas se dividen sin control

d) las células cancerosas viajan a otras partes del cuerpo

a) ausencia de tasas de mutación en los sujetos

b) degeneración del sistema nervioso

c) aumento de la tasa de flujo sanguíneo

d) pérdida de moléculas de neurotransmisores

e) replicación incontrolada de células

1.) Pueden reproducirse por sí mismos, no necesita pareja

La secuencia correcta de etapas en mitosis es _____.

Durante la ovogénesis en humanos, normalmente se producen _____

¿Qué NO ocurre en la propasa I de la meiosis?

b) formación de grupos de cuatro cromátidas

e) condensación de cromatina

d) la ubicación de un alelo en un cromosoma

d) la ubicación de un alelo en un cromosoma

Varias formas de un gen en un locus determinado se denominan ____.

La apariencia física y la fisiología de un organismo resultante de las interacciones de su estructura genética y su entorno, es su ____.

La composición genética de un organismo es su ____.

Si el genotipo de una planta de guisantes es AA, esto significa que la planta es ____.

Si todos los descendientes de un cruce tienen el genotipo Aa, los padres de los cruces probablemente serían ____.

Si alto (D) es dominante sobre enano (d) y se cruzan dos variedades homocigotas DD y dd, ¿qué tipo de descendencia se producirá?

a) tienen alelos correspondientes en cromosomas homólogos

b) suelen ser el resultado de la fusión de dos gametos haploides

c) tener dos juegos de cromosomas

d) tener pares de cromosomas homólogos

Los posibles genotipos de gametos producidos por un individuo del genotipo PpDd son _____.

Los resultados de una prueba cruzada revelan que todos los descendientes se parecen al padre que se está probando. Ese padre necesariamente es ____.

¿Cuántos tipos diferentes de gametos producirán los individuos con el genotipo Gg Hh Ii Jj?

Cuando se cruzan dos plantas con flores rojas, las crías siempre son rojas, pero si se cruzan dos plantas de flores moradas, a veces algunas de las crías tienen flores rojas. El color dominante es ____.

d) no se puede determinar a partir de la información proporcionada

Si R es dominante ar, la descendencia del cruce entre RR y rr será ____.

b) mostrar el mismo fenotipo que el padre RR

c) mostrar el mismo fenotipo que el padre rr

d) tener el mismo genotipo que el padre RR

e) tener el mismo genotipo que el padre rr

b) mostrar el mismo fenotipo que el padre RR

En dominio incompleto ____.

a) un alelo no es dominante sobre otro alelo

b) el genotipo puede ser determinado por el fenotipo

c) el heterocigoto es algo intermedio a los dos homocigotos

d) el fenotipo intermedio puede ser el resultado de una insuficiencia enzimática

En snap dragon, el color de la flor tiene un dominio incompleto. El cruce de una planta homocigota con flores rojas con una planta homocigota con flores blancas producirá ___.

Si un gato de raza pura de cola larga (LL) se cruza con un gato de pura raza sin cola (rumpy, ll) y se produce un gato de cola corta (achaparrado), la explicación más simple es

c) un gen incompletamente dominante

c) un gen incompletamente dominante

Si un niño pertenecía al grupo sanguíneo O, ¿qué grupo de padres no podría haberlo engendrado?

a) madre tipo A y padre B

b) madre tipo A y padre tipo O

c) madre tipo AB y padre tipo O

d) madre tipo O y padre tipo O

c) madre tipo AB y padre tipo O

Susan, una madre con sangre tipo B, tiene un hijo con sangre tipo O. Ella afirma que Craig, que tiene sangre tipo A, es el padre. Afirma que no es posible que sea el padre. Otros análisis de sangre ordenados por el juez revelan que Craig es AA. El juez dictamina que _

a) Susan tiene razón y Craig debe pagar la manutención de los hijos

b) Craig tiene razón y no tiene que pagar la manutención de los hijos

c) Susan no puede ser la verdadera madre del niño, debe haber habido un error en el hospital.

d) es imposible llegar a una decisión basada en los limitados datos disponibles

b) Craig tiene razón y no tiene que pagar manutención infantil

El color del pelaje en una raza de ratones está controlado por alelos incompletamente dominantes, de modo que el amarillo y el blanco son homocigotos, mientras que el crema es heterocigoto. La cruz de dos individuos color crema producirá ____.

b) igual número de ratones blancos y amarillos, pero no crema

c) igual número de ratones blancos y crema

d) igual número de ratones amarillos y crema

e) igual número de ratones blancos y amarillos, con el doble de cremas que los otros dos colores

¿Cuál de los siguientes no es un resultado conocido del síndrome de Marfan?

a) Los depósitos de calcio se acumulan en la aorta.

b) la estructura del músculo liso está alterada en la aorta

c) el esqueleto, el corazón y los pulmones están afectados

d) la aorta puede romperse durante el ejercicio intenso

e) el tejido conectivo aórtico se vuelve demasiado grueso y rígido

Las diferencias entre la hemoglobina normal y la hemoglobina falciforme están en ___.

a) porción hemo de las moléculas

b) número de cadenas de aminoácidos

c) sustitución de un aminoácido específico por otro aminoácido específico

d) adición de un aminoácido a la molécula de hemoglobina normal

e) pérdida de un solo aminoácido de la molécula de hemoglobina noral

c) sustitución de un aminoácido específico por otro aminoácido específico

El número total de cromosomas en las células somáticas de una persona con síndrome de Down es ___.

Un hombre daltónico y una mujer con visión normal cuyo padre era daltónico tienen un hijo. Si solo se considera la descendencia masculina, la probabilidad de que su hijo sea daltónico es ____.

El enrollamiento de la lengua está determinado por un gen dominante, T. Si tiene homocigoto recesivo (tt), no puede enrollar la lengua. Si no puedes mover la lengua, pero tu papá sí, entonces el genotipo de tu papá debe ser ___.

Un hombre sin G6PD tiene hijos con un woan que es portador de la enfermedad. Recordando que G6PD es un

trastorno recesivo ligado al cromosoma X, 1) dibujar el cuadrado de Punnette para mostrar los genotipos de sus hijos 2) predecir la probabilidad de que sus hijos tengan la enfermedad.

X X g6 X X X 50% portadora de hijas / 50% normal

Y X g6 Y XY 50% hijo tiene G6PD / 50% normal

Según Mendel, ¿qué tipo de genes "desaparecen" en F1 plantas de guisantes?

La F2 La proporción fenotípica de un cruce monohíbrido es ___.

El cabello corto (L) es dominante sobre el cabello largo (l). Si un animal de raza corta de origen desconocido se cruza con un animal de pelo largo y producen una descendencia de pelo largo y otra de pelo corto, los resultados indicarían que __.

a) el animal de pelo corto era homocigoto

b) el animal de pelo corto era heterocigoto

c) el animal de pelo largo era heterocigoto

d) tanto los animales de pelo largo como los de pelo shotr son heterocigotos

b) el animal de pelo corto era heterocigoto

Los resultados de una prueba cruzada revelan que todos los descendientes se parecen al padre que se está probando. ese padre necesariamente es ___.

Si se trata de perros, el color marrón (BB, Bb) es dominante sobre el color blanco (bb). Dos perros marrones se aparearon. sus crías fueron cinco cachorros marrones y dos cachorros blancos. Los genotipos más probables de los dos perros marrones son __.

Si el pelo corto (L) es dominante sobre el pelo largo (l), entonces, ¿qué fracción de la descendencia producida por un cruce de Ll x ll será homocigota dominante?

d) ninguno (no hay posibilidad de esta descendencia)

d) ninguno (no hay posibilidad de esta descendencia)

La F2 La proporción fenotípica de un cruce monohíbrido que involucra un gen con alelos incompletamente dominantes es __.

El control de los conejos del Himalaya está controlado por __.

b) herencia cuantitativa

c) genes incompletamente dominantes

e) variación de temperatura, con la temperatura fría produciendo pelaje oscuro

¿Cuál de los siguientes puede estar influenciado por el medio ambiente?

a) capacidad de las plantas para crecer

c) cómo manejan las personas el estrés

d) color de piel en conejos del Himalaya

. Una curva en forma de campana de variación fenotípica es una representación de ____.

e) efectos ambientales sobre los fenotipos

El proceso por el cual un organismo tiene un cromosoma 2n + 1 se conoce como ____.

Un hombre tuvo tres hijos y una hija antes de darse cuenta de que tenía la enfermedad de Huntington, que es una enfermedad autosómica dominante. La probabilidad de que cada uno de sus hijos tenga la enfermedad es __.

La secuencia genética de un cromosoma que era ABCDEFG antes de la modificación y ADEFG después es un ejemplo de ____.

La secuencia de un cromosoma que era ABCDEFG antes de la modificación y ABCDCDEFG después es un ejemplo de ___.

1) ambiental - habitual, tb, radiación

2) insuficiencia cardíaca conginital - conginital

4) hereditaria - G6PD, anemia de células falciformes

Suponga que un hombre hemofílico (alelo recesivo ligado al cromosoma X) y una mujer portadora del rasgo hemofílico tienen una hija no hemofílica con síndrome de Turner. La no disyunción podría haber ocurrido en __.

Los órganos más afectados por la fibrosis quística son los ___.

d) páncreas e intestino delgado

e) intestino delgado y estómago

Las personas con albinismo carecen de __.

a) enzima para digerir protiens

b) enzima para metabolizar la galactosa

c) forma normal de los glóbulos rojos

Seleccione el rasgo humano que no sea poligénico __.

El ADN de una especie se diferencia de otras en su ___.

El ADN de cierto organismo tiene guanina como 30% de sus bases. ¿Qué porcentaje de sus bases sería adenina?

¿Cuál fue el significado de los experimentos de Hershey-Chase en los que se utilizaron 32 P y 35 S?

a) Finalmente se demostró la naturaleza semiconservadora de la replicación del ADN

b) demostraron que las células bacterianas inofensivas se transforman permanentemente a través de un cambio en el sistema hereditario bacteriano

c) Establecieron que el ADN puro extraído de bacterias causantes de enfermedades transformaba cepas inofensivas en cepas asesinas.

d) demostraron que los bacteriófagos marcados radiactivamente transfieren su ADN pero no sus capas proteicas a las bacterias hospedadoras

El ácido nucleico contiene ___.

Si una mujer tiene hemofelia pero su hermana no, la probabilidad de que su hermano tenga hemofelia es __.

La porción de la molécula de ADN que se traduce está compuesta por ___.

El ARN puede fabricar ADN a través de la acción de

El ARN de transferencia se diferencia de otros tipos de ARN porque

a) transfiere las instrucciones genéticas del núcleo celular al citoplasma

b) especifica la secuencia de aminoácidos de una proteína en particular

c) lleva un aminoácido en un extremo

c) lleva un aminoácido en un extremo

¿Cuántos tipos diferentes de aminoácidos hay en las proteínas?

El código genético se compone de unidades que constan de ¿cuántos nucleótidos?

Si cada nucleótido codificara un solo aminoácido, ¿cuántos tipos diferentes de aminoácidos podrían combinarse para formar proteínas?

El primer aminoácido en la mayoría de las proteínas es ____.

El mejor adjetivo para describir la replicación del ADN es ___.

En el ADN, el apareamiento de bases complementarias se produce entre __.

La primera regla de Chargaff establece que ___.

b) la molécula de ADN es helicoidal

c) la molécula de ADN contiene desoxirribosa

d) la proporción de adenina y guanina difiere entre especies diferentes

e) El ADN exhibe un patrón que se repite cada 0.34 nm

Un nucleótido puede contener un ___.

En el apareamiento de dos nucleótidos dentro de la doble hélice __.

a) se utilizan enlaces de hidrógeno

b) la adenina y la timina se unen

c) las purinas se unen a las pirimidinas

d) las bases nitrogenadas de doble anillo se conectan a las bases de un solo anillo

a) se encuentra en proteínas pero no en ácidos nucleicos

c) se encuentra en el ácido nucleico pero no en las proteínas

d) necesario para que los bacteriófagos se adhieran a las bacterias

a) se encuentra en proteínas pero no en ácidos nucleicos

a) Las moléculas de proteína no contienen fósforo.

b) Hershey y Chase descubrieron que el 35 S y no el 32 P se habían incorporado al sistema hereditario de la bacteria.

c) Los bacteriófagos son virus que inyectan su código genético de ácido nucleico en las bacterias y utilizan el aparato genético bacteriano para producir proteínas virales.

d) Los virus son partículas de ácido nucleico encerradas en proteínas.

b) Hershey y Chase descubrieron que 35 S y no 32 P se habían incorporado al sistema hereditario de la bacteria

En una mezcla de virus marcados con azufre radiactivo y fósforo se coloca en cultivo bacteriano __.

a) las bacterias absorberán azufre radiactivo

b) las bacterias absorberán fósforo radiactivo

c) las bacterias absorberán tanto azufre radiactivo como fósforo

d) las bacterias no absorberán ni azufre ni fósforo

e) los virus no se adhieren a las bacterias

b) las bacterias absorberán fósforo radiactivo

El ADN contiene muchos genes diferentes que se transcriben en diferentes ____.

Se produce una molécula de ARNm durante ____.

¿Cuántas posibles secuencias de bases diferentes hay en una cadena de nucleótidos de tres nucleótidos de longitud?

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la herencia humana es falsa?

a) Las hembras donan cromosomas X a todos sus óvulos

b) Los machos donan cromosomas Y a la mitad de sus espermatozoides

c) Los embriones femeninos portan dos cromosomas X

d) Si el espermatozoide fecundante tiene un cromosoma Y, el bebé será varón.

e) todos los huevos producidos por una hembra humana tienen dos cromosomas X

b) patógenos (bacterias productoras de enfermedades)

La importancia del experimento de Fred Griffith en el que utilizó dos cepas de Streptococcus pneumoniae es que __.

a) finalmente se demostró la naturaleza semiconservadora de la replicación del ADN

b) demostró que las células inofensivas se habían transformado permanentemente a través de un cambio en el sistema hereditario bacteriano

c) estableció que el ADN puro extraído de bacterias causantes de enfermedades transformaba cepas inofensivas en cepas asesinas

d) demostró que los bacteriófagos marcados radiactivamente transfieren su ADN pero no sus capas proteicas a las bacterias hospedadoras

b) demostró que las células inofensivas se habían transformado permanentemente a través de un cambio en el sistema hereditario bacteriano


Abstracto

El fenotipado forense de ADN se refiere a la predicción de los rasgos de apariencia de donantes de muestras desconocidos o personas fallecidas desconocidas (desaparecidas) directamente a partir de materiales biológicos encontrados en el lugar. Los resultados de "testigos biológicos" de la fenotipado de ADN forense pueden proporcionar pistas de investigación para rastrear personas desconocidas, que no son identificables con el perfil de ADN comparativo actual. Esta aplicación de inteligencia del ADN marca un uso forense sustancialmente diferente del material genético en lugar del actual perfil de ADN presentado en la sala del tribunal. Actualmente, los rasgos de pigmentación específicos del grupo ya son predecibles a partir del ADN con precisiones razonablemente altas, mientras que varias otras características visibles externamente se encuentran bajo investigación genética. Hasta que la apariencia específica del individuo se vuelva predecible con precisión a partir del ADN, el perfil de ADN convencional debe realizarse después de la predicción del ADN de apariencia. En particular, y donde el fenotipo forense de ADN muestra una gran promesa, esto es en un grupo (mucho) más pequeño de posibles sospechosos, que coinciden con las características de apariencia predichas por el ADN de la mancha de la escena del crimen o de los restos de la persona fallecida. Siempre que se disponga de fondos suficientes, la investigación futura para comprender mejor la base genética de la apariencia humana conducirá a una descripción sustancialmente más detallada de la apariencia de una persona desconocida a partir del ADN, lo que brindará un mayor valor para las investigaciones policiales en casos criminales y de personas desaparecidas que involucran desconocidos.


Abstracto

El síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS) se ha identificado como un trastorno autosómico dominante caracterizado por un fenotipo neurológico complejo, con alta prevalencia de discapacidad intelectual y atrofia / hipoplasia del nervio óptico. El síndrome es causado por mutaciones de pérdida de función en NR2F1, que codifica un receptor nuclear altamente conservado que sirve como regulador transcripcional. Investigaciones anteriores para comprender el papel de la proteína en el neurodesarrollo han utilizado principalmente modelos de ratón con knockout homocigótico constitutivo y específico de tejido de Nr2f1. Para representar la enfermedad humana con mayor precisión, que es causada por heterocigotos NR2F1 mutaciones, investigamos un modelo de ratón knockout heterocigoto y encontramos que este modelo recapitula algunos de los fenotipos neurológicos de BBSOAS, incluyendo aprendizaje / memoria alterados, defectos de audición, hipotonía neonatal y disminución del volumen del hipocampo. Los ratones mostraron una memoria de miedo alterada, y una investigación electrofisiológica adicional en cortes de hipocampo reveló una potenciación a largo plazo y una depresión a largo plazo significativamente reducidas. Estos resultados sugieren que un déficit o alteración en la plasticidad sináptica del hipocampo puede contribuir a la discapacidad intelectual que se observa con frecuencia en BBSOAS. El análisis de secuenciación de ARN (RNA-Seq) reveló una expresión génica diferencial significativa en el adulto Nr2f1 +/− hipocampo, incluida la regulación positiva de múltiples metaloproteasas de matriz, que se sabe que son críticas para el desarrollo y la plasticidad del sistema nervioso. En conjunto, nuestros estudios destacan el importante papel de Nr2f1 en el neurodesarrollo. El descubrimiento de la plasticidad sináptica del hipocampo alterada en el modelo de ratón heterocigoto arroja luz sobre la fisiopatología de la memoria alterada y la función cognitiva en BBSOAS.

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Ver el vídeo: EJERCICIO PRIMERA Y SEGUNDA LEY LEYES DE MENDEL (Mayo 2022).