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¿Cuál es la base genética del sistema de tipo sanguíneo (ABO)?

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¿Cuál es la base genética del A / B / B + / O / etc.? sistema de tipo de sangre? ¿Hay loci definitivos que se correspondan con cada uno o pueden varios genotipos diferentes producir el mismo perfil antigénico? Además, ¿el tipo de sangre de un niño es necesariamente uno de los tipos de sangre de los padres, o puede un cruce de una hembra A / B con un macho A / B producir un niño con el tipo de sangre O?


Solo puedo responder la mitad de tu pregunta.

No es necesario que el niño tenga el grupo sanguíneo de los padres. La herencia es así: 1. Hay 3 alelos Ia, Ib e Io.

2.Ia y Ib son codominantes, es decir, ambos se expresarán si están presentes juntos.

3.Ia e Ib son dominantes sobre Io. Entonces, el grupo sanguíneo O solo se puede expresar si el genotipo es IoIo. IaIa o IaIo es el grupo sanguíneo A e IbIb o IbIo es el grupo sanguíneo B.

5.IaIb es el grupo sanguíneo AB

Entonces, en el caso de que ambos padres sean del grupo sanguíneo AB, el niño no puede tener el grupo O. Puede tener cualquier otro grupo sanguíneo.

La herencia del grupo sanguíneo negativo y positivo sigue una herencia mendeliana simple.

¡No dude en corregirme!


Solo hay un locus involucrado en el tipo de sangre ABO, el gen ABO en el cromosoma 9. Tiene tres alelos: A, B y O.

Tenemos dos copias de cada gen, una de cada padre. Debido a que el alelo O es recesivo a A y B, existen tipos de sangre con múltiples genotipos. AO y AA producirán sangre tipo A, y BO y BB producirán sangre tipo B. Solo OO producirá sangre tipo O, y AB le dará sangre tipo AB. El cruce específico que mencionaste (AB x AB) nunca producirá un niño con el tipo de sangre O, porque ninguno de los padres tenía alelos O para que el niño heredara. Sin embargo, cualquier otro tipo de sangre es posible con este cruce en particular.

El + o - que a veces ves es un sistema separado llamado sistema de tipo de sangre rhesus. La genética involucrada en eso es en realidad un poco complicada, pero no involucra en absoluto al gen ABO.


Todo lo que necesita saber sobre los tipos de sangre

La cantidad precisa de sangre en el cuerpo de una persona dependerá de su tamaño. Además, la composición de la sangre varía de una persona a otra. Esta diferencia de estructura es lo que determina el tipo de sangre de una persona.

El tipo de sangre de un individuo depende de los genes que heredó de sus padres.

ABO es el sistema más conocido para agrupar tipos de sangre, aunque existen otros métodos. Hay cuatro categorías principales dentro del grupo ABO: A, B, O y AB. Dentro de estos grupos, hay otros ocho tipos de sangre.

Cada 2 segundos, una persona en los Estados Unidos necesita sangre. Cuando una persona necesita una transfusión, los médicos deben administrarle el tipo correcto. El tipo de sangre incorrecto puede desencadenar una reacción adversa que podría poner en peligro la vida.

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  • glóbulos rojos, que transportan oxígeno por todo el cuerpo
  • glóbulos blancos, que juegan un papel crucial en el sistema inmunológico
  • plasma, que es un líquido amarillento que contiene proteínas y sales
  • plaquetas, que permiten la coagulación

El grupo sanguíneo dependerá de los antígenos que se encuentren en la superficie de los glóbulos rojos.

Los antígenos son moléculas. Pueden ser proteínas o azúcares. Los tipos y características de los antígenos pueden variar entre individuos debido a pequeñas diferencias genéticas.

Los antígenos en sangre tienen varias funciones, que incluyen:

  • transportar otras moléculas dentro y fuera de la célula
  • mantener la estructura de los glóbulos rojos
  • detectar células no deseadas que podrían causar enfermedades

Los científicos usan dos tipos de antígenos para clasificar los tipos de sangre:

Los antígenos y anticuerpos juegan un papel en el mecanismo de defensa del sistema inmunológico.

Los glóbulos blancos producen anticuerpos. Estos anticuerpos se dirigirán a un antígeno si lo consideran un objeto extraño.

Es por eso que es esencial hacer coincidir los tipos de sangre cuando una persona necesita una transfusión.

Según la Cruz Roja Estadounidense, si una persona recibe glóbulos rojos con antígenos que aún no están presentes en su sistema, su cuerpo rechazará y atacará los nuevos glóbulos rojos.

Esto puede provocar una reacción grave y potencialmente mortal.

El sistema de grupos sanguíneos ABO clasifica los tipos de sangre de acuerdo con los diferentes tipos de antígenos en los glóbulos rojos y anticuerpos en el plasma.

Utilizan el sistema ABO junto con el estado del antígeno RhD para determinar qué tipo o tipos de sangre coincidirán para una transfusión segura de glóbulos rojos.

Hay cuatro grupos ABO:

Grupo A: La superficie de los glóbulos rojos contiene antígeno A y el plasma tiene anticuerpos anti-B. El anticuerpo anti-B atacaría las células sanguíneas que contienen antígeno B.

Grupo B: La superficie de los glóbulos rojos contiene antígeno B y el plasma tiene anticuerpo anti-A. El anticuerpo anti-A atacaría las células sanguíneas que contienen el antígeno A.

Grupo AB: Los glóbulos rojos tienen antígenos A y B, pero el plasma no contiene anticuerpos anti-A ni anti-B. Las personas con tipo AB pueden recibir cualquier tipo de sangre ABO.

Grupo O: El plasma contiene anticuerpos anti-A y anti-B, pero la superficie de los glóbulos rojos no contiene antígenos A o B. Dado que estos antígenos no están presentes, una persona con cualquier tipo de sangre ABO puede recibir este tipo de sangre.

Factor rhesus

Algunos glóbulos rojos tienen factor Rh, también conocido como antígeno RhD. La agrupación Rhesus agrega otra dimensión.

Si los glóbulos rojos contienen el antígeno RhD, son RhD positivos. Si no es así, son RhD negativos.

Entendiendo ABO y Rhesus

Los médicos deben tener en cuenta tanto el ABO como el Rh al considerar los tipos de sangre. Esto significa que hay ocho tipos de sangre principales en el sistema de grupos sanguíneos ABO / Rh. Algunos son más comunes que otros.

Según la Asociación Estadounidense de Bancos de Sangre, la distribución de los tipos de sangre en los EE. UU. Es la siguiente:

Tipo de sangre ABOPorcentaje de personas
A-positivo (A +)30%
A-negativo (A-)6%
B positivo (B +)9%
B-negativo (B-)2%
AB-positivo (AB +)4%
AB-negativo (AB-)1%
O-positivo (O +)39%
O-negativo (O-)9%

Alrededor del 82% de las personas en los EE. UU. Tienen sangre Rh positiva. El grupo sanguíneo más raro es AB negativo.

Estos son los tipos principales. Dentro de los ocho grupos principales, también hay muchos tipos de sangre menos conocidos y menos comunes.

Donante universal y receptor universal

O sangre negativa no contiene antígenos A, B o RhD. Casi cualquier persona con cualquier tipo de sangre puede recibir estos glóbulos rojos. Una persona con sangre del grupo O negativo es un donante universal.

  • Una persona con sangre O-negativa puede donar a casi cualquier persona.
  • Una persona con sangre Rh negativa puede donar a una persona con sangre Rh negativa o Rh positiva.
  • Una persona con sangre Rh positiva solo puede donar a alguien con sangre Rh positiva.

Como resultado, existe una gran demanda de sangre O negativa, aunque menos del 10% de la población de EE. UU. Tiene este tipo.

Las reglas para el plasma son opuestas a las del Rh. Un donante de plasma universal tendrá sangre tipo AB.


La genética de los tipos de sangre

Habiendo examinado la bioquímica detrás de los tipos de sangre ABO, veamos la genética de los tipos de sangre. El humano ABO El gen se encuentra en el cromosoma 9. Este gen tiene 3 variantes (alelos).

El alelo A codifica una enzima llamada norte-acetilaminogalactosiltransferasa que produce el antígeno A que confiere el tipo de sangre A. Una mutación en este gen conforma el alelo B. Esto codifica otra enzima que produce el antígeno B y confiere el tipo de sangre B al portador de este alelo.

Todos tenemos dos copias del gen humano ABO (cromosoma 9). Si ambos son el alelo A, entonces tu genotipo (composición genética) será AA. Si ambos son los alelos B, entonces su genotipo será BB. Una persona podría tener una A y una B, en cuyo caso su (o ella) genotipo sanguíneo será AB y si una persona no tiene ni A ni B, su genotipo será OO. Cada uno de los alelos A o B es dominante con respecto al alelo O (que es recesivo). A y B son codominantes, lo que significa que si ambos están presentes ninguno de ellos domina al otro (ambos aparecen en el fenotipo).


Objetivos de aprendizaje específicos

  • Existen cuatro tipos de sangre en el sistema ABO: A, B, AB y O. Estos tipos de sangre se refieren a la presencia o ausencia de dos versiones diferentes de una molécula de carbohidrato (A y B) en la superficie de los glóbulos rojos.
  • Los genes codifican las proteínas que influyen en las características de una persona. El gen del tipo de sangre ABO codifica una enzima proteica que puede unir carbohidratos a la superficie de los glóbulos rojos. Este gen tiene tres alelos: el I A códigos de alelos para una versión de la enzima que une el carbohidrato A al Yo B códigos de alelos para una versión de la enzima que une el carbohidrato B y elI codifica el alelo para una proteína inactiva que no se une a ninguno de los carbohidratos.
  • Como resultado de meiosis y fertilización, cada persona hereda un alelo de este gen de su madre y un segundo alelo de su padre. Los resultados de la meiosis y la fertilización se resumen en Cuadrados de Punnett.
  • Ambos alelos heredados codifican la producción de proteínas en los precursores de los glóbulos rojos. En una persona heterocigota con el I A I o Yo B Igenotipo, la única copia del I A o Yo B El alelo en cada célula codifica suficiente enzima para producir sangre tipo A o tipo B, respectivamente. Por lo tanto, la Ialelo es recesivo relativo a la I A o Yo B alelos.
  • Codominancia se refiere a la herencia en la que dos alelos de un gen tienen cada uno un efecto observable diferente sobre el fenotipo del individuo heterocigoto. los I A y Yo B Los alelos son codominantes ya que una persona que tiene la Yo A yo B el genotipo tiene sangre tipo AB. Ambos I A y Yo B Los alelos son activos, por lo que las células producen tanto la versión de la enzima que une el carbohidrato A a la superficie de los glóbulos rojos como la versión de la enzima que une el carbohidrato B, lo que da como resultado sangre tipo AB.
  • Tanto los carbohidratos A como B son antígenos que estimulan la formación de anticuerpos. Los anticuerpos son proteínas especiales que viajan por la sangre y reaccionan con antígenos específicos. Por ejemplo, los anticuerpos anti-A reaccionan específicamente con los antígenos A en la superficie de los glóbulos rojos y los anticuerpos anti-B reaccionan específicamente con los antígenos B.
  • Normalmente, su cuerpo no produce anticuerpos contra los antígenos que son parte de su propio cuerpo. Por ejemplo, una persona con sangre tipo A no produce anticuerpos anti-A pero sí produce anticuerpos anti-B. Una transfusión de sangre puede dañar a una persona si los glóbulos rojos donados tienen antígenos que reaccionan con los anticuerpos en la sangre de la persona.

Contenido

Un tipo de sangre completo describiría cada uno de los 38 grupos sanguíneos, y el tipo de sangre de un individuo es una de las muchas combinaciones posibles de antígenos de grupos sanguíneos. [2] Casi siempre, una persona tiene el mismo grupo sanguíneo de por vida, pero muy raramente el tipo de sangre de una persona cambia debido a la adición o supresión de un antígeno en una infección, neoplasia maligna o enfermedad autoinmune. [3] [4] [5] [6] Otra causa más común de cambio de tipo de sangre es un trasplante de médula ósea. Los trasplantes de médula ósea se realizan para muchas leucemias y linfomas, entre otras enfermedades. Si una persona recibe médula ósea de alguien que es de un tipo ABO diferente (por ejemplo, un paciente de tipo A recibe una médula ósea de tipo O), el tipo de sangre del paciente eventualmente se convertirá en el tipo del donante.

Algunos tipos de sangre están asociados con la herencia de otras enfermedades, por ejemplo, el antígeno de Kell a veces se asocia con el síndrome de McLeod. [7] Ciertos tipos de sangre pueden afectar la susceptibilidad a las infecciones, un ejemplo es la resistencia a especies específicas de malaria observadas en individuos que carecen del antígeno Duffy. [8] El antígeno Duffy, presumiblemente como resultado de la selección natural, es menos común en grupos de población de áreas que tienen una alta incidencia de malaria. [9]

Sistema de grupo sanguíneo ABO Editar

El sistema de grupos sanguíneos ABO incluye dos antígenos y dos anticuerpos que se encuentran en la sangre humana. Los dos antígenos son el antígeno A y el antígeno B. Los dos anticuerpos son el anticuerpo A y el anticuerpo B. Los antígenos están presentes en los glóbulos rojos y los anticuerpos en el suero. En cuanto a la propiedad antigénica de la sangre, todos los seres humanos se pueden clasificar en 4 grupos, aquellos con antígeno A (grupo A), aquellos con antígeno B (grupo B), aquellos con antígeno A y B (grupo AB) y aquellos con ninguno antígeno (grupo O). Los anticuerpos presentes junto con los antígenos se encuentran de la siguiente manera:

  1. Antígeno A con anticuerpo B
  2. Antígeno B con anticuerpo A
  3. El antígeno AB no tiene anticuerpos
  4. Antígeno nulo (grupo O) con anticuerpo A y B.

Existe una reacción de aglutinación entre un antígeno y un anticuerpo similares (por ejemplo, el antígeno A aglutina el anticuerpo A y el antígeno B aglutina el anticuerpo B). Por tanto, la transfusión puede considerarse segura siempre que el suero del receptor no contenga anticuerpos para los antígenos de las células sanguíneas del donante.

El sistema ABO es el sistema de grupos sanguíneos más importante en la transfusión de sangre humana. Los anticuerpos anti-A y anti-B asociados suelen ser anticuerpos de inmunoglobulina M, abreviados IgM. Se ha planteado la hipótesis de que los anticuerpos ABO IgM se producen en los primeros años de vida por sensibilización a sustancias ambientales como alimentos, bacterias y virus, aunque las reglas de compatibilidad de grupos sanguíneos se aplican a los recién nacidos y a los lactantes como práctica. [10] La terminología original utilizada por Karl Landsteiner en 1901 para la clasificación fue A / B / C en publicaciones posteriores "C" se convirtió en "O". [11] El tipo O a menudo se llama 0 (cero, o nulo) en otros idiomas. [11] [12]

Fenotipo y genotipo de los tipos de sangre.
Fenotipo Genotipo
A AA o AI
B BB o BI
AB AB
O II

Sistema de grupo sanguíneo Rh

El sistema Rh (Rh significa Rhesus) es el segundo sistema de grupos sanguíneos más importante en la transfusión de sangre humana con actualmente 50 antígenos. El antígeno Rh más significativo es el antígeno D, porque es el que más probablemente provoque una respuesta del sistema inmunológico de los cinco antígenos Rh principales. Es común que los individuos D-negativos no tengan anticuerpos anti-D IgG o IgM, porque los anticuerpos anti-D generalmente no se producen por sensibilización frente a sustancias ambientales. Sin embargo, los individuos D-negativos pueden producir anticuerpos IgG anti-D después de un evento de sensibilización: posiblemente una transfusión de sangre fetomaterna de un feto durante el embarazo u ocasionalmente una transfusión de sangre con glóbulos rojos D positivos. [13] La enfermedad Rh puede desarrollarse en estos casos. [14] Los tipos de sangre Rh negativos son mucho menos comunes en las poblaciones asiáticas (0,3%) que en las poblaciones europeas (15%). [15] La presencia o ausencia del antígeno Rh (D) se indica con el signo + o -, de modo que, por ejemplo, el grupo A- es ABO tipo A y no tiene el antígeno Rh (D).

Distribución de ABO y Rh por país Editar

Al igual que con muchos otros rasgos genéticos, la distribución de los grupos sanguíneos ABO y Rh varía significativamente entre las poblaciones.

Otros sistemas de grupos sanguíneos Editar

A partir de 2019 [actualización], la Sociedad Internacional para la Transfusión de Sangre ha identificado 36 sistemas de grupos sanguíneos además de los sistemas ABO y Rh. [2] Por lo tanto, además de los antígenos ABO y los antígenos Rh, muchos otros antígenos se expresan en la membrana de la superficie de los glóbulos rojos. Por ejemplo, un individuo puede ser AB, D positivo y al mismo tiempo M y N positivo (sistema MNS), K positivo (sistema Kell), Le a o Le b negativo (sistema Lewis), y así sucesivamente, siendo positivo o negativo para cada antígeno del sistema de grupo sanguíneo. Muchos de los sistemas de grupos sanguíneos recibieron el nombre de los pacientes en los que se encontraron inicialmente los anticuerpos correspondientes. Los sistemas de grupos sanguíneos distintos de ABO y Rh presentan un riesgo potencial, aunque relativamente bajo, de complicaciones al mezclar sangre de diferentes personas. [dieciséis]

A continuación se muestra una comparación de las características clínicamente relevantes de los anticuerpos contra los principales sistemas de grupos sanguíneos humanos: [17]

ABO Rh Kell Duffy Kidd
De forma natural No No No No
Más común en reacciones transfusionales hemolíticas inmediatas A Fy a Jk a
Más común en reacciones transfusionales hemolíticas tardías E, D, C Jk a
Más común en la enfermedad hemolítica del recién nacido CORRIENTE CONTINUA
Suelen producir hemólisis intravascular.

Transfusión de sangre Editar

La medicina transfusional es una rama especializada de la hematología que se ocupa del estudio de los grupos sanguíneos, junto con el trabajo de un banco de sangre para brindar un servicio de transfusión de sangre y otros productos sanguíneos. En todo el mundo, los hemoderivados deben ser recetados por un médico (médico o cirujano con licencia) de manera similar a los medicamentos.

Gran parte del trabajo de rutina de un banco de sangre implica analizar sangre tanto de donantes como de receptores para garantizar que cada receptor individual reciba sangre que sea compatible y lo más segura posible. Si se transfunde una unidad de sangre incompatible entre un donante y un receptor, es probable que se produzca una reacción hemolítica aguda grave con hemólisis (destrucción de glóbulos rojos), insuficiencia renal y shock, y la muerte es una posibilidad. Los anticuerpos pueden ser muy activos y pueden atacar a los glóbulos rojos y unirse a componentes del sistema del complemento para causar una hemólisis masiva de la sangre transfundida.

Lo ideal es que los pacientes reciban su propia sangre o productos sanguíneos específicos del tipo para minimizar la posibilidad de una reacción a la transfusión. También es posible utilizar la propia sangre del paciente para transfusiones. A esto se le llama autotransfusión de sangre, que siempre es compatible con el paciente. El procedimiento de lavado de los glóbulos rojos del propio paciente es el siguiente: La sangre perdida del paciente se recoge y se lava con una solución salina. El procedimiento de lavado produce glóbulos rojos lavados concentrados. El último paso es reinfundir el concentrado de glóbulos rojos en el paciente. Hay varias formas de lavar los glóbulos rojos. Las dos formas principales son los métodos de centrifugación y filtración. Este procedimiento se puede realizar con dispositivos de microfiltración como el filtro Hemoclear. Los riesgos se pueden reducir aún más mediante la combinación de sangre, pero esto se puede omitir cuando se necesita sangre para una emergencia. La compatibilidad cruzada implica mezclar una muestra del suero del receptor con una muestra de los glóbulos rojos del donante y verificar si la mezcla aglutinao forma grumos. Si la aglutinación no es obvia por visión directa, los técnicos del banco de sangre generalmente verifican la aglutinación con un microscopio. Si se produce aglutinación, la sangre de ese donante en particular no se puede transfundir a ese receptor en particular. En un banco de sangre es vital que todas las muestras de sangre estén correctamente identificadas, por lo que el etiquetado se ha estandarizado mediante un sistema de código de barras conocido como ISBT 128.

El grupo sanguíneo puede estar incluido en las etiquetas de identificación o en los tatuajes usados ​​por el personal militar, en caso de que necesiten una transfusión de sangre de emergencia. Las Waffen-SS alemanas de primera línea tenían tatuajes de grupos sanguíneos durante la Segunda Guerra Mundial.

Los tipos de sangre raros pueden causar problemas de suministro para los bancos de sangre y los hospitales. Por ejemplo, la sangre negativa para Duffy ocurre con mucha más frecuencia en personas de origen africano, [20] y la rareza de este tipo de sangre en el resto de la población puede resultar en una escasez de sangre negativa para Duffy para estos pacientes. De manera similar, para las personas RhD negativas existe un riesgo asociado con viajar a partes del mundo donde los suministros de sangre RhD negativa son raros, particularmente en el este de Asia, donde los servicios de sangre pueden esforzarse por alentar a los occidentales a donar sangre. [21]

Enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN) Editar

Una mujer embarazada puede tener un feto con un tipo de sangre diferente al suyo. Por lo general, esto es un problema si una madre Rh- tiene un hijo con un padre Rh + y el feto termina siendo Rh + como el padre. [22] En esos casos, la madre puede producir anticuerpos del grupo sanguíneo IgG. Esto puede suceder si algunas de las células sanguíneas del feto pasan a la circulación sanguínea de la madre (por ejemplo, una pequeña hemorragia feto-materna en el momento del parto o una intervención obstétrica) o, a veces, después de una transfusión de sangre terapéutica. Esto puede causar enfermedad Rh u otras formas de enfermedad hemolítica del recién nacido (HDN) en el embarazo actual y / o embarazos posteriores. A veces, esto es letal para el feto, en estos casos se llama hidropesía fetal. [23] Si se sabe que una mujer embarazada tiene anticuerpos anti-D, el tipo de sangre Rh de un feto puede analizarse mediante el análisis del ADN fetal en el plasma materno para evaluar el riesgo de enfermedad Rh del feto. [24] Uno de los principales avances de la medicina del siglo XX fue prevenir esta enfermedad deteniendo la formación de anticuerpos Anti-D por madres D negativas con un medicamento inyectable llamado inmunoglobulina Rho (D). [25] [26] Los anticuerpos asociados con algunos grupos sanguíneos pueden causar HDN grave, otros solo pueden causar HDN leve y no se sabe que otros causen HDN. [23]

Productos sanguíneos Editar

Para proporcionar el máximo beneficio de cada donación de sangre y extender la vida útil, los bancos de sangre fraccionan un poco de sangre completa en varios productos. Los más comunes de estos productos son concentrados de glóbulos rojos, plasma, plaquetas, crioprecipitado y plasma fresco congelado (PFC). El PFC se congela rápidamente para retener los factores de coagulación lábiles V y VIII, que generalmente se administran a pacientes que tienen un problema de coagulación potencialmente mortal causado por una afección como enfermedad hepática avanzada, sobredosis de anticoagulante o coagulación intravascular diseminada (CID).

Las unidades de concentrado de glóbulos rojos se obtienen extrayendo la mayor cantidad posible de plasma de las unidades de sangre completa.

Los factores de coagulación sintetizados mediante métodos recombinantes modernos se utilizan ahora en la práctica clínica habitual para la hemofilia, ya que se evitan los riesgos de transmisión de infecciones que se producen con los hemoderivados combinados.

Compatibilidad con glóbulos rojos Editar

  • Grupo sanguíneo AB los individuos tienen antígenos A y B en la superficie de sus glóbulos rojos y su plasma sanguíneo no contiene ningún anticuerpo contra el antígeno A ni contra el antígeno B. Por lo tanto, una persona con sangre tipo AB puede recibir sangre de cualquier grupo (siendo AB preferible), pero no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea AB. Se les conoce como destinatarios universales.
  • Grupo sanguíneo A los individuos tienen el antígeno A en la superficie de sus glóbulos rojos y suero sanguíneo que contiene anticuerpos IgM contra el antígeno B. Por lo tanto, un individuo del grupo A puede recibir sangre solo de individuos de los grupos A u O (siendo preferible A), y puede donar sangre a individuos con tipo A o AB.
  • Grupo sanguíneo B los individuos tienen el antígeno B en la superficie de sus glóbulos rojos y suero sanguíneo que contiene anticuerpos IgM contra el antígeno A. Por lo tanto, un individuo del grupo B puede recibir sangre solo de individuos de los grupos B u O (siendo preferible B), y puede donar sangre a individuos con tipo B o AB.
  • Grupo sanguíneo O (o grupo sanguíneo cero en algunos países) los individuos no tienen antígenos A o B en la superficie de sus glóbulos rojos, y su suero sanguíneo contiene anticuerpos IgM anti-A y anti-B. Por lo tanto, un individuo del grupo O puede recibir sangre solo de un individuo del grupo O, pero puede donar sangre a individuos de cualquier grupo sanguíneo ABO (es decir, A, B, O o AB). Si un paciente necesita una transfusión de sangre urgente, y si el tiempo necesario para procesar la sangre del receptor causaría un retraso perjudicial, se puede emitir sangre O negativa. Debido a que es compatible con cualquier persona, la sangre O negativo a menudo se usa en exceso y, en consecuencia, siempre escasea. [27] Según la Asociación Estadounidense de Bancos de Sangre y el Comité Nacional de Transfusión de Sangre del Director Médico Británico, el uso de glóbulos rojos negativos del grupo O RhD debe restringirse a personas con sangre O negativa, mujeres que puedan estar embarazadas y casos de emergencia. en el que las pruebas de grupo sanguíneo son realmente impracticables. [27]
Tabla de compatibilidad de glóbulos rojos [28] [29]
Destinatario [1] Donante [1]
O- O + A- A + B- B + AB− AB +
O- Y norte norte norte norte norte norte norte
O + Y Y norte norte norte norte norte norte
A- Y norte Y norte norte norte norte norte
A + Y Y Y Y norte norte norte norte
B- Y norte norte norte Y norte norte norte
B + Y Y norte norte Y Y norte norte
AB− Y norte Y norte Y norte Y norte
AB + Y Y Y Y Y Y Y Y

Nota de mesa
1. Se asume la ausencia de anticuerpos atípicos que causarían una incompatibilidad entre la sangre del donante y del receptor, como es habitual en la sangre seleccionada mediante compatibilidad cruzada.

Un paciente Rh D-negativo que no tiene ningún anticuerpo anti-D (que nunca ha sido sensibilizado previamente a los glóbulos rojos D-positivos) puede recibir una transfusión de sangre D-positiva una vez, pero esto causaría sensibilización al antígeno D, y una mujer el paciente correría el riesgo de enfermedad hemolítica del recién nacido. Si un paciente D-negativo ha desarrollado anticuerpos anti-D, una exposición posterior a sangre D-positiva daría lugar a una reacción transfusional potencialmente peligrosa. La sangre Rh D-positiva nunca debe administrarse a mujeres D-negativas en edad fértil ni a pacientes con anticuerpos D, por lo que los bancos de sangre deben conservar sangre Rh-negativa para estas pacientes. En circunstancias extremas, como en el caso de una hemorragia importante cuando las existencias de unidades de sangre D-negativas son muy bajas en el banco de sangre, se puede administrar sangre D-positiva a mujeres D-negativas que superen la edad fértil oa hombres Rh-negativos. siempre que no tuvieran anticuerpos anti-D, para conservar la reserva de sangre D-negativa en el banco de sangre. Lo contrario no es cierto. Los pacientes Rh D-positivos no reaccionan a la sangre D negativa.

Este mismo emparejamiento se realiza para otros antígenos del sistema Rh como C, c, E ye y para otros sistemas de grupos sanguíneos con un riesgo conocido de inmunización, como el sistema Kell, en particular para mujeres en edad fértil o pacientes con enfermedades conocidas. necesidad de muchas transfusiones.

Compatibilidad con plasma Editar

La compatibilidad con el plasma sanguíneo es la inversa de la compatibilidad con los glóbulos rojos. [30] El plasma de tipo AB no lleva anticuerpos anti-A ni anti-B y se puede transfundir a individuos de cualquier grupo sanguíneo, pero los pacientes de tipo AB solo pueden recibir plasma de tipo AB. El tipo O porta ambos anticuerpos, por lo que los individuos del grupo sanguíneo O pueden recibir plasma de cualquier grupo sanguíneo, pero el plasma tipo O solo puede ser utilizado por los receptores del tipo O.

Tabla de compatibilidad de plasma [31]
Recipiente Donante
O A B AB
O Y Y Y Y
A norte Y norte Y
B norte norte Y Y
AB norte norte norte Y

Nota de mesa
1. Supone la ausencia de anticuerpos atípicos fuertes en el plasma del donante.

Los anticuerpos Rh D son poco comunes, por lo que generalmente ni la sangre D negativa ni la D positiva contienen anticuerpos anti-D. Si se descubre que un donante potencial tiene anticuerpos anti-D o cualquier anticuerpo de grupo sanguíneo atípico fuerte mediante la detección de anticuerpos en el banco de sangre, no se aceptará como donante (o en algunos bancos de sangre se extraerá sangre, pero el producto sí deben estar debidamente etiquetados) por lo tanto, el plasma sanguíneo de un donante emitido por un banco de sangre puede seleccionarse para que esté libre de anticuerpos D y libre de otros anticuerpos atípicos, y dicho plasma de un donante emitido por un banco de sangre sería adecuado para un receptor que pudiera estar D positivo o D negativo, siempre que el plasma sanguíneo y el receptor sean compatibles con ABO. [ cita necesaria ]

Donantes universales y destinatarios universales Editar

En las transfusiones de concentrados de glóbulos rojos, las personas con sangre tipo O Rh D negativa a menudo se denominan donantes universales. Aquellos con sangre tipo AB Rh D positiva se denominan receptores universales. Sin embargo, estos términos solo son ciertos en general con respecto a las posibles reacciones de los anticuerpos anti-A y anti-B del receptor a los glóbulos rojos transfundidos, y también a la posible sensibilización a los antígenos Rh D. Una excepción son las personas con el sistema de antígeno hh (también conocido como fenotipo de Bombay) que solo pueden recibir sangre de forma segura de otros donantes de hh, porque forman anticuerpos contra el antígeno H presente en todos los glóbulos rojos. [32] [33]

Los donantes de sangre con anticuerpos anti-A, anti-B excepcionalmente fuertes o cualquier anticuerpo de grupo sanguíneo atípico pueden ser excluidos de la donación de sangre. En general, aunque la fracción de plasma de una transfusión de sangre puede contener anticuerpos del donante que no se encuentran en el receptor, es poco probable que se produzca una reacción significativa debido a la dilución.

Además, los antígenos de superficie de los glóbulos rojos distintos de A, B y Rh D, pueden causar reacciones adversas y sensibilización, si pueden unirse a los anticuerpos correspondientes para generar una respuesta inmune. Las transfusiones se complican aún más porque las plaquetas y los glóbulos blancos (WBC) tienen sus propios sistemas de antígenos de superficie, y la sensibilización a los antígenos plaquetarios o WBC puede ocurrir como resultado de la transfusión.

Para las transfusiones de plasma, esta situación se invierte. El plasma de tipo O, que contiene anticuerpos anti-A y anti-B, solo se puede administrar a receptores de O. Los anticuerpos atacarán a los antígenos de cualquier otro tipo de sangre. Por el contrario, el plasma AB se puede administrar a pacientes de cualquier grupo sanguíneo ABO, porque no contiene ningún anticuerpo anti-A o anti-B.

Normalmente, las pruebas de tipo de sangre se realizan mediante la adición de una muestra de sangre a una solución que contiene los anticuerpos correspondientes a cada antígeno. La presencia de un antígeno en la superficie de las células sanguíneas está indicada por aglutinación. En estas pruebas, en lugar de aglutinación, se indica un resultado positivo mediante la decoloración, ya que los glóbulos rojos que se unen a las nanopartículas son atraídos hacia un imán y retirados de la solución.

Genotipado de grupos sanguíneos Editar

Además de la práctica actual de pruebas serológicas de tipos de sangre, el progreso en el diagnóstico molecular permite el uso cada vez mayor de genotipificación de grupos sanguíneos. A diferencia de las pruebas serológicas que informan un fenotipo directo de tipo sanguíneo, la genotipificación permite predecir un fenotipo basándose en el conocimiento de la base molecular de los antígenos actualmente conocidos. Esto permite una determinación más detallada del tipo de sangre y, por lo tanto, una mejor compatibilidad para la transfusión, que puede ser crucial en particular para los pacientes que necesitan muchas transfusiones para prevenir la aloinmunización. [34] [35]

Los tipos de sangre fueron descubiertos por primera vez por un médico austriaco, Karl Landsteiner, que trabajaba en el Instituto Patológico-Anatómico de la Universidad de Viena (ahora Universidad Médica de Viena). En 1900, descubrió que los sueros sanguíneos de diferentes personas se aglutinaban (aglutinaban) cuando se mezclaban en tubos de ensayo, y no solo eso, algo de sangre humana también se aglutinaba con sangre animal. [36] Escribió una nota a pie de página de dos frases:

El suero de seres humanos sanos no solo aglutina los glóbulos rojos animales, sino también a menudo los de origen humano, de otros individuos. Queda por ver si esta apariencia está relacionada con diferencias innatas entre individuos o es el resultado de algún daño de tipo bacteriano. [37]

Esta fue la primera evidencia de que existe variación sanguínea en humanos. Al año siguiente, en 1901, hizo una observación definitiva de que el suero sanguíneo de un individuo se aglutinaría solo con el de ciertos individuos. Con base en esto, clasificó la sangre humana en tres grupos, a saber, grupo A, grupo B y grupo C. Definió que la sangre del grupo A se aglutina con el grupo B, pero nunca con su propio tipo. De manera similar, la sangre del grupo B se aglutina con el grupo A. La sangre del grupo C es diferente en que se aglutina tanto con A como con B. [38] Este fue el descubrimiento de grupos sanguíneos por los que Landsteiner recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930. (C luego se renombró a O después de que el alemán Ohne, es decir, sin, cero o nulo. [39]) El grupo AB fue descubierto un año después por los estudiantes de Landsteiner, Adriano Sturli y Alfred von Decastello. [40] [41]

En 1927, Landsteiner, con Philip Levine, descubrió el sistema de grupos sanguíneos MN [42] y el sistema P. [43] El desarrollo de la prueba de Coombs en 1945, [44] el advenimiento de la medicina transfusional y la comprensión de la enfermedad hemolítica ABO del recién nacido llevaron al descubrimiento de más grupos sanguíneos. A partir de 2020 [actualización], la Sociedad Internacional de Transfusión de Sangre (ISBT) reconoce 41 grupos sanguíneos. [2]

Una creencia pseudocientífica popular en Japón (conocida como "ketsueki-gata") (血液型) and South Korea [45] is that a person's ABO blood type is predictive of their personality, character, and compatibility with others. [46] Researchers have established no scientific basis exists for blood type personality categorization, and studies have found no "significant relationship between personality and blood type, rendering the theory "obsolete" and concluding that no basis exists to assume that personality is anything more than randomly associated with blood type." [45]


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What is the genetic basis of blood type (ABO) system? - biología

Early experiments with human blood transfusion often resulted in the death of the patient for unknown reasons. In 1901, it was discovered that there were three* blood types, A, B, and O, and that mixing blood from different types caused an immune response that resulted in clumping.

*Type AB is rare and was discovered later.

ABO Blood Type: An individual's red blood cells will contain proteins of type A, or B, or both, or neither. The body produces antibodies that will attack any foreign type. Alleles of types I A and I B are dominant over type i .

Rh Factor: The Rh factor, the second most important blood group system after the ABO blood group system, was first discovered in rhesis monkeys. The Rh factor is inherited independently from the ABO blood type. Genotypes for the Rh factor are +/+, +/-, and -/-. People who are +/+ or +/- possess the Rh(D) antigen and test as Rh positive. People who are -/- do not posess the Rh(D) antigen and test as Rh negative. About 15% of Americans are Rh negative.

Rh Sensitization: One interesting medical scenario involves an Rh negative mother who carries an Rh positive baby. (The baby of an Rh positive father and an Rh negative mother can be +/- or -/-.) If the baby is +/-, the first pregnancy causes Rh sensitization in the mother, because she is exposed to foreign proteins and builds up antibodies against them. Future pregnancies can be increasingly difficult, as the mother's antibodies attack the baby.

ABO Type Combined % Rh Factor % in US Population
O 44 + 37.4
- 6.6
A 42 + 35.7
- 6.3
B 10 + 8.5
- 1.5
AB 4 + 3.4
- 0.6

Donors and Recipients: Because the red blood cells of blood Type O negative people contain no proteins that could be rejected, Type O negative is referred to as the universal donor . Because red blood cells of Type AB positive have all possible antigens (proteins), none will be seen as foreign so Type AB positive is the universal recipient . Since the plasma (the liquid part of the blood, from which the red and white cells have been removed by centrifuging) of Type AB positive people contains no antibodies, the plasma of Type AB positive donors is universal. In an emergency, where there isn't time to do a blood type test, knowing who is a universal donor could save lives.


Pleiotropy in eye disease and related traits

Numerous genes show pleiotropic effects

The GWAS Catalog provides an excellent resource for studying pleiotropy in humans. Using the GWAS Catalog (August 2018 version), we summarized a portion of noteworthy results in eye-related pleiotropy. Table 1 shows the top 20 high-ranking genes based on their number of reported associations. GCKR shows 84 connections, the maximum number of mapped traits and diseases. Several other popular genes in human genetics are also in the top 20 list, such as ABO, APOE, y CDKN2B-AS1. We use two protein-coding genes, ABO y APOE, and two nonprotein-coding ones, CDKN2B-AS1 y LOC105374007, to illustrate some eye-related pleiotropic effects.

Table 1 . Summary results for the top-ranking genes/regions displaying pleiotropic effects.

Mapped gene/regionNumber of phenotypes each gene is associated with
GCKR84
HLA-DRB1-LOC10798658981
ABO75
CSMD165
HLA-DQB1-MTCO3P159
APOE54
RBFOX153
FADS153
ABO-LCN1P250
PTPRD47
SH2B344
TRIB1-LOC10537574643
LPP43
ATXN240
TERT39
CDKN2B-AS139
FADS238
FTO38
CDH1338
APOC1-APOC1P137

ABO (alpha 1-3-norte-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase) is a protein-coding gene located at chromosome 9q34.2. This gene encodes proteins that determine the first discovered blood group system, ABO. ABO was reported to be associated with intraocular pressure (IOP) [18] and optic cup area measurement [19] , but not glaucoma. It is interesting to note that the B blood group was associated with glaucoma, including primary open-angle glaucoma (POAG), in a Pakistani patient cohort [20] . ABO has been reported for associations with numerous other diseases and traits, such as breast carcinoma [21] , coronary heart disease (CHD) [22] , type I diabetes mellitus [23] , type 2 diabetes mellitus [24] , malaria [25, 26] , pancreatic carcinoma [27–30] , LDL cholesterol [31–33] , total cholesterol [31–33] , coronary artery disease [34–36] , stroke [37] , mi-selectin [38] , interleukin-6 [39, 40] , and childhood ear infection [10, 41] , to list a few. The pleiotropic effects of the ABO gene on mi-selectin and lipid levels were also reported recently [42] .

APOE, located at chromosome 19q13.32, encodes apolipoprotein E. Among the most important variants in this gene are those encoding three common haplotypes, ɛ2, ɛ3, and ɛ4, of the APOE gene. The ɛ3 allele is the most common allele with an estimated frequency of 68%–86% in subjects of European ancestry, compared to 4%–14% and 10%–23% for the ɛ2 and ɛ4 alleles, respectively [43] . APOE ɛ4 is the single most important genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD), where the addition of each ɛ4 allele shifts the age at onset younger [44, 45] . With increasing number of ɛ4 alleles, mean age at onset decreased from 84 to 68 years old. Compared to subjects without the ɛ4 allele, individuals with one copy of the ɛ4 allele had a 2.5-fold increased risk, and those with two copies of ɛ4 had a 3.6-fold increased risk of having AD at age 75 [44] . APOE has also been repeatedly studied over the years in CHD. APOE ɛ4 has been reported to moderately increase the risk of ischemic heart disease, while ɛ2 has shown reduced risk in several meta-analyses [46–50] . APOE is also associated with many quantitative traits, such as cerebral amyloid deposition measurement [51, 52] , T-tau/Aβ42 measurement [53] , total cholesterol measurement [31, 32, 54–57] , LDL [31, 55–59] , HDL [31, 32, 54] , C-reactive protein measurement [31, 60] , platelet count [61] , and physical activity measurement [62] . APOE is also associated with blood pressure in a recent genetic study of over 1 million people [63] . Furthermore, subjects with APOE ɛ4/ɛ4 homozygotes had a 2.8-fold increased risk of discontinuing statin therapy compared to those with the ɛ3/ɛ3 genotypes [64] . APOE is likely a promising drug target for CHD and AD [65] . In eye-related phenotypes, APOE has been reported for associations with age-related macular degeneration (AMD) [66] . Interestingly, APOE ɛ4 allele shows antagonistic pleiotropy, that is, it is reported as a risk factor for AD and heart disease, but also shows a protective effect on AMD [67] .

CDKN2B-AS1 is a long, noncoding functional RNA located within the CDKN2B-CDKN2A gene cluster at chromosome 9q21.3 that regulates other genes at this locus. Associations with multiple glaucoma-related phenotypes have been reported for CDKN2B-AS1, such as with open-angle glaucoma [68–74] , normal tension glaucoma [75] , optic cup area [19, 76] , optic disc size [77] , and cup-to-disc ratio [19] . It was hypothesized that glaucoma risk variants at this locus may predispose retinal ganglion cells to gradual apoptosis [68] . Local ancestry in CDKN2B-AS1 is also associated with POAG in an African American cohort [78] . Es más, CDKN2B-AS1 is associated with macular thickness, measured using spectral-domain optical coherence tomography [79] . Associations with non-eye diseases/traits have also been reported, such as with basal cell carcinoma [80–82] , lung carcinoma [83, 84] , skin carcinoma [85] , prostate carcinoma [83, 86, 87] , estrogen-receptor negative breast cancer [88, 89] , central nervous system cancer [90–92] , coronary artery disease [22, 35, 36, 93–101] , stroke [102] , endometriosis [103, 104] , interleukin-6 measurement [105] , type 2 diabetes mellitus [106, 107] , glioma [90, 108, 109] , and brain aneurysm [110–114] .

LOC105374007 is an uncharacterized ncRNA located at chromosome 3q12.1. LOC105374007 has been reported for associations with six traits/diseases, four of which are eye related. It is associated with AMD [66] , cup-to-disc ratio [19] , optic cup area [19, 76] , optic disc area/size [19, 77] , childhood ear infection [10, 41] , and heart rate (RR interval) [115] .


The Genetics of Blood Types

Knowing your blood type can be super important if you’re ever in need of the stuff. It can also have big implications in pregnancy. Here’s the basics about blood types, and why they’re so important.

Antigens and Antibodies

To understand why blood types are important, you have to know a little bit about the immune system. The immune system has many parts, but one key feature here is the antibody. Antibodies are little proteins your white blood cells make that stick to foreign intruders and make them easy targets to destroy. The antibodies recognize flags on the intruders called “antigens.” Your own cells have these flags too, but your immune system knows they belong to you, so it ignores them. It’s kind of like having a passport have the wrong kind and you’ll be kicked out.

Your red blood cells have lots different antigens on their surface. Your blood type is just a description of which antigens you have. Though there are many groups of antigens, the main two groups we talk about when it comes to blood type are ABO and Rh. The first group gives us the letter or letters of your blood type, and the “Rh status” gives the positive or negative part (A+, O-, AB-, etc.). We focus on these two groups because they’re the ones that are most likely to cause trouble if they end up in the wrong person’s blood.

ABO Type

“A” and “B” are antigens that can be on the surface of a red blood cell, while “O” just means there are no A’s or B’s. Which antigens end up on your red blood cells is determined by which version of the ABO gene you have, but the ABO gene doesn’t actually make an antigen at all. Instead the protein it makes takes a different antigen (H antigen) and changes it. The A version of the ABO gene converts the H antigen into the A antigen, while the B version converts it into the B antigen. The O version of the gene is actually missing a letter, so the protein it makes is a dud and can’t do anything to the H antigen.

los ABO gene is on chromosome 9, and we all have two copies of it one from Mom and one from Dad. If Mom gives you an O version, and Dad gives you an A version, your blood type will be A, since you’ll only have A antigens. Get both an A version and a B version, you’ll have both types of antigens and your blood type will be AB.

Rh Type

The “positive” and “negative” at the end of your blood type is a completely separate entity from ABO. It’s determined by whether or not you have the Rhesus (Rh) group D antigen on your red blood cells (there are over 30 Rh antigens, but D is the important one here). The gene that makes the D antigen is called RHD, which is located on chromosome 1. Most people who have a negative blood type have a deletion of this entire gene on both copies of their 1st chromosome, so this antigen never even gets close to being made.

Blood Type Mismatching Problems

Everyone knows that blood type is important in giving and receiving blood, but keeping track of who can give and get what can be confusing. The best way to keep things straight is to remember that you can’t receive any blood that has a foreign antigen on it. If you have type B negative blood, the only antigen you have is B. Anything else is going to trigger your immune system to attack, so any blood with an A or “positive” type is out of the question. People with AB positive blood have all the antigens, so they can get blood from anyone. People with O negative blood, like myself, have none of these antigens, so our red blood cells can slide past anyone’s immune system undetected. In emergency situations, when there’s no time to check someone’s blood type, they’ll use O negative blood just to be sure the person won’t have a reaction.

Blood Type and Pregnancy

It turns out your Rh type is really important if you’re a pregnant woman. Women who have a negative blood type can have problems if their baby has a positive one (inherited from their father). During the pregnancy, mom and baby’s blood are separated by the placenta, but birth is a pretty violent process, so baby’s blood can get into Mom’s bloodstream at that point. When Mom’s immune system sees the baby’s positive blood, it will identify it as an intruder and attack. When this happens, we say that Mom has been “sensitized.” This isn’t much of a problem for the baby that just left the womb, but it could mean trouble for the next tenant. Once Mom’s immune system has identified an intruder, it makes more antibodies against that antigen so that it can attack it more quickly the next time around. If she has another baby with a positive blood type, those antibodies can cross the placenta and attack their blood during the pregnancy. This can give the baby a condition called “hemolytic disease of the newborn” (HDN), which can be life-threatening.

Preventing Problems

Luckily for Rh negative moms with Rh positive partners like me, we have a way to prevent this problem. It’s called RhoGAM. RhoGAM is an injection that’s given to moms anytime their baby’s blood may have entered their bloodstream (during bleeding, delivery, etc.). The RhoGAM is made from antibodies taken from the blood of donors who have themselves been sensitized. Some of them are moms who had babies with this problem before RhoGAM was developed and have been donating their plasma for many years. Their antibodies go around and attacks the baby’s blood cells that made their way into Mom’s bloodstream so her immune system never has a chance to see them and make her own. This prevents her from ever getting sensitized in the first place. The development of RhoGAM has saved 10’s of thousands of babies and has led this problem to be pretty rare in developed nations.

Rh isn’t the only antigen that can cause these kinds of problems, but it is the one that is most severe. There are actually a whole slew of other antigen groups that can do this, including Kell, Kidd, Duffy and even ABO. While these are less likely to cause HDN, there’s no RhoGAM-like treatment to prevent them yet.

¡Hecho de la diversión! (or at least fun for a nerd like me)

You can’t always tell from your blood type which blood type genes you have, but sometimes you can tell by what blood types your kids end up with. Lets take my family as an example. My genes are straight forward I’m O negative so I have two copies of the O version of the ABO gene, and zero copies of the RHD gene. My kids aren’t getting any antigens from me. My husband, however has an A positive blood type. This means he could either have two A versions of the ABO gene or an A version and an O version. He could also have two copies of the RHD gene, or just one. But we do have kids, and they’re both A negativo. Since they’re negative, the copy of chromosome 1 they got from their dad didn’t have the RHD gene on it. That means he must have only one copy of the RHD gene. (It also means I didn’t really need all that RhoGAM I had, but we couldn’t know that until after they were born). Now, both the kids are “A”, so we still can’t tell if he has an O version of the ABO gene to give. I guess I’ll have to convince him to keep having kids until we can figure that out. For Science!


A test kit can be used to test your blood type. It involves pricking your finger and placing a drop of blood on a card that will react to a serum on the card that contains antibodies. You will be given the opportunity to test your blood type using this technique.

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