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Genética: pedigrí siguiendo un rasgo raro autosómico recesivo

Genética: pedigrí siguiendo un rasgo raro autosómico recesivo


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Tengo dos preguntas relacionadas con este pedigrí. Creo que es un rasgo autosómico recesivo.

  1. La probabilidad de que los individuos IV-1 y IV-2 den lugar a un individuo afectado sería: A. 1/4 b. 1/2 taza 1/8 d. 1/12 e. 24/1

  2. Suponga que el individuo IV-2 no se vio afectado. La probabilidad de que su matrimonio dé lugar a un hijo afectado sería: A. 1/4 b. 1/2 taza 1/8 d. 1/12 e. 24/1

Trabajé en este problema durante la última hora y calculé que la pregunta 1 era 1/2 y la pregunta dos era 1/4. No siento que esto sea correcto. Siento que me estoy perdiendo algo. Si no le importa mostrar los cálculos de cómo obtuvo una respuesta, se lo agradecería mucho.


Pregunta 1

Bien, voy a pasar por mi propio proceso aquí paso a paso, bajando por el árbol. Aquí hay una versión anotada de su diagrama con mis propios pensamientos (ha pasado un tiempo desde que hice esto, pero espero que sea precisa):

Generación 2: Como se dio cuenta, el rasgo es autosómico recesivo, por lo que la hembra (II: 2) tiene el genotipo Automóvil club británico. El macho se considera de tipo salvaje a menos que se le indique lo contrario, dándole un genotipo de Automóvil club británico. Creo que habías resuelto todo esto, pero se muestran en rojo en el diagrama.

Generación 3: Usando los dos genotipos de los padres de II (rojo), sabemos que toda la progenie de la generación III son portadores, es decir, Automóvil club británico genotipos. Esto está indicado para III: 6 en marrón anaranjado. Creo que también lo resolvió con éxito. Sin embargo, en su cuadro original, III: 7 se indica como Automóvil club británico. III: 7 es de fuera de la familia afectada y, por lo tanto, nuevamente se consideraría que es de tipo salvaje y, por lo tanto, tiene el genotipo. Automóvil club británico - mostrado en violeta.

Generación 4: Para determinar los genotipos potenciales de IV: 1, tenemos que hacer un cruce entre los dos padres III: 6 y III: 7, que funciona de la siguiente manera:

| Hombre | | A a | | ------------------------ | F | | e A | AA Aa | m | | a | | l A | AA Aa | e | |

Como puede ver, hay un 50% de probabilidad de que la IV: 1 sea saludable. Automóvil club británico y un 50% de posibilidades de ser portador Automóvil club británico - mostrado en verde. Como IV: 2 se ve afectado, sabemos que su genotipo es Automóvil club británico (rosado).

Generación V: Ahora, para responder a su primera pregunta. Si IV: 1 tuviera el Automóvil club británico genotipo entonces el niño podría Nunca verse afectado, reduciendo las probabilidades al 50% de inmediato. De este 50% restante:

| Hombre | | a a | | ------------------------ | F | | e A | Aa Aa | m | | a | | l a | aa aa | e | |

El 50% de la descendencia se vería afectada.

Por lo tanto, la probabilidad de que V: I se vea afectado es $ frac {1} {2} times frac {1} {2} = frac {1} {4} $


Pregunta 2

La segunda pregunta me parece muy extraña. Si IV: 2 no se vio afectado en el sentido literal de la palabra, serían de tipo salvaje Automóvil club británico. Esto haría que la probabilidad de que tuvieran un hijo afectado fuera 0.

Como esta no es una de sus opciones, supongo que se refieren a que IV: 2 es un portador (Automóvil club británico). Por lo tanto, esta vez estamos cruzando Automóvil club británico o Automóvil club británico (IV: 1) con Automóvil club británico (IV: 2). Nuevamente, si IV: 1 es heterocigoto dominante (Automóvil club británico) ninguno de sus hijos se verá afectado. Esto significa que las probabilidades se reducen nuevamente a la mitad. En el caso de que sea heterocigota Automóvil club británico entonces la cruz se convierte en:

| Hombre | | A a | | ------------------------ | F | | e A | AA Aa | m | | a | | l a | Aa aa | e | |

Dando 25% sanos, 50% portadores y 25% afectados.

Mientras busca a los niños afectados: $ frac {1} {2} times frac {1} {4} = frac {1} {8} $


Rory dio una buena respuesta a la parte 1. Su principal problema es que ha escrito Aa para III-7, y esa no es la decisión correcta. III-7 no está en la familia (tal vez te perdiste ese detalle en el árbol), por lo que sus probabilidades de portar un alelo malo en el mismo gen en el que esta familia lleva un gen roto son muy pequeñas. Entonces III-7 es AA.

Entonces, el apareamiento III-6,7 es AA x Aa. Eso significa que las probabilidades de que su hijo también sea portador son 50/50, las probabilidades de que el niño transmita el alelo malo a su hijo también son 50/50, por lo que las probabilidades de que V se vea afectado son de .25. (cuando tiene una pregunta de probabilidad en forma de "¿Cuáles son las probabilidades de que esto suceda, entonces eso suceda?", multiplica las probabilidades para obtener la respuesta)

En la Parte 2, si IV-2 no se ve afectado, entonces las probabilidades son 2/3 de que su genotipo sea Aa y 1/3 de que su genotipo sea AA. (Vea el cuadro de Punnett y observe que ignora el cuadro que conduce a un fenotipo afectado)

Entonces, para que V se vea afectado, necesitamos

1) III-6 ha pasado el alelo malo a IV 1 (50%)

2) IV-1 ha transmitido el alelo malo (50%)

3) IV-2 para ser heterocigoto (66,6%)

4) IV-2 ha transmitido el alelo malo (50%)

La probabilidad de que todo eso suceda es 1/12.


Desde mi propio punto de vista, creo que la respuesta al no. 1 es una probabilidad del 50%, es decir, 2 de 4. Mi razón es porque, IV-1 podría ser un portador del rasgo y dado que el IV-2 está afectado, eso significa que 2 se verán afectados. No 2. Para la segunda pregunta, la respuesta es 1 de 4, porque es obvio que ambos (IV-1 y IV-2) serían portadores del rasgo de su pedigrí familiar y tendrían 1 de cada 4 posibilidades de desarrollar un descendencia con el rasgo.


5.E: Pedigríes y Poblaciones (Ejercicios)

  • Contribuido por Todd Nickle e Isabelle Barrette-Ng
  • Profesores (biología) en Mount Royal University y amp University of Calgary

Estos son ejercicios de tarea para acompañar el TextMap & quotOnline Open Genetics & quot de Nickle y Barrette-Ng. La genética es el estudio científico de la herencia y la variación de características heredadas. Incluye el estudio de los genes, en sí mismos, cómo funcionan, interactúan y producen las características visibles y medibles que vemos en los individuos y poblaciones de especies a medida que cambian de una generación a la siguiente, con el tiempo y en diferentes entornos.


Un algoritmo para el análisis rápido de genealogías genéticas

Se ha desarrollado un algoritmo para la determinación rápida de patrones de herencia de un solo gen a partir de genealogías genéticas.

La enseñanza y el aprendizaje de la herencia de genes individuales generalmente implican el uso de cuadros y pedigrí de Punnett. Los pedigrí pueden ser una herramienta poderosa para los aprendices visuales porque uno puede "ver" el patrón de herencia en un pedigrí. Sin embargo, los manuales de laboratorio y los libros de texto de biología de las universidades son a menudo muy limitados en su presentación del análisis de pedigrí (Pendarvis & amp Crawley, 2011, pp. 210-214 Reece & amp Urry, 2011, pp. 276-277 Johnson, 2012, pp. 207-211 ).

En un análisis genealógico de un solo gen, hay siete posibles patrones de herencia: (1) autosómico dominante, (2) autosómico recesivo, (3) dominante ligado al cromosoma X o ligado al sexo, (4) ligado al cromosoma X o ligado al sexo recesivo, (5) mitocondrial o materno, (6) ligado al Y y (7) inconcluso. La Tabla 1 enumera pistas condensadas, no reglas, para la asignación de los primeros seis patrones de herencia enumerados. El séptimo patrón, no concluyente, es el resultado de que ninguno de los primeros seis patrones se confirme en el pedigrí completo, o algunas veces hay dos patrones dentro de diferentes partes del pedigrí. Las genealogías no concluyentes son a menudo el resultado de un tamaño de familia relativamente pequeño y un rasgo que no es lo suficientemente grave como para afectar la fertilidad (Lewis, 2008, p. 83).

Pistas de pedigrí condensadas, no reglas.

Dominante autosómico .
Aproximadamente la mitad de todos
Hombres y mujeres afectados
Todas las generaciones
Autosómica recesiva
Raro
Salta generaciones
Hombres y mujeres afectados
Consanguinidad (⃞ = ⃝)
Dominante ligado al X (dominante ligado al sexo)
Algunas hembras pueden tenerlo
Todas las generaciones (sin generaciones saltadas)
Los varones lo contraen de madres afectadas y se lo transmiten a sus hijas.
Recesivo ligado al X (recesivo ligado al sexo)
Raro
Los hombres lo tienen predominantemente
Generalmente se salta generaciones
Los hombres generalmente lo contraen de madres no afectadas.
Ligado a Y
Todos los varones, todo el tiempo, todas las generaciones (deben ser descendientes directos de la familia)
Mitocondrial o materna
Todos los hijos de la madre afectada se ven afectados
Dominante autosómico .
Aproximadamente la mitad de todos
Hombres y mujeres afectados
Todas las generaciones
Autosómica recesiva
Raro
Salta generaciones
Hombres y mujeres afectados
Consanguinidad (⃞ = ⃝)
Dominante ligado al X (dominante ligado al sexo)
Algunas hembras pueden tenerlo
Todas las generaciones (sin generaciones saltadas)
Los varones lo contraen de madres afectadas y se lo transmiten a sus hijas.
Recesivo ligado al X (recesivo ligado al sexo)
Raro
Los hombres lo tienen predominantemente
Generalmente se salta generaciones
Los hombres generalmente lo contraen de madres no afectadas.
Ligado a Y
Todos los varones, todo el tiempo, todas las generaciones (deben ser descendientes directos de la familia)
Mitocondrial o materna
Todos los hijos de la madre afectada se ven afectados

A lo largo de 10 años de experiencia enseñando genética en cursos universitarios de introducción a la biología para mayores y no mayores y en cursos de genética de división superior, he desarrollado un algoritmo, que se muestra en la Figura 1, para el rápido desarrollo de una hipótesis sobre el patrón de herencia de un solo gen del patrón de rasgos de un pedigrí. A partir del algoritmo, un estudiante puede crear una hipótesis que luego puede probarse etiquetando a cada persona en el pedigrí con el genotipo hipotetizado para verificar si la hipótesis es correcta. Es importante verificarlo porque hay algunos casos atípicos, que se discutirán a continuación.

Algoritmo para el análisis rápido de genealogías genéticas.

Algoritmo para el análisis rápido de genealogías genéticas.

El concepto importante incrustado en el algoritmo es su atención al orden de análisis. El algoritmo se basa en la eliminación secuencial de patrones de herencia reconocibles para reducir las posibilidades. Los patrones fácilmente detectables de los patrones de herencia mitocondrial / materna y ligados a Y se eliminan primero. La herencia ligada al cromosoma X se considera a continuación, debido a su patrón generacional único de alternancia de sexo. El resto es herencia autosómica. Los patrones dominantes y recesivos se determinan cada uno después de que se hace la elección autosómica / ligada al cromosoma X. El algoritmo tiene un máximo de cuatro pasos o cuatro preguntas.

La pregunta 1 es si todas las mujeres o todos los hombres exhiben el rasgo, comenzando por una mujer o un hombre determinados. Si todos los descendientes masculinos o femeninos de una mujer afectada se ven afectados, es herencia mitocondrial o materna, mientras que si todos los descendientes masculinos de un varón afectado se ven afectados, el patrón de herencia está ligado a Y. Si ninguno de los patrones está presente, procedemos a la segunda pregunta.

La pregunta 2 es si el rasgo alterna sexos de generación en generación, y solo los hombres (no las mujeres) se ven afectados por el rasgo. Si es así, el patrón de herencia está ligado al X o ligado al sexo, y pasamos a la pregunta 3: Si no hay mujeres afectadas, el rasgo está ligado al X o recesivo ligado al sexo. Si hay hembras afectadas que alternan generaciones con machos afectados, el rasgo es dominante ligado al X o ligado al sexo. Estas generalizaciones se basan en suposiciones comunes y son válidas para la mayoría de los pedigríes; sin embargo, puede haber excepciones. Aquí hay tres (Michael J. Dougherty, com. Pers., 2013):

Imagine una mujer con un rasgo dominante ligado al cromosoma X: la mitad de su descendencia, independientemente del sexo, se verá afectada (sin alternancia de sexo).

Si es portadora ligada al cromosoma X del rasgo recesivo, la mitad de sus hijos tendrán el rasgo y la mitad de las hijas serán portadoras. Si una hija portadora se reproduce con un macho no portador, la mitad de los hijos se verán afectados (machos afectados en generaciones sucesivas sin alternancia de sexo).

En los casos en que un hijo afectado produce descendencia con una mujer que porta el mismo alelo (violando la “suposición” común de que las personas que se casan en no portan alelos mutantes), pueden resultar tanto hijos como hijas con el rasgo.

Finalmente, si los resultados de la determinación del rasgo son negativos hasta este punto, significa que los hombres y las mujeres se ven afectados en todas las generaciones. Llegamos ahora a la pregunta 4: si aproximadamente la mitad de todos los hombres y mujeres se ven afectados, el patrón de herencia es autosómico dominante. Si el rasgo es raro, omite generaciones y, a menudo, incluye consanguinidad, el patrón de herencia es autosómico recesivo. Los estudiantes deben ser conscientes y tener en cuenta la dominancia incompleta y la penetrancia incompleta, en las que un gen no siempre se expresa en el fenotipo de un individuo.

En mi experiencia, los estudiantes que utilizan este algoritmo reducen significativamente su tiempo de aprendizaje para el análisis de pedigrí y cometen menos errores al determinar el patrón de herencia correcto de un pedigrí determinado. La facilidad de uso y la tasa de éxito inmediato fomentan su entusiasmo por la genética. Muchos estudiantes construyen espontáneamente genealogías de sus propias familias con respecto a los rasgos. Este algoritmo es una herramienta poderosa para la enseñanza de patrones de herencia.


Análisis de pedigrí El análisis del árbol genealógico es una representación tabular de una historia familiar que tiene en cuenta una enfermedad o un carácter en particular.

Proband o Proposituses un individuo a partir del cual se inicia un pedigrí.

Las mujeres están representadas en círculos.

Los hombres están representados en cuadrados.

Los individuos que portan el carácter a estudiar están sombreados. o

Nos ayuda a saber si el gen es dominante o recesivo y autosómico o ligado al sexo. Y las posibilidades de expresarse en las próximas generaciones.

En el caso de autosómicogenes:
En el caso de ligado al sexo genes:
  • Afecta a los machos por ser hemicigotos.
  • El gen muestra una herencia entrecruzada, es decir, el gen del padre se transfiere al nieto a través de las hijas.
  • En el caso de un gen dominante ligado al sexo, se ven afectadas más mujeres que hombres.
  • Nunca se transfirió de padre a hijo.
En el caso de dominante genes:
  • Uno o ambos padres padecen el trastorno.
  • Se expresa en cada generación.
  • El trastorno es común en el pedigrí.
  • El genotipo es homocigoto (BB) o heterocigoto (Bb).
  • Afecta a la mitad de los niños.
En el caso de recesivo genes:
  • Es posible que ninguno de los padres tenga el trastorno.
  • El trastorno es poco común en el pedigrí.
  • Ambos padres son heterocigotos u homocigotos recesivos.
  • El desorden salta generaciones.
  • El genotipo es siempre homocigoto (bb).
  • Los descendientes afectados nacen de padres no afectados.
En el caso de Holandric Genes (ligados a Y):
  • Afecta solo a los machos.
  • El padre se lo transfiere al hijo.
  • Nunca se salta generaciones.
En el caso de Citoplasmáticogenes:
  • El gen se hereda de la madre.
  • La madre afectada transfiere el gen a toda su descendencia.

Pedigrí 1:

A recesivo ligado al sexo personaje.

  • Afecta principalmente a los machos.
  • El gen se salta la generación.
  • Se ve la herencia entrecruzada.

Pedigrí 2:

Es un dominante autosómico personaje.

Pedigrí 3:

Es un autosómica recesiva personaje.

Pedigrí 4:

Es un holandric gene.

Pedigrí 5:

Es un citoplasmático gene.


CBSE Clase 12 Biología - Capítulo 5 Principios de herencia y variación - Materiales de estudio

  • Genética: Estudio de herencia, herencia y variación de caracteres o Estudio de genes y cromosomas.
  • Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos. Es la base de Herencia.
  • Variación: Diferencia entre padres e hijos.
  • Personaje: Una característica hereditaria entre los padres y la descendencia. P.ej. Color de ojos.
  • Rasgo: Variantes de un personaje. P.ej. Ojo marrón, ojo azul.
  • Alelo: Formas alternativas de un gen. P.ej. T (alto) y t (enano) son dos alelos de un gen para la altura del carácter.
  • Homocigoto: Afección en la que un par de cromosomas porta alelos similares de un gen. También conocido como línea pura (verdadera cría). P.ej. TT, tt, YY, yy etc.
  • Heterocigoto: Afección en la que un par de cromosomas porta alelos diferentes de un gen. P.ej. Tt, Yy, etc.
  • Carácter dominante: El carácter que se expresa en condición heterocigota. Indica con mayúscula.
  • Carácter recesivo: El personaje que se suprime en condición heterocigótica. Indica con minúscula.
  • Fenotipo: Expresión física de un personaje.
  • Genotipo: Constitución genética de un personaje.
  • Híbrido: Un individuo producido por el apareamiento de padres genéticamente diferentes.
  • Plaza punnett: Una representación gráfica para calcular la probabilidad de todos los genotipos de descendencia en un cruce genético.

LAS LEYES DE HERENCIA DE MENDEL

Gregor Mendel es el padre de la genética.

Realizó algunos experimentos de hibridación en los guisantes de jardínPisum sativum) durante 7 años (1856-1863).

Pasos para hacer una cruz (apareamiento deliberado) en un guisante:

  • Selección de 2 plantas de guisantes con caracteres contrastantes.
  • Emasculación: Eliminación de anteras de una planta para evitar la autopolinización. Esta es una madre.
  • Polinización: Recolección de granos de polen del progenitor masculino y transferencia a progenitor femenino.
  • Recolección y germinación de semillas para producir descendencia.

Mendel seleccionado 7 parejas de verdadera cría variedades de guisantes:

HERENCIA DE UN GEN

Cruz monohíbrida: Un cruce que involucra 2 plantas que se diferencian en un par de caracteres. P.ej. Mendel cruzó plantas de guisantes altos y enanos para estudiar la herencia de un gen.

Relación fenotípica monohíbrida:

Relación genotípica monohíbrida:

1 Homocigoto alto (TT)
2 alto heterocigoto (Tt)
1 enano homocigoto (tt)

Mendel hizo observaciones similares para otros pares de rasgos. Propuso que algunos factores fueron heredados de padres a hijos. Ahora se llama como genes.

No use T para alto y d para enano porque es difícil recordar si T & amp d son alelos del mismo gen o no.

La F1 (Tt) cuando se autopoliniza, produce gametos. T y t en igual proporción. Durante la fertilización, los granos de polen de T tengo 50% posibilidad de polinizar huevos de T & amp t. Además, los granos de polen de t tengo 50% posibilidad de polinizar huevos de T y t.

1/4 de la fertilización aleatoria conduce a TT (¼ TT).

1/2 (2/4) de la fertilización aleatoria conduce a Tt (½ Tt).

1/4 de la fertilización aleatoria conduce a tt (¼ tt).

Retrocruzamiento: Cruce entre un híbrido y cualquier padre.

Testcross: Cruce de un organismo con fenotipo dominante a un individuo recesivo. P.ej.

Por lo tanto, relación cruzada de prueba monohíbrida = 1:1

Se utiliza una cruz de prueba para averiguar el genotipo desconocido de un personaje. P.ej.

Mendel realizó una prueba cruzada para determinar el genotipo F2.

1. Primera ley (ley de dominación)

  • Los personajes están controlados por unidades discretas llamadas factores.
  • Los factores ocurren en pares.
  • En un par de factores diferentes, un miembro del par domina (dominante) el otro (recesivo).

2. Segunda Ley (Ley de Segregación)

“Durante la formación de gametos, los factores (alelos) de un par de caracteres presentes en los padres se segregan entre sí de manera que un gameto recibe solo uno de los 2 factores”.

El padre homocigoto produce gametos similares.
El padre heterocigoto produce dos tipos de gametos.

HERENCIA DE DOS GENES

Es un cruce entre dos padres que se diferencian en 2 pares de caracteres contrastantes.

P.ej. Cruce la planta de guisantes en blanco y negro con semillas homocigotas de forma redonda y de color amarillo (RRYY) y semillas de forma arrugada y de color verde (rryy).

Al observar la F2, Mendel descubrió que el color amarillo y verde se segregaban en un Relación 3: 1.

La forma de semilla redonda y arrugada también se segrega en un Relación 3: 1.

Relación fenotípica dihíbrida:

9 Amarillo redondo: 3 Verde redondo: 3 Amarillo arrugado: 1 Verde arrugado = 9:3:3:1

La proporción de 9: 3: 3: 1 se puede derivar como una serie de combinación de 3 amarillos: 1 verde, con 3 redondos: 1 arrugado.

Relación genotípica dihíbrida:

Se basa en los resultados de cruces dihíbridos.

Se afirma que “Cuando dos pares de rasgos se combinan en un híbrido, la segregación de un par de caracteres es independiente del otro par de caracteres”.

Cada gen contiene información para expresar un rasgo particular.

En heterocigotos, existen 2 tipos de alelos:

  • Alelo no modificado (normal o en funcionamiento): Generalmente es dominante y representa el fenotipo original.
  • Alelo modificado: Generalmente es recesivo.

P.ej. Considere un gen que contiene información para producir una enzima. El alelo normal de ese gen produce una enzima normal. El alelo modificado es responsable de la producción de

En el primer caso: El alelo modificado producirá el mismo fenotipo que el alelo no modificado. Por tanto, el alelo modificado es equivalente al alelo no modificado.

En segundo y tercer caso: El fenotipo dependerá únicamente del funcionamiento del alelo no modificado. Por tanto, el alelo modificado se vuelve recesivo.

1. Dominio incompleto

Es una herencia en la que la descendencia heterocigota muestra personaje intermedio b / w dos características parentales.

P.ej. Color de la flor en boca de dragón (flor de perro o Antirrino sp.) y Mirabilis jalapa (Planta de las 4:00).

Aquí, cruce entre homocigotos rojo y blanco produce rosado planta florecida. Por lo tanto, las proporciones fenotípicas y genotípicas son las mismas.

Razón fenotípica = 1 rojo: 2 rosa: 1 blanco (1: 2: 1)

Relación genotípica = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr)

Esto significa que R no era completamente dominante sobre r.

Las plantas de guisantes también muestran un dominio incompleto en otros rasgos.

Es la herencia en la que ambos alelos de un gen se expresan en un híbrido.

P.ej. Grupo sanguíneo ABO en humanos.

Los grupos sanguíneos ABO están controlados por el gen I.

Este gen controla la producción de polímeros de azúcar (antígenos) que sobresalen de la membrana plasmática de los glóbulos rojos.

El gen I tiene tres alelos. IA, IB y i.

IA e IB producen una forma ligeramente diferente de azúcar, mientras que el alelo i no produce azúcar.

Alelos del padre 1

Alelos del padre 2

Genotipo de descendencia

Tipos de sangre (fenotipo)

Cuando IA e IB están presentes juntos, ambos expresan sus propios tipos de azúcares. Esto es debido a co-dominancia.

Es la presencia de más de dos alelos de un gen para gobernar el mismo carácter.

P.ej. Agrupación sanguínea ABO (3 alelos: IA, IB & amp i).

En un individuo, solo están presentes dos alelos. Se pueden encontrar múltiples alelos solo en una población.

4. Herencia poligénica

Es la herencia en la que algunos rasgos están controlados por varios genes. (múltiples genes).

P.ej. color de piel humana, altura humana, etc.

Considera la influencia del medio ambiente.

En un rasgo poligénico, el fenotipo refleja la contribución de cada alelo, es decir, el efecto de cada alelo es aditivo.

Suponga que 3 genes A B C controlar el color de la piel humana.

Las formas dominantes A, B y C responsable de piel oscura color y formas recesivas a, b & amp c por piel clara color.

Genotipo con todos los alelos dominantes (AABBCC) da piel mas oscura color.

El genotipo con todos los alelos recesivos (aabbcc) da piel más clara color.

Por tanto, el genotipo con 3 alelos dominantes y 3 alelos recesivos da un intermedio piel color.

Por lo tanto, el número de cada tipo de alelos determina la oscuridad o la claridad de la piel.

Aquí un gen único exhibiciones fenotípico múltiple Expresiones Tal gen se llama gen pleiotrópico.

En la mayoría de los casos, el mecanismo de la pleiotropía es el efecto de un gen en las vías metabólicas que contribuye a diferentes fenotipos.

P.ej. Síntesis de almidón en guisantes, anemia de células falciformes, fenilcetonuria, etc.

En la fenilcetonuria y la anemia de células falciformes, el gen mutante tiene muchos efectos fenotípicos. P.ej. La fenilcetonuria provoca retraso mental, reducción de la pigmentación del cabello y la piel.

Síntesis de almidón en la planta de guisantes:

El almidón se sintetiza eficazmente por Gen BB. Por lo tanto, granos grandes de almidón son producidos.

cama y desayuno tienen menor eficiencia en la síntesis de almidón y producen granos de almidón más pequeños.

El tamaño del grano de almidón también muestra dominancia incompleta.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El trabajo de Mendel permaneció desconocido hasta 1900 porque,

  • La comunicación no fue fácil.
  • Su enfoque matemático era nuevo e inaceptable.
  • El concepto de genes (factores) como unidades estables y discretas no podría explicar la variación continua que se observa en la naturaleza.
  • No pudo dar prueba física de la existencia de factores.

En 1900, de Vries, Correns & amp von Tschermak redescubrió de forma independiente los resultados de Mendel.

Propuesto por Walter Sutton y Theodore Boveri.

Dijeron que el emparejamiento y la separación de un par de cromosomas conducen a la segregación de un par de factores que portaban.

Sutton unió la segregación cromosómica con los principios mendelianos y lo llamó el teoría cromosómica de la herencia. Se afirma que,

  • Los cromosomas son vehículos de la herencia.
  • Dos cromosomas idénticos forman una par homólogo.
  • Pareja homóloga segrega durante la formación de gametos.
  • Parejas independientes segregar independientemente el uno del otro.

Genes (factores) están presentes en los cromosomas. Por tanto, los genes y los cromosomas muestran comportamientos similares.

Thomas Hunt Morgan teoría cromosómica probada de la herencia usando moscas de la fruta (Drosophila melanogaster).

Es el material adecuado para el estudio genético porque,

  • Pueden crecer en un medio sintético simple.
  • Tiempo de generación corto (ciclo de vida: 12-14 días).
  • La cría se puede realizar durante todo el año.
  • Cientos de progenies por apareamiento.
  • Las moscas macho y hembra se distinguen fácilmente. P.ej. El macho es más pequeño que la hembra.
  • Tiene muchos tipos de variaciones hereditarias que se pueden ver con microscopios de baja potencia.

Enlace es la asociación física de dos o más genes en un cromosoma. No muestran surtido independiente.

Recombinación es la generación de combinaciones de genes no parentales. Ocurre debido al surtido independiente o al cruce.

Morgan llevó a cabo varios cruces dihíbridos en Drosophilapara estudiar genes ligados al sexo. P.ej.

Cruz 1: Hembras de cuerpo amarillo y ojos blancos X Machos de cuerpo marrón y ojos rojos (tipo salvaje)

Cruz 2: Ojos blancos, alas en miniatura X Ojos rojos, alas grandes (tipo salvaje)

Morgan entrecruzó su progenie F1. Encontró que

  • Los dos genes no se segregaron de forma independiente y la proporción F2 se desvió de la proporción 9: 3: 3: 1.
  • Los genes se ubicaron en el cromosoma X.
  • Cuando dos genes estaban situados en el mismo cromosoma, la proporción de combinaciones de genes parentales era mucho mayor que la del tipo no parental. Esto es debido a enlace.
  • Los genes del ojo blanco y el cuerpo amarillo estaban muy estrechamente vinculados y solo mostraban 1.3% recombinación.
  • Los genes del ojo blanco y el ala en miniatura estaban vagamente ligados y mostraban 37.2% recombinación.
  • Genes estrechamente ligados show baja recombinación.Genes débilmente ligados show alta recombinación.

Alfred Sturtevant utilizó la frecuencia de recombinación entre pares de genes para medir la distancia entre genes y "mapeó" su posición en el cromosoma.

Mapas genéticos se utilizan como punto de partida en la secuenciación de genomas. P.ej. Proyecto Genoma Humano.

Incluyen Cromosomas X e Y.

Autosomas son cromosomas distintos de los cromosomas sexuales.

El número de autosomas es el mismo en machos y hembras.

Henking (1891) estudiaron la espermatogénesis en algunos insectos y observaron que el 50% de los espermatozoides recibieron una estructura nuclear después de la espermatogénesis y otro 50% de los espermatozoides no la recibieron. Henking llamó a esta estructura como el Cuerpo X (ahora se llama como Cromosoma X).

  1. Mecanismo XX-XO: Aquí, el macho es heterogamético, es decir, XO (gametos con X y gametos sin X) y la hembra es homogamética, es decir, XX (todos los gametos tienen cromosomas X). P.ej. Muchos insectos como el saltamontes.
  2. Mecanismo XX-XY: El macho es heterogamético (X & amp Y) y la hembra es homogamética (solo X). P.ej. Humanos y amp Drosophila.
  3. Mecanismo ZZ-ZW: El macho es homogamético (ZZ) y la hembra es heterogamética (Z & amp W). P.ej. Aves.

XX-XO y amp XX-XY los mecanismos muestran heterogamety masculino.

ZZ-ZW muestra el mecanismo heterogamety femenino.

El humano tiene 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

Un par de cromosomas X (XX) está presente en el mujer, mientras que X y Y los cromosomas están presentes en masculino.

Durante la espermatogénesis, los machos producen 2 tipos de gametos: 50% con cromosoma X y 50% con cromosoma Y.

Las hembras solo producen óvulos con un cromosoma X.

Existe la misma probabilidad de fertilización del óvulo con los espermatozoides portadores del cromosoma X o Y.

El esperma determina si la descendencia es masculina o femenina.

Se basa en el número de conjuntos de cromosomas que recibe un individuo.

Huevo fertilizado se desarrolla como un hembra (reina o trabajadora).

Un huevo sin fertilizar se desarrolla como un macho (zángano). Se llama partenogénesis.

Por tanto, las hembras son diploides (32 cromosomas) y los machos son haploides (16 cromosomas). Esto se llama como sistema de determinación del sexo haplodiploide.

En este sistema, los machos producen espermatozoides por mitosis. No tienen padre y, por lo tanto, no pueden tener hijos, pero tienen un abuelo y pueden tener nietos.

Es un cambio hereditario repentino en las secuencias de ADN que resulta en cambios en el genotipo y el fenotipo de un organismo.

  1. Mutación puntual: La mutación debida al cambio (sustitución) en un solo par de bases de ADN. P.ej. anemia falciforme.
  2. Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura: Es la eliminación o inserción de pares de bases que resulta en el cambio de secuencias de ADN.

Pérdida (eliminación) o ganancia (inserción / duplicación) de la causa del segmento de ADN Anomalías cromosómicas (aberraciones).

Las aberraciones cromosómicas se observan en Células cancerígenas.

Los agentes que inducen la mutación se denominan mutágenos. Incluyen

  • Mutágenos físicos: Radiación UV, rayos α, β, γ, rayos X, etc.
  • Mutágenos químicos: Gas mostaza, fenol, formalina, etc.

En humanos, los cruces de control no son posibles. Entonces se utiliza el estudio de la historia familiar sobre la herencia.

Este análisis de los rasgos genéticos en varias generaciones de una familia se llama análisis de pedigrí.

La representación o gráfico que muestra la historia familiar se llama árbol genealógico (pedigrí).

En genética humana, el estudio genealógico se utiliza para rastrear la herencia de un rasgo, anomalía o enfermedad específica.

Los trastornos debidos a cambio en genes o cromosomas.

2 tipos: Trastornos mendelianos y trastornos cromosómicos.

Es causada por alteración o mutación en un solo gen.

P.ej. Hemofilia, Daltonismo, Anemia falciforme, Fenilcetonuria, Talasemia, Fibrosis quística etc.

El patrón de herencia de los trastornos mendelianos se puede rastrear en una familia por el análisis de pedigrí.

Los trastornos mendelianos pueden ser dominante o recesivo.

El análisis de pedigrí ayuda a comprender si el rasgo es dominante o recesivo.

Es un recesivo ligado al sexo (ligado al cromosoma X) enfermedad.

En esto, una proteína involucrada en la coagulación de la sangre se ve afectada.

Un simple corte da como resultado sangrado sin parar.

La enfermedad está controlada por 2 alelos, H & amp h.

Hembra heterocigota (portadora). Puede transmitir la enfermedad a los hijos.

En las mujeres, la hemofilia es muy rara. porque ocurre solo cuando la madre es al menos portadora y el padre hemofílico (inviable en la etapa posterior de la vida).

Reina Victoria era portador de hemofilia. Entonces, su pedigrí familiar muestra muchos descendientes hemofílicos.

Es un recesivo ligado al sexo (ligado al cromosoma X) trastorno debido a un defecto en el cono del ojo rojo o verde. Resulta en una falla en la discriminación entre color rojo y verde.

Se debe a una mutación en algunos genes del cromosoma X.

Ocurre en 8% de los hombres y solo sobre 0,4% de mujeres. Esto se debe a que los genes están ligados al cromosoma X.

El alelo normal es dominante (C). Alelo recesivo (c) causa daltonismo.

El hijo de una mujer heterocigota (portador, XCXc) tiene un 50% de posibilidades de ser daltónico.

Una hija será daltónica solo cuando su madre sea al menos portadora y su padre sea daltónico (XcY).

Esto es un autosoma ligado recesivo enfermedad.

Puede transmitirse de padres a hijos cuando ambos socios son portadores (heterocigotos) para el gen.

La enfermedad está controlada por un par de alelos, HbA y HbS.

  • Homocigoto dominante (HbAHbA): normal
  • Heterocigoto (HbAHbS): rasgo portador de células falciformes
  • Homocigoto recesivo (HbSHbS): afectado

El defecto es causado por la sustitución de Ácido glutámico (Glu) por Valina (Val) en el sexta posición de El β-globina cadena de la hemoglobina (Hb).

Esto se debe a la sustitución de una sola base en el sexto codón del gen de la β-globina de GAG a GUG.

La molécula de Hb mutante sufre una polimerización bajo una tensión de oxígeno baja, lo que provoca el cambio en la forma de los glóbulos rojos de un disco bicóncavo a una estructura alargada en forma de hoz.

Un error innato del metabolismo.

Autosómica recesiva enfermedad.

Se debe a la mutación de un gen que codifica la enzima. fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte un aminoácido fenilalanina dentro tirosina.

El individuo afectado carece de esta enzima. Como resultado, la fenilalanina se acumula y se convierte en ácido fenil pirúvico y otros derivados.

Se acumulan en el cerebro dando como resultado retraso mental. Estos también se excretan a través de la orina debido a una mala absorción por los riñones.

Un recesivo ligado al autosoma Enfermedad de la sangre.

Se transmite de padres portadores no afectados (heterocigotos) a la descendencia.

Es debido a mutación o deleción.

En resultado de síntesis reducida de α o β globina cadenas de hemoglobina. Forma hemoglobina anormal y causa anemia.

Según la cadena afectada, la talasemia es de 2 tipos:

  • α Talasemia: Aquí, la producción de α globina la cadena se ve afectada. Está controlado por dos genes estrechamente relacionados. HBA1 y amplificador HBA2 sobre cromosoma 16 de cada padre. La mutación o deleción de uno o más de los cuatro genes causa la enfermedad. Cuantos más genes se vean afectados, se producirán menos moléculas de α-globina.
  • Talasemia β: Aquí, la producción de β globina la cadena se ve afectada. Está controlado por un solo gen. HBB sobre cromosoma 11 de cada padre. La mutación de uno o ambos genes causa la enfermedad.

La talasemia es una problema cuantitativo (sintetizan muy menos moléculas de globina).

La anemia de células falciformes es una problema cualitativo (sintetizar globina que funciona incorrectamente).

Se deben a la ausencia, el exceso o la disposición anormal de uno o más cromosomas.

  1. Aneuploidía: La ganancia o pérdida de cromosomas debido a fallo de segregación de cromátidas durante la división celular.
  2. Poliploidía (Euploidía): Es un aumento en un conjunto completo de cromosomas debido a falla de la citocinesis después de la etapa de telofase de la división celular. Este es muy raro en humanos pero se ve a menudo en las plantas.

Es la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. (trisomía de 21).

Constitución genética: 45 A + XX o 45 A + XY (es decir, 47 cromosomas).

  • Son de baja estatura con cabeza pequeña y redonda.
  • Cara ancha y plana.
  • Lengua grande surcada y boca parcialmente abierta.
  • Muchos "bucles" en las puntas de los dedos.
  • Palma ancha con pliegue simiesco característico de la palma.
  • Retraso del desarrollo físico, psicomotor y mental.
  • Cardiopatía congénita.

Es el presencia de una copia adicional del cromosoma X en el hombre (trisomía).

Constitución genética: 44 A + XXY (es decir, 47 cromosomas).

  • Desarrollo masculino general. Sin embargo, el desarrollo femenino también se expresa. P.ej. Desarrollo de mama (ginecomastia).
  • Estéril.
  • Retrasado mental.
  • Síndrome de Turner: es la ausencia de un cromosoma X en la mujer (monosomía).

Esta es la ausencia de un cromosoma X en la mujer (monosomía).

Constitución genética: 44 A + X0 (es decir, 45 cromosomas).

  • Estériles, los ovarios son rudimentarios.
  • Falta de otros personajes sexuales secundarios.
  • Enano.
  • Retrasado mental.

CBSE Clase 12 Biología Preguntas importantes Capítulo 5 - Principios de herencia y variación

1 marcar preguntas

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 1 marca
1. Dé dos razones para la selección de plantas de guisantes por Mendel para sus experimentos.
Resp. (I) Muchas variedades con formas de caracteres contrastantes
(ii) Puede ser fácilmente polinizado cruzado y autopolinizado.

2. Nombre cualquier planta que muestre el fenómeno de dominancia incompleta durante la herencia de su color de flor.
Resp. Flor de perro (Snapdragon o Antirrhinum sp.)

3. Nombre el cambio de base y el cambio de aminoácido, responsable de la anemia de células falciformes.
Resp. GAG cambia como GUG, el ácido glutámico es sustituido por valina.

4. Nombra el trastorno con el siguiente complemento cromosómico.
(i) 22 pares de autosomas + X X Y
(ii) 22 pares de autosomas + cromosoma 21 + XY.
Resp. (I) Síndrome de Klinefelter (ii) Síndrome de Down

5. Un hombre hemofílico se casa con una mujer homocigota normal. ¿Cuál es la probabilidad de que su hija sea hemofílica?
Resp. Su hija nunca puede ser hemofílica. (0%).

6. Se realiza una prueba para saber si la planta dada es homocigótica dominante o heterocigota. Nombre la prueba y la proporción fenotípica de esta prueba para un cruce monohíbrido.
Resp. Prueba cruzada 1: 1.

7. Nombre los fenómenos que ocurren cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis.
Resp. No disyunción.

8. Nombra un rasgo en humanos y en drosophila cuyos genes se encuentran en el cromosoma sexual.
Resp. Humanos - Daltonismo
Drosophila - Color de ojos

9. ¿Qué se entiende por aneuploidía?
Resp. La aneuploidía es el fenómeno de ganancia o pérdida de uno o más cromosomas que resulta de la falla en la separación de miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis.

10. ¿Qué principio genético podría derivarse de un cruce monohíbrido?
Resp. Ley de dominancia.

11. ¿Cuál cambio es la causa de la anemia de células falciformes?
Resp. Se debe a una mutación puntual en la sexta posición de la cadena B de la hemoglobina en la que el ácido glutámico es reemplazado por valina.

12. ¿Qué es una cruz de prueba?
Resp. Es un cruce donde la descendencia con fenotipo dominante cuyo genotipo se desconoce se cruza con un individuo homocigoto recesivo para el rasgo.

13. ¿Qué es mutágeno? ¿Dar un ejemplo?
Resp. Los agentes físicos o químicos que causan mutaciones se denominan mutágenos, por ejemplo, rayos X, CNBr, etc.

14. ¿Cuál fue el número total de variedades de guisantes de jardín que Mendel había tomado para comenzar su experimento?
Resp. catorce.

15. Nombra alguna planta y su característica que muestre los fenómenos de dominancia incompleta.
Resp. Antirrhium majus que muestra una dominancia incompleta en el color de la flor.

2 preguntas de marca

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 2 puntos
1. Identifique el sexo del organismo como masculino o femenino en el que se encuentran los cromosomas sexuales como
(i) ZW en aves (ii) XY en Drosophila (iii) ZZ en aves. (iv) XO en saltamontes.
Resp. (i) Femenino (ii) Masculino (iii) Femenino (iv) Masculino

2. Mencione dos diferencias entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Resp. Síndrome de Turner: el individuo es mujer y tiene 45 cromosomas.
es decir, un cromosoma X es menor.
Síndome de Klinefelters: el individuo es hombre y tiene 47 cromosomas
es decir, un cromosoma X adicional.

3. El varón humano nunca transmite el gen de la hemofilia a su hijo. ¿Por que es esto entonces?
Resp. El gen de la hemofilia está presente en el cromosoma X. Un hombre tiene solo un cromosoma X que recibe de su madre y el cromosoma Y del padre. El varón humano pasa el cromosoma X a sus hijas, pero no a la progenie masculina (hijos).

4. Mencione cuatro razones por las que Morgan eligió Drosophila para sus experimentos en genética.
Resp. (i) Ciclo de vida muy corto (2 semanas)
(ii) Puede cultivarse fácilmente en laboratorio.
(iii) En un solo apareamiento, producir un gran n. de moscas.
(iv) Hombres y mujeres muestran muchas variaciones hereditarias
(v) Tiene solo 4 pares de cromosomas que son distintos en tamaño y forma.

5. Diferenciar entre mutaciones puntuales y mutaciones por desplazamiento de marco.
Resp. Mutaciones puntuales: surgen debido a cambios en un solo par de bases de ADN, por ejemplo, anemia de células falciformes. Mutaciones de cambio de marco: eliminación o inserción / duplicación / adición de una o dos bases en el ADN.

6. Indique dos similitudes entre el comportamiento de los genes (factor de Mendel) durante la herencia y los cromosomas durante la división celular.
Resp. (i) En las células diploides, los cromosomas se encuentran en pares, al igual que los factores mendelianos.
(ii) Durante la meiosis, los cromosomas de diferentes pares homólogos se clasifican de forma independiente en gametos al azar, lo que muestra un paralelismo con factores mendelianos.

7. ¿Qué ley de Mendel se acepta universalmente? ¿Declarar la ley?
Resp. La ley de segregación de Mendel es universalmente aceptada. Establece que: “los dos alelos de un gen permanecen separados y no se contaminan entre sí en F1 o en el híbrido. En el momento de la formación de los gametos, dos alelos se separan y se transforman en gametos deferentes.

8. ¿Cómo sabrá si una planta determinada es homocigota o heterocigota?
Resp. Para probar si una planta es homocigótica o heterocigótica, se realiza un cruce de prueba en el que el individuo se cruza con un homocigoto recesivo para el rasgo. Si la planta es heterocigótica, la progenie del cruce de prueba consiste en plantas altas y enanas en la proporción l: l

Si la planta es homocigota, la descendencia del cruce de prueba tendrá todas las plantas altas.

9. ¿Por qué los hijos de padre hemofílico nunca sufren este rasgo?
Resp. Dado que la hemofilia es un carácter ligado al sexo, muestra una herencia entrecruzada, es decir, de padre a hija, por lo que el hijo de padre hemofílico nunca es hemofílico.

10. ¿Cómo se ve afectado el niño si ha crecido a partir del cigoto formado por un óvulo XX fertilizado por espermatozoides portadores de Y? ¿Cómo llamas a esta anomalía?
Resp. Si un niño ha crecido a partir del cigoto formado por el óvulo XX fertilizado por el esperma Y, el niño sufrirá el síndrome de klinefiter y tendrá el genotipo XXY. Se caracteriza por personajes femeninos prominentes, p. Ej. estatura alta con físico feminizado, patrón de vello púbico de desarrollo de los senos, crecimiento deficiente de la barba y esterilidad.

11. La distancia del mapa en cierto organismo entre los genes A y B es 4 unidades, entre B y C son unidades, y entre C y D es 8 unidades ¿Cuál de estos genes pavimentados mostrará más frecuencia de recombinación? Dar una razon.
Resp. C & amp D mostrarán la máxima recombinación genética porque los genes que están más estrechamente ligados, la frecuencia de recombinación es mínima y viceversa.

12. Indique la constitución cromosómica y el sexo relacionado con cada uno de los siguientes: -
i) síndrome de Turner
ii) síndrome de Klinefilter
ans. i) Síndrome de Turner: mujeres XO que contienen 45 cromosomas y carecen de un X-chr.
ii) Hombres con síndrome de Klinefilter XXY que contienen 47chr, un cromosoma X adicional en hombres.

13. ¿Qué es el análisis de pedigrí? ¿Qué utilidad tiene?
Resp. El análisis de la historia familiar sobre la herencia de un rasgo particular en varias generaciones de una familia se denomina Análisis de pedigrí. Proporciona una herramienta potente que se utiliza para rastrear la herencia de un rasgo específico, una anomalía o una enfermedad.

14. ¿Qué son los alelos múltiples? ¿Dar un ejemplo?
Resp. La presencia de más de dos alelos de un rasgo se denomina alelos múltiples, p. Ej. en los seres humanos se reconocen cuatro tipos de grupos sanguíneos y hay diferentes alelos IA IB & amp IO de un gen que determina el fenotipo de cuatro grupos sanguíneos.

3 preguntas de marca

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 3 marcas
1. Una mujer del grupo sanguíneo O se casa con un hombre del grupo sanguíneo AB
(i) calcular todos los posibles fenotipos y genotipos de la progenie.
(ii) Discuta el tipo de dominancia en los padres y la progenie en este caso.
Resp. (i) El grupo sanguíneo AB tiene alelos como IA, IB y el grupo O tiene ii que en el cruce da los grupos sanguíneos A y B mientras que el genotipo de la progenie será IAi e IBi.
(ii) IA e IB son igualmente dominantes (codominantes). En el alelismo múltiple, el gen I existe en 3 formas alélicas, IA, IB e i.

2. Explique la causa del síndrome de Klinefelter. Indique los cuatro síntomas que muestre la persona que padece este síndrome.
Resp. Causa: presencia de un cromosoma adicional en el hombre, es decir, XXY. Síntomas: Desarrollo de los senos, patrón de vello púbico de tipo femenino, crecimiento deficiente de la barba, testículos subdesarrollados y estatura alta con físico feminizado.

3. En el experimento de reproducción de Mendels en guisantes de jardín, la descendencia de la generación F2 se obtiene en una proporción de 25% de vaina amarilla pura, 50% de vainas verdes híbridas y 25% de vainas verdes. Indique (i) qué color de vaina es dominante (ii) El Fenotipos de los individuos de la generación F1. (iii) Entrena la cruz.
Resp. (i) El color verde de la vaina es dominante
(ii) Color verde de la vaina

Relación fenotípica 3: 1
Relación genotípica 1: 2: 1

4. En Antirrhinum majus se cruzó una planta de flores rojas con una planta de flores blancas. ¿Conocer todos los posibles genotipos y fenotipos de las generaciones F1 y F2 comentar el patrón de herencia en este caso?
Resp. La herencia del color de la flor en boca de dragón o Antirrhinum majus es un ejemplo de dominio incompleto. Cuando se hizo un cruce entre una planta de flores rojas y una planta de flores blancas, el híbrido F1 era rosado, un intermedio entre el rojo y el blanco, lo que significa que tanto el rojo como el blanco son dominantes de forma incompleta. Cuando los individuos F1 se autopolinizaron, la generación F2 consiste en flores rojas, rosadas y blancas que aparecen en una proporción de 1: 2: 1 respectivamente.

5. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos se cruza con una hembra de mosca de la fruta de ojos blancos. Calcula el posible genotipo y fenotipo de las generaciones F1 y F2. ¿Comenta sobre el patrón de herencia en esta cruz?
Resp. Cuando una mosca de la fruta de ojos rojos se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos, la descendencia tendrá tanto un macho de ojos blancos como una hembra de ojos rojos en una ración 1: 1 en la generación F1. En la generación F2, el 50% de las mujeres tendrán ojos rojos y el 50% tendrán ojos blancos, de manera similar, en los hombres el 50% tendrán ojos rojos y el 50% tendrán ojos blancos. Este resultado indica que en los genes ligados al sexo, los machos transmiten sus caracteres ligados al sexo a su nieto a través de su hija, tal tipo de herencia se llama herencia entrecruzada.

6. Un hombre con grupo sanguíneo AB se casa con una mujer con grupo sanguíneo O.

(i) Calcule todos los posibles fenotipos y genotipos de la progenie.
(ii) Analice el tipo de dominación de los padres y la progenie en este caso.
Resp. (i) La mitad de la progenie tendrá el grupo sanguíneo A con genotipo IA IO y la mitad de la progenie tendrá el grupo sanguíneo B con genotipo IB IO.
(ii) IA & amp IB ambos genes son dominantes sobre el gen IO, por lo tanto, la progenie muestra el grupo sanguíneo A o B mientras están en los padres, ya que ambos genes dominantes están presentes juntos, el hombre tendrá el grupo sanguíneo AB y este fenómeno se llama co-dominancia.

7. En un cruce realizado entre una planta híbrida alta y roja (TtRr) con una flor enana y blanca (ttrr). ¿Cuál será el genotipo de las plantas en la generación F1?
Resp.

8. ¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos?
Resp. En los seres humanos, se encontró que todas las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y también un cromo Y, que es comparativamente más pequeño en tamaño.
Por lo tanto, en un cruce entre macho y hembra hay la misma probabilidad de que los machos y las hembras en la progenie y el sexo esté determinado por la presencia de un Y-chr. si Y-chr está presente, es masculino; de lo contrario, es femenino.

9. Una planta de guisantes de semillas suaves y flores rojas (SsRr) se cruza con una planta de guisantes de semillas suaves y flores blancas (Ssrr). ¿Determinar la relación fenotípica y genotípica en la progenie f1?
Resp.

  1. Semilla lisa y flor roja = 3
  2. Semilla lisa y flor blanca = 3
  3. Semilla rugosa y flor roja = 1
  4. Semilla rugosa y flor blanca = 1

Preguntas de 5 puntos

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 5 puntos
1. Se cruzó un guisante de jardín (Pisum sativum), dihíbrido, heterocigótico, redondo, de semillas amarillas, con una planta recesiva doble.
(i) ¿Qué tipo de cruz es esta?
(ii) Calcule el genotipo y fenotipo de la progenie.
(iii) ¿Qué principio de Mendel se ilustra a través del resultado de esta cruz?
Resp. (I) Es un cruce de prueba dihíbrido
(ii)

(iii) Ilustra el principio de surtido independiente.

2. En los perros, el rasgo de ladrar es dominante sobre el rasgo silencioso y las orejas erectas son dominantes sobre las orejas caídas. ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada de la descendencia cuando se cruzan perros heterocigotos para ambos rasgos?
Resp.

Ración: - Ladrido y erecto = 9
Ladridos y amperios caídos = 3
Silencioso y erecto = 3
Silencioso y caído = 1
Relación fenotípica = 9: 3: 3: 1

3. Diferenciar entre dominancia, co-dominancia y dominancia incompleta con un ejemplo cada uno.

Resp. (i) Dominio: - Cuando se hace un cruce entre la planta de guisante alto de reproducción real y la planta de guisante enano de reproducción verdadera, todas las plantas de la generación F1 son altas, esto significa que el carácter alto es dominante sobre el enano.

(ii) Co-dominancia: - Si los dos genes igualmente dominantes están presentes juntos, ambos se expresarán por igual, este fenómeno se denomina co-dominancia, por ejemplo, alelos del grupo sanguíneo IA y amp IB o dominantes sobre IO pero cuando ambos alelos están presentes juntos, ambos expresan igualmente y forman un fenotipo AB.

(iii) En dominancia completa: - Cuando se hace un cruce entre dos caracteres de los cuales ninguno de ellos es completamente dominante, entonces se desarrolla un carácter intermedio en la progenie, por ejemplo. cuando se hace un cruce entre flor roja y flor blanca en la flor de boca de dragón, aparece un color rosa intermedio en la progenie

4. Se cruzó una planta dihíbrida heterocigótica de guisantes altos y amarillos con una planta doble recesiva.
(i) ¿Qué tipo de cruz es esta?
(ii) Determine el genotipo y el fenotipo de la progenie
(iii) ¿Qué principio de Mendel se ilustra a través del resultado de esta cruz?
Resp. (i) Cruce de prueba.
(ii)

(iii) Principio de surtido independiente: según el cual, en la herencia de caracteres contrastantes, los factores de cada par de caracteres se segregan independientemente de los factores del otro par de caracteres.


Patrones de herencia genética

Para comprender cómo las características de los seres vivos se transmiten de generación en generación, a menudo se usa un árbol genealógico o pedigrí para ilustrar el movimiento de la característica a través de cada generación. El pedigrí puede implicar la herencia de un solo gen o la herencia de rasgos multifactoriales (interacción de múltiples genes y medio ambiente).

Comprensión de un diseño de árbol genealógico (árbol genealógico)

Un árbol genealógico es una herramienta que se utiliza para describir las relaciones dentro de una familia; utilizan líneas, símbolos y sombreados para indicar las relaciones familiares y las personas con un rasgo o condición específica. La tabla de arriba muestra los diferentes componentes de un pedigrí.

Hay muchos modos de herencia para genes individuales, y cada modo de herencia sigue un patrón de pedigrí específico. A continuación se muestran enlaces a ejemplos de pedigrí con diferentes modos de herencia para rasgos de un solo gen. Cada uno de estos árboles genealógicos está diseñado para mostrar los patrones del patrón de herencia correspondiente y puede no ser típico de las enfermedades raras de un solo gen. Sin embargo, cada página también tiene algunos ejemplos reales de rasgos humanos que suelen seguir este modo de herencia. Algunos también incluyen pedigrí realistas para condiciones específicas.

Rasgos multifactoriales: uso del árbol genealógico como herramienta para recopilar antecedentes familiares de trastornos crónicos comunes

A diferencia de los trastornos de un solo gen que son muy raros, los trastornos crónicos comunes como las enfermedades cardíacas, el cáncer y la diabetes pueden, directa o indirectamente, afectar todas nuestras vidas. Se ha descubierto que estas condiciones son hereditarias y los científicos ahora saben que la aparición de estos trastornos está influenciada por nuestra genética, el medio ambiente y el comportamiento.

La recopilación de antecedentes familiares con un pedigrí para estos trastornos crónicos es el primer paso hacia la prevención. A veces, no es fácil asignar genotipos a miembros de la familia en riesgo de padecer múltiples trastornos crónicos. Esto se debe a que muchas afecciones crónicas comunes no están controladas por genes únicos, sino que son multifactoriales, lo que significa que están influenciadas por múltiples genes y el medio ambiente. La mayoría de nuestros rasgos entran en esta categoría. Son rasgos que varían levemente de un individuo a otro, como la altura y el color del cabello, así como afecciones crónicas comunes como enfermedades cardíacas, diabetes y cáncer.

Variación genética:

El ADN es tan poderoso como las proteínas que produce. Las proteínas son productos de la expresión genética que crean nuestro fenotipo (rasgos y características). Algunos genes funcionan solos produciendo una proteína que da como resultado un fenotipo para un rasgo genético único. Otros genes trabajan junto con el medio ambiente para crear un fenotipo de condiciones multifactoriales. En esta situación, una cierta combinación de proteínas (productos genéticos) Causar un fenotipo, mientras que una combinación diferente de proteínas de los mismos genes puede causar un fenotipo diferente, dando como resultado una variación genética o un rasgo que varía ligeramente de un individuo a otro.. Los genes también tienen la capacidad de producir diferentes proteínas para un rasgo determinado. Cada gen tiene múltiples alelos o variaciones en la secuencia de ADN en el locus del gen, lo que puede resultar en variantes (mutaciones) para ese gen.


Blog de biología

Crea un pedigrí de tu familia. Incluya todos los parientes que desee. Sombrea los que pueden probar el papel PTC que les diste. Dibuja el árbol genealógico en papel y luego haz una foto para tu blog.

En el estudio de caso vinculado a continuación, usted será un asesor genético y ayudará a una pareja que quiera tener hijos. Dibujará / diagramará el pedigrí de su familia y los ayudará a determinar el riesgo de que sus hijos tengan hemofilia (factor VIII) o distrofia miotónica, que son hereditarias. Responda las preguntas de debate de las partes 1 a 4 e inclúyalas junto con la imagen de sus genealogías familiares en su blog.

1. ¿Cómo sería un pedigrí de las familias de Greg y Olga?

  1. ¿Los trastornos autosómicos dominantes se saltan generaciones? ¿A menudo, los trastornos autosómicos dominantes no se saltan generaciones?
  2. ¿Greg o su madre podrían ser portadores del gen que causa la distrofia miotónica? No, ni Greg ni su madre podrían ser portadores porque, esta enfermedad es dominante, si tuvieran alguno de los genes para ella, tendrían la enfermedad. Dado que la madre de Greg ahora tiene más de cincuenta años y no tiene ningún síntoma de la enfermedad, no la tiene. Ahí, Greg no tiene la enfermedad.
  3. ¿Existe la posibilidad de que la tía o el tío de Greg sea homocigoto para la distrofia miotónica (Maryland) gen? Sí, existe la posibilidad de que su tía o su tío sean homocigotos para la distrofia miotónica. Sabemos que la abuela de Greg tiene MD, por lo que es homocigota o heterocigota. Greg no sabe sobre la salud de su abuelo, por lo que no sabe si su abuelo tenía MD o no. Dado que dos de sus hijos no tienen MD, puedo concluir que la abuela es heterocigota para MD ya que tuvo que aportar un alelo recesivo. Además, si el abuelo tuvo la enfermedad, existe la posibilidad de que la tía o el tío sean homocigotos para MD, ya que es uno de los posibles genotipos. Pero, si no tuviera la enfermedad, entonces no sería posible que ni la tía ni el tío fueran homocigotos para MD.
  4. ¿Cuál es la posibilidad de queEl primo de Greg ha heredado el MD¿gene? El primo de Greg tiene un 50% de tener el gen md porque su madre lo tenía.
  5. ¿Cuál es la posibilidad de que los hijos de Greg y Olga hereden elGen MD? Existe una probabilidad del 0% de que sus hijos hereden la DM. Dado que la enfermedad es autosómica dominante, solo se puede transmitir a los hijos si alguno de los padres la padece. Ni Greg ni Olga tienen la enfermedad, no podrían transmitirla a sus hijos.
  1. ¿Cuáles son las características distintivas de un rasgo autosómico recesivo? La herencia autosómica recesiva tiene cinco características. La primera es que existe la misma posibilidad de que los hombres y las mujeres se infecten. La segunda es que existe un riesgo de recurrencia de 1/4 de que un hermano nonato de una persona afectada contraiga la enfermedad. El tercero es el rasgo recesivo que normalmente se encuentra en los hermanos y no en los padres de la persona afectada. El cuarto sello es que los padres de los niños afectados podrían estar relacionados. Si el rasgo es raro en la población general, es más probable que haya ocurrido un apareamiento consanguíneo. El sello final es que el rasgo puede parecer aislado o esporádico en familias con un número reducido de hijos.
  2. ¿Qué significa consanguíneo? ¿Por qué este concepto es especialmente importante cuando se habla de trastornos genéticos recesivos?Consanguíneo significa que dos personas emparentadas se han apareado y han tenido un hijo afectado. La consanguinidad cambia la probabilidad de que los niños se vean afectados. Esto es importante porque existe la posibilidad de que uno de los padres sea portador. Cuando hay enfermedades recesivas raras, la probabilidad de que otras personas en la sociedad las padezcan es muy pequeña. Si uno de los padres se ve afectado y se aparean con alguien con quien están relacionados, esa persona podría ser portadora. Esto haría una alta probabilidad de que tuvieran un hijo con la enfermedad rara que tienen o son portadores.
  3. ¿Qué tiene el patrón de herencia de la deficiencia de factor VIII visto en el pedigrí de Greg y Olga que apunta a que no es un rasgo autosómico recesivo? El hecho de que en la familia de Greg, la deficiencia solo aparezca en la tercera generación y no en ninguna generación anterior me hace creer que apunta a no ser autosómico recesivo. Además, en todos los miembros de la familia tanto de Olga como de la familia de Greg, todas las personas con la deficiencia son niños, cuando se supone que existe la misma posibilidad de que haya niñas con el rasgo..

¿Cuáles son las características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X? La enfermedad ligada al cromosoma X nunca se transmite directamente de padre a hijo. Los hombres tienen una mayor probabilidad de verse afectados que las mujeres. La enfermedad afecta a los hombres de una manera que ya no pueden reproducirse. Los hombres son las únicas personas afectadas por esta enfermedad. Los varones de la familia se ven afectados a través de sus madres. El rasgo se transmite de un abuelo y luego a sus hijas y luego se transmite a los nietos.

¿Por qué un hijo nunca hereda el cromosoma x defectuoso de su padre? El padre no le transmite su cromosoma x a su hijo, él le transmite el cromosoma y. Entonces, la hija puede obtener el cromosoma X de su padre y ser portadora. Lo que significa que puede pasárselo a su hijo.

¿Qué se requiere para que una mujer muestre un rasgo recesivo ligado al sexo? Esto solo sucedería si su padre se viera afectado y, por lo tanto, le transmitiera los cromosomas x afectados. Su madre era portadora y también le transmitió el cromosoma X afectado.

¿Cuál es la probabilidad de que Olga sea portadora del gen de la deficiencia del factor viii? Calcula la probabilidad de que se lo pase a su descendencia. ¿Los niños varones se verán afectados de manera diferente que las niñas? Olga tiene un 50% de posibilidades de que sea portadora del gen, lo que significa un 50% de posibilidades de que se lo transmita a sus hijos. Si es portadora y se lo pasó a un hijo. Su hijo tendría deficiencia de factor viii pero, si se lo contagiaba a su hija, sería portadora.

¿Cuál es la probabilidad de que greg sea portador del gen del factor viii? ¿Puede transmitirlo a sus hijos? ¿Sus hijas? ¿Cómo se verá afectado cada uno? No es posible que Greg sea portador del gen del factor viii. Dado que Greg no se ve afectado por el factor viii, habría recibido el cromosoma x no afectado de su madre en lugar del afectado. Por lo tanto, no puede transmitir el gen a los posibles hijos que pueda tener.


PEDIGREE ANALYSIS MCQs

En el pedigrí anterior, averigüe de los siguientes cuatro:

  1. Dominante autosómico
  2. Autosómica recesiva
  3. Dominante ligado al cromosoma X
  4. Recesivo ligado al cromosoma X

Q2) A continuación se muestra un árbol genealógico de una enfermedad autosómica dominante. La genética compuesta por la primera generación es

  1. AA, Aa
  2. Aa, aa
  3. Aa, AA
  4. Aa, Aa.

P3) A continuación se muestra un cuadro genealógico de una familia con cinco hijos. Muestra la herencia de los lóbulos de las orejas adheridos a diferencia de los libres. ¿Cuál de las siguientes conclusiones extraídas es correcta?

  1. Los padres son homocigotos recesivos.
  2. El rasgo está ligado a Y
  3. Los padres son homocigotos dominantes
  4. Los padres son heterocigotos

P4) ¿Qué concluye el pedigrí a continuación?

  1. Dominante autosómico
  2. Autosómica recesiva
  3. Dominante ligado al cromosoma X
  4. Recesivo ligado al cromosoma X

P5) A continuación se muestra un cuadro genealógico que muestra la herencia de un determinado rasgo ligado al sexo en los seres humanos.


CBSE Clase 12 Biología - Capítulo 5 Principios de herencia y variación - Materiales de estudio

  • Genética: Estudio de herencia, herencia y variación de caracteres o Estudio de genes y cromosomas.
  • Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos. Es la base de Herencia.
  • Variación: Diferencia entre padres e hijos.
  • Personaje: Una característica hereditaria entre los padres y la descendencia. P.ej. Color de ojos.
  • Rasgo: Variantes de un personaje. P.ej. Ojo marrón, ojo azul.
  • Alelo: Formas alternativas de un gen. P.ej. T (alto) y t (enano) son dos alelos de un gen para la altura del carácter.
  • Homocigoto: Afección en la que un par de cromosomas porta alelos similares de un gen. También conocido como línea pura (verdadera cría). P.ej. TT, tt, YY, yy etc.
  • Heterocigoto: Afección en la que un par de cromosomas porta alelos diferentes de un gen. P.ej. Tt, Yy, etc.
  • Carácter dominante: El carácter que se expresa en condición heterocigota. Indica con mayúscula.
  • Carácter recesivo: El personaje que se suprime en condición heterocigótica. Indica con minúscula.
  • Fenotipo: Expresión física de un personaje.
  • Genotipo: Constitución genética de un personaje.
  • Híbrido: Un individuo producido por el apareamiento de padres genéticamente diferentes.
  • Plaza punnett: Una representación gráfica para calcular la probabilidad de todos los genotipos de descendencia en un cruce genético.

LAS LEYES DE HERENCIA DE MENDEL

Gregor Mendel es el padre de la genética.

Realizó algunos experimentos de hibridación en los guisantes de jardínPisum sativum) durante 7 años (1856-1863).

Pasos para hacer una cruz (apareamiento deliberado) en un guisante:

  • Selección de 2 plantas de guisantes con caracteres contrastantes.
  • Emasculación: Eliminación de anteras de una planta para evitar la autopolinización. Esta es una madre.
  • Polinización: Recolección de granos de polen del progenitor masculino y transferencia a progenitor femenino.
  • Recolección y germinación de semillas para producir descendencia.

Mendel seleccionado 7 parejas de verdadera cría variedades de guisantes:

HERENCIA DE UN GEN

Cruz monohíbrida: Un cruce que involucra 2 plantas que se diferencian en un par de caracteres. P.ej. Mendel cruzó plantas de guisantes altos y enanos para estudiar la herencia de un gen.

Relación fenotípica monohíbrida:

Relación genotípica monohíbrida:

1 Homocigoto alto (TT)
2 alto heterocigoto (Tt)
1 enano homocigoto (tt)

Mendel hizo observaciones similares para otros pares de rasgos. Propuso que algunos factores fueron heredados de padres a hijos. Ahora se llama como genes.

No use T para alto y d para enano porque es difícil recordar si T & amp d son alelos del mismo gen o no.

La F1 (Tt) cuando se autopoliniza, produce gametos. T y t en igual proporción. Durante la fertilización, los granos de polen de T tengo 50% posibilidad de polinizar huevos de T & amp t. Además, los granos de polen de t tengo 50% posibilidad de polinizar huevos de T y t.

1/4 de la fertilización aleatoria conduce a TT (¼ TT).

1/2 (2/4) de la fertilización aleatoria conduce a Tt (½ Tt).

1/4 de la fertilización aleatoria conduce a tt (¼ tt).

Retrocruzamiento: Cruce entre un híbrido y cualquier padre.

Testcross: Cruce de un organismo con fenotipo dominante a un individuo recesivo. P.ej.

Por lo tanto, relación cruzada de prueba monohíbrida = 1:1

Se utiliza una cruz de prueba para averiguar el genotipo desconocido de un personaje. P.ej.

Mendel realizó una prueba cruzada para determinar el genotipo F2.

1. Primera ley (ley de dominación)

  • Los personajes están controlados por unidades discretas llamadas factores.
  • Los factores ocurren en pares.
  • En un par de factores diferentes, un miembro del par domina (dominante) el otro (recesivo).

2. Segunda Ley (Ley de Segregación)

“Durante la formación de gametos, los factores (alelos) de un par de caracteres presentes en los padres se segregan entre sí de manera que un gameto recibe solo uno de los 2 factores”.

El padre homocigoto produce gametos similares.
El padre heterocigoto produce dos tipos de gametos.

HERENCIA DE DOS GENES

Es un cruce entre dos padres que se diferencian en 2 pares de caracteres contrastantes.

P.ej. Cruce la planta de guisantes en blanco y negro con semillas homocigotas de forma redonda y de color amarillo (RRYY) y semillas de forma arrugada y de color verde (rryy).

Al observar la F2, Mendel descubrió que el color amarillo y verde se segregaban en un Relación 3: 1.

La forma de semilla redonda y arrugada también se segrega en un Relación 3: 1.

Relación fenotípica dihíbrida:

9 Amarillo redondo: 3 Verde redondo: 3 Amarillo arrugado: 1 Verde arrugado = 9:3:3:1

La proporción de 9: 3: 3: 1 se puede derivar como una serie de combinación de 3 amarillos: 1 verde, con 3 redondos: 1 arrugado.

Relación genotípica dihíbrida:

Se basa en los resultados de cruces dihíbridos.

Se afirma que “Cuando dos pares de rasgos se combinan en un híbrido, la segregación de un par de caracteres es independiente del otro par de caracteres”.

Cada gen contiene información para expresar un rasgo particular.

En heterocigotos, existen 2 tipos de alelos:

  • Alelo no modificado (normal o en funcionamiento): Generalmente es dominante y representa el fenotipo original.
  • Alelo modificado: Generalmente es recesivo.

P.ej. Considere un gen que contiene información para producir una enzima. El alelo normal de ese gen produce una enzima normal. El alelo modificado es responsable de la producción de

En el primer caso: El alelo modificado producirá el mismo fenotipo que el alelo no modificado. Por tanto, el alelo modificado es equivalente al alelo no modificado.

En segundo y tercer caso: El fenotipo dependerá únicamente del funcionamiento del alelo no modificado. Por tanto, el alelo modificado se vuelve recesivo.

1. Dominio incompleto

Es una herencia en la que la descendencia heterocigota muestra personaje intermedio b / w dos características parentales.

P.ej. Color de la flor en boca de dragón (flor de perro o Antirrino sp.) y Mirabilis jalapa (Planta de las 4:00).

Aquí, cruce entre homocigotos rojo y blanco produce rosado planta florecida. Por lo tanto, las proporciones fenotípicas y genotípicas son las mismas.

Razón fenotípica = 1 rojo: 2 rosa: 1 blanco (1: 2: 1)

Relación genotípica = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr)

Esto significa que R no era completamente dominante sobre r.

Las plantas de guisantes también muestran un dominio incompleto en otros rasgos.

Es la herencia en la que ambos alelos de un gen se expresan en un híbrido.

P.ej. Grupo sanguíneo ABO en humanos.

Los grupos sanguíneos ABO están controlados por el gen I.

Este gen controla la producción de polímeros de azúcar (antígenos) que sobresalen de la membrana plasmática de los glóbulos rojos.

El gen I tiene tres alelos. IA, IB y i.

IA e IB producen una forma ligeramente diferente de azúcar, mientras que el alelo i no produce azúcar.

Alelos del padre 1

Alelos del padre 2

Genotipo de descendencia

Tipos de sangre (fenotipo)

Cuando IA e IB están presentes juntos, ambos expresan sus propios tipos de azúcares. Esto es debido a co-dominancia.

Es la presencia de más de dos alelos de un gen para gobernar el mismo carácter.

P.ej. Agrupación sanguínea ABO (3 alelos: IA, IB & amp i).

En un individuo, solo están presentes dos alelos. Se pueden encontrar múltiples alelos solo en una población.

4. Herencia poligénica

Es la herencia en la que algunos rasgos están controlados por varios genes. (múltiples genes).

P.ej. color de piel humana, altura humana, etc.

Considera la influencia del medio ambiente.

En un rasgo poligénico, el fenotipo refleja la contribución de cada alelo, es decir, el efecto de cada alelo es aditivo.

Suponga que 3 genes A B C controlar el color de la piel humana.

Las formas dominantes A, B y C responsable de piel oscura color y formas recesivas a, b & amp c por piel clara color.

Genotipo con todos los alelos dominantes (AABBCC) da piel mas oscura color.

El genotipo con todos los alelos recesivos (aabbcc) da piel más clara color.

Por tanto, el genotipo con 3 alelos dominantes y 3 alelos recesivos da un intermedio piel color.

Por lo tanto, el número de cada tipo de alelos determina la oscuridad o la claridad de la piel.

Aquí un gen único exhibiciones fenotípico múltiple Expresiones Tal gen se llama gen pleiotrópico.

En la mayoría de los casos, el mecanismo de la pleiotropía es el efecto de un gen en las vías metabólicas que contribuye a diferentes fenotipos.

P.ej. Síntesis de almidón en guisantes, anemia de células falciformes, fenilcetonuria, etc.

En la fenilcetonuria y la anemia de células falciformes, el gen mutante tiene muchos efectos fenotípicos. P.ej. La fenilcetonuria provoca retraso mental, reducción de la pigmentación del cabello y la piel.

Síntesis de almidón en la planta de guisantes:

El almidón se sintetiza eficazmente por Gen BB. Por lo tanto, granos grandes de almidón son producidos.

cama y desayuno tienen menor eficiencia en la síntesis de almidón y producen granos de almidón más pequeños.

El tamaño del grano de almidón también muestra dominancia incompleta.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El trabajo de Mendel permaneció desconocido hasta 1900 porque,

  • La comunicación no fue fácil.
  • Su enfoque matemático era nuevo e inaceptable.
  • El concepto de genes (factores) como unidades estables y discretas no podría explicar la variación continua que se observa en la naturaleza.
  • No pudo dar prueba física de la existencia de factores.

En 1900, de Vries, Correns & amp von Tschermak redescubrió de forma independiente los resultados de Mendel.

Propuesto por Walter Sutton y Theodore Boveri.

Dijeron que el emparejamiento y la separación de un par de cromosomas conducen a la segregación de un par de factores que portaban.

Sutton unió la segregación cromosómica con los principios mendelianos y lo llamó el teoría cromosómica de la herencia. Se afirma que,

  • Los cromosomas son vehículos de la herencia.
  • Dos cromosomas idénticos forman una par homólogo.
  • Pareja homóloga segrega durante la formación de gametos.
  • Parejas independientes segregar independientemente el uno del otro.

Genes (factores) están presentes en los cromosomas. Por tanto, los genes y los cromosomas muestran comportamientos similares.

Thomas Hunt Morgan teoría cromosómica probada de la herencia usando moscas de la fruta (Drosophila melanogaster).

Es el material adecuado para el estudio genético porque,

  • Pueden crecer en un medio sintético simple.
  • Tiempo de generación corto (ciclo de vida: 12-14 días).
  • La cría se puede realizar durante todo el año.
  • Cientos de progenies por apareamiento.
  • Las moscas macho y hembra se distinguen fácilmente. P.ej. El macho es más pequeño que la hembra.
  • Tiene muchos tipos de variaciones hereditarias que se pueden ver con microscopios de baja potencia.

Enlace es la asociación física de dos o más genes en un cromosoma. No muestran surtido independiente.

Recombinación es la generación de combinaciones de genes no parentales. Ocurre debido al surtido independiente o al cruce.

Morgan llevó a cabo varios cruces dihíbridos en Drosophilapara estudiar genes ligados al sexo. P.ej.

Cruz 1: Hembras de cuerpo amarillo y ojos blancos X Machos de cuerpo marrón y ojos rojos (tipo salvaje)

Cruz 2: Ojos blancos, alas en miniatura X Ojos rojos, alas grandes (tipo salvaje)

Morgan entrecruzó su progenie F1. Encontró que

  • Los dos genes no se segregaron de forma independiente y la proporción F2 se desvió de la proporción 9: 3: 3: 1.
  • Los genes se ubicaron en el cromosoma X.
  • Cuando dos genes estaban situados en el mismo cromosoma, la proporción de combinaciones de genes parentales era mucho mayor que la del tipo no parental. Esto es debido a enlace.
  • Los genes del ojo blanco y el cuerpo amarillo estaban muy estrechamente vinculados y solo mostraban 1.3% recombinación.
  • Los genes del ojo blanco y el ala en miniatura estaban vagamente ligados y mostraban 37.2% recombinación.
  • Genes estrechamente ligados show baja recombinación.Genes débilmente ligados show alta recombinación.

Alfred Sturtevant utilizó la frecuencia de recombinación entre pares de genes para medir la distancia entre genes y "mapeó" su posición en el cromosoma.

Mapas genéticos se utilizan como punto de partida en la secuenciación de genomas. P.ej. Proyecto Genoma Humano.

Incluyen Cromosomas X e Y.

Autosomas son cromosomas distintos de los cromosomas sexuales.

El número de autosomas es el mismo en machos y hembras.

Henking (1891) estudiaron la espermatogénesis en algunos insectos y observaron que el 50% de los espermatozoides recibieron una estructura nuclear después de la espermatogénesis y otro 50% de los espermatozoides no la recibieron. Henking llamó a esta estructura como el Cuerpo X (ahora se llama como Cromosoma X).

  1. Mecanismo XX-XO: Aquí, el macho es heterogamético, es decir, XO (gametos con X y gametos sin X) y la hembra es homogamética, es decir, XX (todos los gametos tienen cromosomas X). P.ej. Muchos insectos como el saltamontes.
  2. Mecanismo XX-XY: El macho es heterogamético (X & amp Y) y la hembra es homogamética (solo X). P.ej. Humanos y amp Drosophila.
  3. Mecanismo ZZ-ZW: El macho es homogamético (ZZ) y la hembra es heterogamética (Z & amp W). P.ej. Aves.

XX-XO y amp XX-XY los mecanismos muestran heterogamety masculino.

ZZ-ZW muestra el mecanismo heterogamety femenino.

El humano tiene 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).

Un par de cromosomas X (XX) está presente en el mujer, mientras que X y Y los cromosomas están presentes en masculino.

Durante la espermatogénesis, los machos producen 2 tipos de gametos: 50% con cromosoma X y 50% con cromosoma Y.

Las hembras solo producen óvulos con un cromosoma X.

Existe la misma probabilidad de fertilización del óvulo con los espermatozoides portadores del cromosoma X o Y.

El esperma determina si la descendencia es masculina o femenina.

Se basa en el número de conjuntos de cromosomas que recibe un individuo.

Huevo fertilizado se desarrolla como un hembra (reina o trabajadora).

Un huevo sin fertilizar se desarrolla como un macho (zángano). Se llama partenogénesis.

Por tanto, las hembras son diploides (32 cromosomas) y los machos son haploides (16 cromosomas). Esto se llama como sistema de determinación del sexo haplodiploide.

En este sistema, los machos producen espermatozoides por mitosis. No tienen padre y, por lo tanto, no pueden tener hijos, pero tienen un abuelo y pueden tener nietos.

Es un cambio hereditario repentino en las secuencias de ADN que resulta en cambios en el genotipo y el fenotipo de un organismo.

  1. Mutación puntual: La mutación debida al cambio (sustitución) en un solo par de bases de ADN. P.ej. anemia falciforme.
  2. Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura: Es la eliminación o inserción de pares de bases que resulta en el cambio de secuencias de ADN.

Pérdida (eliminación) o ganancia (inserción / duplicación) de la causa del segmento de ADN Anomalías cromosómicas (aberraciones).

Las aberraciones cromosómicas se observan en Células cancerígenas.

Los agentes que inducen la mutación se denominan mutágenos. Incluyen

  • Mutágenos físicos: Radiación UV, rayos α, β, γ, rayos X, etc.
  • Mutágenos químicos: Gas mostaza, fenol, formalina, etc.

En humanos, los cruces de control no son posibles. Entonces se utiliza el estudio de la historia familiar sobre la herencia.

Este análisis de los rasgos genéticos en varias generaciones de una familia se llama análisis de pedigrí.

La representación o gráfico que muestra la historia familiar se llama árbol genealógico (pedigrí).

En genética humana, el estudio genealógico se utiliza para rastrear la herencia de un rasgo, anomalía o enfermedad específica.

Los trastornos debidos a cambio en genes o cromosomas.

2 tipos: Trastornos mendelianos y trastornos cromosómicos.

Es causada por alteración o mutación en un solo gen.

P.ej. Hemofilia, Daltonismo, Anemia falciforme, Fenilcetonuria, Talasemia, Fibrosis quística etc.

El patrón de herencia de los trastornos mendelianos se puede rastrear en una familia por el análisis de pedigrí.

Los trastornos mendelianos pueden ser dominante o recesivo.

El análisis de pedigrí ayuda a comprender si el rasgo es dominante o recesivo.

Es un recesivo ligado al sexo (ligado al cromosoma X) enfermedad.

En esto, una proteína involucrada en la coagulación de la sangre se ve afectada.

Un simple corte da como resultado sangrado sin parar.

La enfermedad está controlada por 2 alelos, H & amp h.

Hembra heterocigota (portadora). Puede transmitir la enfermedad a los hijos.

En las mujeres, la hemofilia es muy rara. porque ocurre solo cuando la madre es al menos portadora y el padre hemofílico (inviable en la etapa posterior de la vida).

Reina Victoria era portador de hemofilia. Entonces, su pedigrí familiar muestra muchos descendientes hemofílicos.

Es un recesivo ligado al sexo (ligado al cromosoma X) trastorno debido a un defecto en el cono del ojo rojo o verde. Resulta en una falla en la discriminación entre color rojo y verde.

Se debe a una mutación en algunos genes del cromosoma X.

Ocurre en 8% de los hombres y solo sobre 0,4% de mujeres. Esto se debe a que los genes están ligados al cromosoma X.

El alelo normal es dominante (C). Alelo recesivo (c) causa daltonismo.

El hijo de una mujer heterocigota (portador, XCXc) tiene un 50% de posibilidades de ser daltónico.

Una hija será daltónica solo cuando su madre sea al menos portadora y su padre sea daltónico (XcY).

Esto es un autosoma ligado recesivo enfermedad.

Puede transmitirse de padres a hijos cuando ambos socios son portadores (heterocigotos) para el gen.

La enfermedad está controlada por un par de alelos, HbA y HbS.

  • Homocigoto dominante (HbAHbA): normal
  • Heterocigoto (HbAHbS): rasgo portador de células falciformes
  • Homocigoto recesivo (HbSHbS): afectado

El defecto es causado por la sustitución de Ácido glutámico (Glu) por Valina (Val) en el sexta posición de El β-globina cadena de la hemoglobina (Hb).

Esto se debe a la sustitución de una sola base en el sexto codón del gen de la β-globina de GAG a GUG.

La molécula de Hb mutante sufre una polimerización bajo una tensión de oxígeno baja, lo que provoca el cambio en la forma de los glóbulos rojos de un disco bicóncavo a una estructura alargada en forma de hoz.

Un error innato del metabolismo.

Autosómica recesiva enfermedad.

Se debe a la mutación de un gen que codifica la enzima. fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte un aminoácido fenilalanina dentro tirosina.

El individuo afectado carece de esta enzima. Como resultado, la fenilalanina se acumula y se convierte en ácido fenil pirúvico y otros derivados.

Se acumulan en el cerebro dando como resultado retraso mental. Estos también se excretan a través de la orina debido a una mala absorción por los riñones.

Un recesivo ligado al autosoma Enfermedad de la sangre.

Se transmite de padres portadores no afectados (heterocigotos) a la descendencia.

Es debido a mutación o deleción.

En resultado de síntesis reducida de α o β globina cadenas de hemoglobina. Forma hemoglobina anormal y causa anemia.

Según la cadena afectada, la talasemia es de 2 tipos:

  • α Talasemia: Aquí, la producción de α globina la cadena se ve afectada. Está controlado por dos genes estrechamente relacionados. HBA1 y amplificador HBA2 sobre cromosoma 16 de cada padre. La mutación o deleción de uno o más de los cuatro genes causa la enfermedad. Cuantos más genes se vean afectados, se producirán menos moléculas de α-globina.
  • Talasemia β: Aquí, la producción de β globina la cadena se ve afectada. Está controlado por un solo gen. HBB sobre cromosoma 11 de cada padre. La mutación de uno o ambos genes causa la enfermedad.

La talasemia es una problema cuantitativo (sintetizan muy menos moléculas de globina).

La anemia de células falciformes es una problema cualitativo (sintetizar globina que funciona incorrectamente).

Se deben a la ausencia, el exceso o la disposición anormal de uno o más cromosomas.

  1. Aneuploidía: La ganancia o pérdida de cromosomas debido a fallo de segregación de cromátidas durante la división celular.
  2. Poliploidía (Euploidía): Es un aumento en un conjunto completo de cromosomas debido a falla de la citocinesis después de la etapa de telofase de la división celular. Este es muy raro en humanos pero se ve a menudo en las plantas.

Es la presencia de una copia adicional del cromosoma número 21. (trisomía de 21).

Constitución genética: 45 A + XX o 45 A + XY (es decir, 47 cromosomas).

  • Son de baja estatura con cabeza pequeña y redonda.
  • Cara ancha y plana.
  • Lengua grande surcada y boca parcialmente abierta.
  • Muchos "bucles" en las puntas de los dedos.
  • Palma ancha con pliegue simiesco característico de la palma.
  • Retraso del desarrollo físico, psicomotor y mental.
  • Cardiopatía congénita.

Es el presencia de una copia adicional del cromosoma X en el hombre (trisomía).

Constitución genética: 44 A + XXY (es decir, 47 cromosomas).

  • Desarrollo masculino general. Sin embargo, el desarrollo femenino también se expresa. P.ej. Desarrollo de mama (ginecomastia).
  • Estéril.
  • Retrasado mental.
  • Síndrome de Turner: es la ausencia de un cromosoma X en la mujer (monosomía).

Esta es la ausencia de un cromosoma X en la mujer (monosomía).

Constitución genética: 44 A + X0 (es decir, 45 cromosomas).

  • Estériles, los ovarios son rudimentarios.
  • Falta de otros personajes sexuales secundarios.
  • Enano.
  • Retrasado mental.

CBSE Clase 12 Biología Preguntas importantes Capítulo 5 - Principios de herencia y variación

1 marcar preguntas

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 1 marca
1. Dé dos razones para la selección de plantas de guisantes por Mendel para sus experimentos.
Resp. (I) Muchas variedades con formas de caracteres contrastantes
(ii) Puede ser fácilmente polinizado cruzado y autopolinizado.

2. Nombre cualquier planta que muestre el fenómeno de dominancia incompleta durante la herencia de su color de flor.
Resp. Flor de perro (Snapdragon o Antirrhinum sp.)

3. Nombre el cambio de base y el cambio de aminoácido, responsable de la anemia de células falciformes.
Resp. GAG cambia como GUG, el ácido glutámico es sustituido por valina.

4. Nombra el trastorno con el siguiente complemento cromosómico.
(i) 22 pares de autosomas + X X Y
(ii) 22 pares de autosomas + cromosoma 21 + XY.
Resp. (I) Síndrome de Klinefelter (ii) Síndrome de Down

5. Un hombre hemofílico se casa con una mujer homocigota normal. ¿Cuál es la probabilidad de que su hija sea hemofílica?
Resp. Su hija nunca puede ser hemofílica. (0%).

6. Se realiza una prueba para saber si la planta dada es homocigótica dominante o heterocigota. Nombre la prueba y la proporción fenotípica de esta prueba para un cruce monohíbrido.
Resp. Prueba cruzada 1: 1.

7. Nombre los fenómenos que ocurren cuando los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis.
Resp. No disyunción.

8. Nombra un rasgo en humanos y en drosophila cuyos genes se encuentran en el cromosoma sexual.
Resp. Humanos - Daltonismo
Drosophila - Color de ojos

9. ¿Qué se entiende por aneuploidía?
Resp. La aneuploidía es el fenómeno de ganancia o pérdida de uno o más cromosomas que resulta de la falla en la separación de miembros de un par de cromosomas homólogos durante la meiosis.

10. ¿Qué principio genético podría derivarse de un cruce monohíbrido?
Resp. Ley de dominancia.

11. ¿Cuál cambio es la causa de la anemia de células falciformes?
Resp. Se debe a una mutación puntual en la sexta posición de la cadena B de la hemoglobina en la que el ácido glutámico es reemplazado por valina.

12. ¿Qué es una cruz de prueba?
Resp. Es un cruce donde la descendencia con fenotipo dominante cuyo genotipo se desconoce se cruza con un individuo homocigoto recesivo para el rasgo.

13. ¿Qué es mutágeno? ¿Dar un ejemplo?
Resp. Los agentes físicos o químicos que causan mutaciones se denominan mutágenos, por ejemplo, rayos X, CNBr, etc.

14. ¿Cuál fue el número total de variedades de guisantes de jardín que Mendel había tomado para comenzar su experimento?
Resp. catorce.

15. Nombra alguna planta y su característica que muestre los fenómenos de dominancia incompleta.
Resp. Antirrhium majus que muestra una dominancia incompleta en el color de la flor.

2 preguntas de marca

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 2 puntos
1. Identifique el sexo del organismo como masculino o femenino en el que se encuentran los cromosomas sexuales como
(i) ZW en aves (ii) XY en Drosophila (iii) ZZ en aves. (iv) XO en saltamontes.
Resp. (i) Femenino (ii) Masculino (iii) Femenino (iv) Masculino

2. Mencione dos diferencias entre el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
Resp. Síndrome de Turner: el individuo es mujer y tiene 45 cromosomas.
es decir, un cromosoma X es menor.
Síndome de Klinefelters: el individuo es hombre y tiene 47 cromosomas
es decir, un cromosoma X adicional.

3. El varón humano nunca transmite el gen de la hemofilia a su hijo. ¿Por que es esto entonces?
Resp. El gen de la hemofilia está presente en el cromosoma X. Un hombre tiene solo un cromosoma X que recibe de su madre y el cromosoma Y del padre. El varón humano pasa el cromosoma X a sus hijas, pero no a la progenie masculina (hijos).

4. Mencione cuatro razones por las que Morgan eligió Drosophila para sus experimentos en genética.
Resp. (i) Ciclo de vida muy corto (2 semanas)
(ii) Puede cultivarse fácilmente en laboratorio.
(iii) En un solo apareamiento, producir un gran n. de moscas.
(iv) Hombres y mujeres muestran muchas variaciones hereditarias
(v) Tiene solo 4 pares de cromosomas que son distintos en tamaño y forma.

5. Diferenciar entre mutaciones puntuales y mutaciones por desplazamiento de marco.
Resp. Mutaciones puntuales: surgen debido a cambios en un solo par de bases de ADN, por ejemplo, anemia de células falciformes. Mutaciones de cambio de marco: eliminación o inserción / duplicación / adición de una o dos bases en el ADN.

6. Indique dos similitudes entre el comportamiento de los genes (factor de Mendel) durante la herencia y los cromosomas durante la división celular.
Resp. (i) En las células diploides, los cromosomas se encuentran en pares, al igual que los factores mendelianos.
(ii) Durante la meiosis, los cromosomas de diferentes pares homólogos se clasifican de forma independiente en gametos al azar, lo que muestra un paralelismo con factores mendelianos.

7. ¿Qué ley de Mendel se acepta universalmente? ¿Declarar la ley?
Resp. La ley de segregación de Mendel es universalmente aceptada. Establece que: “los dos alelos de un gen permanecen separados y no se contaminan entre sí en F1 o en el híbrido. En el momento de la formación de los gametos, dos alelos se separan y se transforman en gametos deferentes.

8. ¿Cómo sabrá si una planta determinada es homocigota o heterocigota?
Resp. Para probar si una planta es homocigótica o heterocigótica, se realiza un cruce de prueba en el que el individuo se cruza con un homocigoto recesivo para el rasgo. Si la planta es heterocigótica, la progenie del cruce de prueba consiste en plantas altas y enanas en la proporción l: l

Si la planta es homocigota, la descendencia del cruce de prueba tendrá todas las plantas altas.

9. ¿Por qué los hijos de padre hemofílico nunca sufren este rasgo?
Resp. Dado que la hemofilia es un carácter ligado al sexo, muestra una herencia entrecruzada, es decir, de padre a hija, por lo que el hijo de padre hemofílico nunca es hemofílico.

10. ¿Cómo se ve afectado el niño si ha crecido a partir del cigoto formado por un óvulo XX fertilizado por espermatozoides portadores de Y? ¿Cómo llamas a esta anomalía?
Resp. Si un niño ha crecido a partir del cigoto formado por el óvulo XX fertilizado por el esperma Y, el niño sufrirá el síndrome de klinefiter y tendrá el genotipo XXY. Se caracteriza por personajes femeninos prominentes, p. Ej. estatura alta con físico feminizado, patrón de vello púbico de desarrollo de los senos, crecimiento deficiente de la barba y esterilidad.

11. La distancia del mapa en cierto organismo entre los genes A y B es 4 unidades, entre B y C son unidades, y entre C y D es 8 unidades ¿Cuál de estos genes pavimentados mostrará más frecuencia de recombinación? Dar una razon.
Resp. C & amp D mostrarán la máxima recombinación genética porque los genes que están más estrechamente ligados, la frecuencia de recombinación es mínima y viceversa.

12. Indique la constitución cromosómica y el sexo relacionado con cada uno de los siguientes: -
i) síndrome de Turner
ii) síndrome de Klinefilter
ans. i) Síndrome de Turner: mujeres XO que contienen 45 cromosomas y carecen de un X-chr.
ii) Hombres con síndrome de Klinefilter XXY que contienen 47chr, un cromosoma X adicional en hombres.

13. ¿Qué es el análisis de pedigrí? ¿Qué utilidad tiene?
Resp. El análisis de la historia familiar sobre la herencia de un rasgo particular en varias generaciones de una familia se denomina Análisis de pedigrí. Proporciona una herramienta potente que se utiliza para rastrear la herencia de un rasgo específico, una anomalía o una enfermedad.

14. ¿Qué son los alelos múltiples? ¿Dar un ejemplo?
Resp. La presencia de más de dos alelos de un rasgo se denomina alelos múltiples, p. Ej. en los seres humanos se reconocen cuatro tipos de grupos sanguíneos y hay diferentes alelos IA IB & amp IO de un gen que determina el fenotipo de cuatro grupos sanguíneos.

3 preguntas de marca

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 3 marcas
1. Una mujer del grupo sanguíneo O se casa con un hombre del grupo sanguíneo AB
(i) calcular todos los posibles fenotipos y genotipos de la progenie.
(ii) Discuta el tipo de dominancia en los padres y la progenie en este caso.
Resp. (i) El grupo sanguíneo AB tiene alelos como IA, IB y el grupo O tiene ii que en el cruce da los grupos sanguíneos A y B mientras que el genotipo de la progenie será IAi e IBi.
(ii) IA e IB son igualmente dominantes (codominantes). En el alelismo múltiple, el gen I existe en 3 formas alélicas, IA, IB e i.

2. Explique la causa del síndrome de Klinefelter. Indique los cuatro síntomas que muestre la persona que padece este síndrome.
Resp. Causa: presencia de un cromosoma adicional en el hombre, es decir, XXY. Síntomas: Desarrollo de los senos, patrón de vello púbico de tipo femenino, crecimiento deficiente de la barba, testículos subdesarrollados y estatura alta con físico feminizado.

3. En el experimento de reproducción de Mendels en guisantes de jardín, la descendencia de la generación F2 se obtiene en una proporción de 25% de vaina amarilla pura, 50% de vainas verdes híbridas y 25% de vainas verdes. Indique (i) qué color de vaina es dominante (ii) El Fenotipos de los individuos de la generación F1. (iii) Entrena la cruz.
Resp. (i) El color verde de la vaina es dominante
(ii) Color verde de la vaina

Relación fenotípica 3: 1
Relación genotípica 1: 2: 1

4. En Antirrhinum majus se cruzó una planta de flores rojas con una planta de flores blancas. ¿Conocer todos los posibles genotipos y fenotipos de las generaciones F1 y F2 comentar el patrón de herencia en este caso?
Resp. La herencia del color de la flor en boca de dragón o Antirrhinum majus es un ejemplo de dominio incompleto. Cuando se hizo un cruce entre una planta de flores rojas y una planta de flores blancas, el híbrido F1 era rosado, un intermedio entre el rojo y el blanco, lo que significa que tanto el rojo como el blanco son dominantes de forma incompleta. Cuando los individuos F1 se autopolinizaron, la generación F2 consiste en flores rojas, rosadas y blancas que aparecen en una proporción de 1: 2: 1 respectivamente.

5. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos se cruza con una hembra de mosca de la fruta de ojos blancos. Calcula el posible genotipo y fenotipo de las generaciones F1 y F2. ¿Comenta sobre el patrón de herencia en esta cruz?
Resp. Cuando una mosca de la fruta de ojos rojos se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos, la descendencia tendrá tanto un macho de ojos blancos como una hembra de ojos rojos en una ración 1: 1 en la generación F1. En la generación F2, el 50% de las mujeres tendrán ojos rojos y el 50% tendrán ojos blancos, de manera similar, en los hombres el 50% tendrán ojos rojos y el 50% tendrán ojos blancos. Este resultado indica que en los genes ligados al sexo, los machos transmiten sus caracteres ligados al sexo a su nieto a través de su hija, tal tipo de herencia se llama herencia entrecruzada.

6. Un hombre con grupo sanguíneo AB se casa con una mujer con grupo sanguíneo O.

(i) Calcule todos los posibles fenotipos y genotipos de la progenie.
(ii) Analice el tipo de dominación de los padres y la progenie en este caso.
Resp. (i) La mitad de la progenie tendrá el grupo sanguíneo A con genotipo IA IO y la mitad de la progenie tendrá el grupo sanguíneo B con genotipo IB IO.
(ii) IA & amp IB ambos genes son dominantes sobre el gen IO, por lo tanto, la progenie muestra el grupo sanguíneo A o B mientras están en los padres, ya que ambos genes dominantes están presentes juntos, el hombre tendrá el grupo sanguíneo AB y este fenómeno se llama co-dominancia.

7.En un cruce realizado entre una planta híbrida alta y roja (TtRr) con una flor enana y blanca (ttrr). ¿Cuál será el genotipo de las plantas en la generación F1?
Resp.

8. ¿Cómo se determina el sexo en los seres humanos?
Resp. En los seres humanos, se encontró que todas las hembras tienen un par de cromosomas X, mientras que los machos tienen un cromosoma X y también un cromo Y, que es comparativamente más pequeño en tamaño.
Por lo tanto, en un cruce entre macho y hembra hay la misma probabilidad de que los machos y las hembras en la progenie y el sexo esté determinado por la presencia de un Y-chr. si Y-chr está presente, es masculino; de lo contrario, es femenino.

9. Una planta de guisantes de semillas suaves y flores rojas (SsRr) se cruza con una planta de guisantes de semillas suaves y flores blancas (Ssrr). ¿Determinar la relación fenotípica y genotípica en la progenie f1?
Resp.

  1. Semilla lisa y flor roja = 3
  2. Semilla lisa y flor blanca = 3
  3. Semilla rugosa y flor roja = 1
  4. Semilla rugosa y flor blanca = 1

Preguntas de 5 puntos

Capítulo 5
Principios de herencia y variación

Preguntas de 5 puntos
1. Se cruzó un guisante de jardín (Pisum sativum), dihíbrido, heterocigótico, redondo, de semillas amarillas, con una planta recesiva doble.
(i) ¿Qué tipo de cruz es esta?
(ii) Calcule el genotipo y fenotipo de la progenie.
(iii) ¿Qué principio de Mendel se ilustra a través del resultado de esta cruz?
Resp. (I) Es un cruce de prueba dihíbrido
(ii)

(iii) Ilustra el principio de surtido independiente.

2. En los perros, el rasgo de ladrar es dominante sobre el rasgo silencioso y las orejas erectas son dominantes sobre las orejas caídas. ¿Cuál es la proporción fenotípica esperada de la descendencia cuando se cruzan perros heterocigotos para ambos rasgos?
Resp.

Ración: - Ladrido y erecto = 9
Ladridos y amperios caídos = 3
Silencioso y erecto = 3
Silencioso y caído = 1
Relación fenotípica = 9: 3: 3: 1

3. Diferenciar entre dominancia, co-dominancia y dominancia incompleta con un ejemplo cada uno.

Resp. (i) Dominio: - Cuando se hace un cruce entre la planta de guisante alto de reproducción real y la planta de guisante enano de reproducción verdadera, todas las plantas de la generación F1 son altas, esto significa que el carácter alto es dominante sobre el enano.

(ii) Co-dominancia: - Si los dos genes igualmente dominantes están presentes juntos, ambos se expresarán por igual, este fenómeno se denomina co-dominancia, por ejemplo, alelos del grupo sanguíneo IA y amp IB o dominantes sobre IO pero cuando ambos alelos están presentes juntos, ambos expresan igualmente y forman un fenotipo AB.

(iii) En dominancia completa: - Cuando se hace un cruce entre dos caracteres de los cuales ninguno de ellos es completamente dominante, entonces se desarrolla un carácter intermedio en la progenie, por ejemplo. cuando se hace un cruce entre flor roja y flor blanca en la flor de boca de dragón, aparece un color rosa intermedio en la progenie

4. Se cruzó una planta dihíbrida heterocigótica de guisantes altos y amarillos con una planta doble recesiva.
(i) ¿Qué tipo de cruz es esta?
(ii) Determine el genotipo y el fenotipo de la progenie
(iii) ¿Qué principio de Mendel se ilustra a través del resultado de esta cruz?
Resp. (i) Cruce de prueba.
(ii)

(iii) Principio de surtido independiente: según el cual, en la herencia de caracteres contrastantes, los factores de cada par de caracteres se segregan independientemente de los factores del otro par de caracteres.


El pedigrí es un "árbol genealógico", dibujado con símbolos genéticos estándar, que muestra la vía de herencia de caracteres fenotípicos específicos (Fig. 4.6). El análisis de pedigrí es el estudio de los rasgos que han aparecido en una línea familiar determinada durante varias generaciones pasadas.

Desordenes genéticos

Un trastorno genético es una enfermedad o síndrome causado por una anomalía en el ADN de un individuo. Las anomalías pueden variar desde una pequeña mutación en un solo gen hasta la adición o sustracción de un cromosoma completo o incluso un conjunto de cromosomas. Los trastornos genéticos son de dos tipos, a saber, trastornos mendelianos y trastornos cromosómicos.

Un árbol genealógico muestra las relaciones entre los miembros de la familia e indica qué individuos tienen ciertas variantes, rasgos y enfermedades patógenos genéticos dentro de una familia, así como su estado vital. Un árbol genealógico muestra las relaciones entre los miembros de la familia y los patrones de herencia de ciertos rasgos y enfermedades.

Los árboles genealógicos se dibujan utilizando símbolos y formatos estándar. Los machos están representados por cuadrados y las hembras por círculos. Las personas fallecidas tienen una barra a través del símbolo que las representa. Los símbolos de las personas afectadas por un trastorno en particular están sombreados.

Puede llamarse simplemente como & # 8220family tree & # 8221.Los pedigrí usan un conjunto estandarizado de símbolos, los cuadrados representan a los machos y los círculos a las hembras.

Los modos de herencia son autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Para simplificar la discusión de estas diferentes formas, el rasgo utilizado en el siguiente texto será una enfermedad hereditaria.

En este pedigrí familiar, los cuadrados negros indican la presencia de un rasgo particular en un macho y los cuadrados blancos representan a los machos sin el rasgo. Los círculos blancos son hembras. Un rasgo en una generación puede heredarse, pero no es aparente externamente antes de dos generaciones más (compare los cuadrados negros).

Hay cinco modos básicos de herencia para las enfermedades de un solo gen: autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al cromosoma X, recesivo ligado al cromosoma X y mitocondrial. La heterogeneidad genética es un fenómeno común tanto en las enfermedades de un solo gen como en las complejas enfermedades multifactoriales.

El estudio de un rasgo heredado en un grupo de individuos relacionados para determinar el patrón y las características del rasgo, incluido su modo de herencia, la edad de aparición y la variabilidad fenotípica.


Ver el vídeo: Análisis de pedigrí (Mayo 2022).